Određivanje starosti za skrining za Down sindrom. Efikasnost skrininga za Down sindrom.

Gdje je granica u opasnosti skrining za Down sindrom prema starosti? U većini zemalja je 35 godina u inostranstvu. Dokazano je da u ovom dobu, rizik da dijete s Down sindromom (znači 1/380) postaje uporediv rizik od prekida trudnoće nakon invazivne procedure, vodi radi prenatalnog kariotipizacija. To je u ovoj grupi pacijenata u slučaju kašnjenja dijagnoze troškova održavanja Down sindrom i socijalna adaptacija bolesne djece u većini zemalja počinju da prelaze troškove prenatalne dijagnoze ove bolesti i troškove prekida trudnoće iz medicinskih razloga.

Dakle, tradicionalno pitanje, upućeno trudnice "Koliko imaš godina?"Da li je u suštini početak studije skrininga. Usput, u akušerstva do sredine 80-ih godina XX veka starosti filma je bio jedini dostupan skrining za Down sindrom.

Obrazlažući važnost starosti pacijenta faktora, ne treba zaboraviti da je rizik od rođenja dijete s Down sindromom i rizik od otkrivanja ove patologije prije isporuke bitno drugačiji. Verovatnoća dijagnoza trisomije 21 u 16-20 tjedna na 30% viši nego na rođenju iu periodu 9-14 tjedna - 50%. U 35 godina u trimestru i rizik od otkrivanja Down sindrom je 1/290, dok je u punom terminu trudnoće u istog pacijenta - 1/380. Ta razlika se objašnjava činjenicom da je gotovo 1/4 fetusa s Downovim sindromom (23%) umre u II i III trimestru.

Ovaj odnos ostaje konstantan za sve populacije, tako izbjeći greške u obračunu rizika morate unijeti odgovarajuće korekcije, ovisno o trajanju trudnoće.

"Je skrining test za Downov sindrom?"- pitanje koje je presudno u izboru projekcije politike. Odgovarajući na to, morate uzeti u obzir dva parametra: osjetljivost filma i nivo lažnih uzbuna. Čak i prije početka prikazivanja za Down istraživanje sindrom prema starosti majke treba da dobiju informacije o broju rođenih u regionu i njihovu distribuciju u skladu sa dobi trudnica. Slika prikazuje dobi distribuciju karata pacijenata koja je rodila zdravu djecu i djecu s Downovim sindromom, izgrađena na temelju studija populacije na bazi sprovedeno u SAD-u 1987. godine okomita oporavio od tačke "35" odgovara granicu rizika. Na krivoj "normalnoj trudnoći" je pravo upravno područje koje odražava broj trudnica starijih od 35 godina, koji su pali u rizičnoj skupini po dobi, ali je rodila djecu bez dijabetesa. Ovaj takozvani lažno pozitivne rezultate pregleda. Filed različitih autora u lozhnopolozhitel-og grupa u skriningu za uzrasta imaju od 5. do 8.% svih trudnica u populaciji.

video: "Za različite uzraste imaju različite programe skrininga"

Na grafikonu "Down sindrom"Od samog okomita uređen rađanja djece s Down sindrom u majke stariji od 35 godina. Ovaj dio pada od 20 do 30% svih slučajeva Downovog sindroma. Dakle, osjetljivost skrining test za starosnu je niska i kreće se od 20 do 30% na nivou od 5-8% lažno pozitivnih rezultata. Drugim riječima, upotreba dobi kriterij kao jedini indikator da prenatalyyumu kariotipizacija, otkriva samo 20-30 slučajeva Down sindroma u 100, jer je preostalih 70-80 pada trudna u ranoj mladosti.

Treba napomenuti da su u indeksu osjetljivosti projekcija i učestalost lažno pozitivnih rezultata u velikoj mjeri utiče demografiji pojedinih regija. Što je veći broj rođenih se javljaju u mladim godinama (lijeva strana dijagrama), to je niži nivo lažnih uzbuna (sa desne strane grafikona) i nizhechuvstvitelnostskrininga starosti. Na primjer, prema C. Sheu et al. (Populacija studije 1975-1995 gg.), Samo 11,6% djece s Downovim sindromom su rodile majke starije od 35 godina, s obzirom da su autori studije stanovništva samo 3,2% bila trudna starije grupe.

Dakle, skrining Down sindrom prema starosti - ovo je klasičan primjer studije skrininga. Njegov nesumnjiva prednost je u tome što ne zahtijeva dodatne materijalne troškove, ali glavni nedostatak - nisku efikasnost. Da je niska osjetljivost skrininga prema starosti isiaizovanii zahtijevati dodatne kriterije za izbor u rizik za Downov sindrom. Od sredine 80-ih fokusirao pretragu u oblasti biohemije, koji su prikazani u narednom poglavlju ove knjige enciklopedije.