Program za prenatalnu kariotipizacija i biohemijske skrining u Rusiji.

Najpoznatiji programi, razvijen u kasnim 80-ih - početkom 90-ih, uzeti u obzir kvantitativne vrijednosti biokemijskih parametara, starosti trudnice, njena težina i visina podacima anamneze, somatske komplikacije (dijabetes). Autori aktuelnih programa nastoje proširiti listu parametara koji se procijeniti. Na primjer, interes istraživača i praktičara su pokušaji da se uključite Ultrazvučni nalaz u sveobuhvatnu procjenu individualnog rizika za Downov sindrom.

video projekcija

1998. godine, rusko Ministarstvo zdravlja izdalo smjernice za upotrebu u prenatalna dijagnostika automatizirani sveobuhvatan program prevencije prenatalne Down sindroma "Prognoza". U cilju poboljšanja efikasnosti obračun individualni rizik da dijete s Down sindromom u ovom sistemu razvijen od strane stručnjaka MGNTS medicinskih znanosti su bile uključene dob trudnice, gestacijska dob, etničku pripadnost, težinu, trudna, akušerskih podaci i somatske medicinske istorije, informacije o prisustvu uravnotežen hromozomska reorganizacija u roditelja i i ultrazvuk podataka. Unatoč činjenici da je ideja korištenja rezultata ultrazvuka u obračun rizik od Down sindroma nije nova, u domaćim kretanjima se primjenjuje po prvi put.

U početku studija kao normalnog opsega vrijednosti rizik je usvojen u ovom sistemu, u kojem kumulativni vjerojatnost gubitka kao voće lažno negativnih i lažno pozitivne dijagnoze su bile minimalne. Izračunata vrijednost je bila 1/250, garantovani ukupna greška (lažno pozitivnih dijagnoza ili lažno negativni dijagnoza) ne prelazi 16%. A dalje unapređenje programa dozvoljeno autori modificirati granice rizik 1/240, koja poredi povoljno sa drugim sistemima naselja i omogućava vam da stvoriti više koncentriranim rizik. Ukupne pogreške dolazi kada ovo je smanjena na 6%. Retrospektivna analiza je pokazala da su svi prenatalno dijagnosticiran u ovoj studiji, slučajevi Downovog sindroma (33 slučaja) bili su u opasnosti.

Dakle, činilo se da je konačno algoritam je pronađen značajan poboljšati efikasnost biohemijskih projekcije. Ali, na veliko zaprepašćenje praktičara, «know-how» autora, tj. E. uključivanje u proračun pojedinih sistema podataka ultrazvuk rizik, na kraju sto-losamym slaba karika u sistemu. Prema samihzhe istraživači, "... rezultat ... tako različite osobine po sebi prilično složena. ... tačne procjene individualnog rizika nemoguće. To može uključivati ​​proračun procjena podataka sa razumnom preciznošću, što stručnjaci formulirati ideju dijagnoze. "

Duboko smo uvjereni, izračunavanje rizika za prisustvo Down sindrom Trebalo bi se vršiti samo na osnovu potpuno objektivnih informacija: informacije o dobi, težini, somatske statusa, povijest trudnoće, kao i podatke o sadržaju serumski biohemijski markeri dobiti automatski biohemijski analizator. Evaluacija mnogih ultrazvučnih markera kromosomskih patologije prilično subjektivan i ovisi o kvalifikacijama doktora obavljanja ultrazvuk, i kvaliteta opreme. Nepoštovanje dijagnostičke kriterijume ultrazvuk ili neznanja doktor ultrazvuchni manifestacije HA u fetusa radi apsolutno pristran i bez komplikovanih izračunavanje rizika za Down sindrom.

Lako je zamisliti situaciju, kada je nedostatak iskustva doktora ili upotreba ultrazvučnih uređaja s niže rezolucije ne otkrivaju ove ili druge promjene. Na primjer, u rutinskoj praksi je sasvim moguće neusklađenosti s kriterijima vrednovanja HA markera kao hyperechoic crijeva, ventrikulomegalije, skraćenje femura, velika količina vode i tako dalje. Proračun pojedinačnih rizik da dijete s Down sindromom na osnovu ultrazvuka podataka u takvim okolnostima, postaje apsolutno pristran. Naše istraživanje je pokazalo da je isti pacijent u istom trudnoći tijekom ultrazvuka doktora različitih kvalifikacija indivshgualny rizik od Down sindroma, koji se izračunava koristeći sistemu "Prognoza" je promijenjen u 200-300 puta (1/1301 na u odnosu na 1/7).

Video: Testovi krvi za trudnice

Dakle, može se reći da je biohemijski skrining za Down sindrom u tromjesečju II zauzima vrlo skroman mjesto u formiranju indikacije za prenatalnu kariotipizacija. Međutim, IFA može održati svoju poziciju predmet istraživanja pravila: razdoblja istraživanja usklađenost, rezultati proračuna u skladu sa međunarodnim zahtjevima, objektivnu procjenu rizika i tako dalje. Ona se nada da će greške u organizaciji skrininga u regijama će biti ispravljena, a ova metoda će doprinijeti razvoju prenatalne dijagnoze.