Timing prenatalna dijagnostika genetskih bolesti.

glavni prednost molekularne dijagnostike To je njegova fleksibilnost, sposobnost da se koristiti za analizu DNA sadrže organizam ćelije ili tkiva. Analiza može obaviti u bilo kojoj fazi ontogeneze, počevši od faze zigota.

stvarno moram Danas broj monogenskih bolesti (Cistična fibroza, fenilketonuriju, miodietrofiya distrofije, hemofilija) može diashssgirovat prekobrojnog preimplantaciona periodu. Uzimajući u obzir interese žena su optimalni za PD molekularne metode smatrao sam trimestru. Međutim, to zahtijeva detaljnu porodice DNK analize prije trudnoće. Često DNK i dijagnoza nastupao u II tromjesečju, posebno u slučaju djelomično informativnih obitelji, gdje je moguće da dopuni DNK dijagnostike odgovarajuće biohemijski (cistična fibroza) ili serološkim (hemofilija A) testova.

Priprema materijala za prenatalnu dijagnostiku molekularnim metodama

suprotno biohemijskih metoda DNK dijagnostike dostupan na svim ćelijama fetusa i njegove provizorijum organa. Takve ćelije može se pripremiti standardnim invazivne tehnike. DNK je izolovana iz horionske biopsija (placente), AF ćelije ili fetusa krvi pupčane vrpce limfocita. Ako je potrebno za molekularnu analizu može se koristiti struganje ćelije iz citološke pripreme ranije koristila za Kariotipizacija embrija.

Istraživanje porodica visokog rizika pacijenata i u slučaju nekih genetskih bolesti (cistična fibroza, fenilketonurije) se izvodi pomoću krv mrlje deponovan na filter papir. Ovo znatno olakšava transport i skladištenje uzoraka iz udaljenih područja dijagnostičkih centara. Međutim, za mnoge druge genetske bolesti (hemofilija A, miodietrofiya distrofija, miotonična distrofija, Ceska i dr.) DNK dijagnoza je moguće samo u čistom pripremama DNA izdvojene iz krvi.

Jasnoću preporuka nakon molekularne dijagnostike

Rezultat prenatalne dijagnoze DNK može biti potvrda dijagnoze ili njegovo uklanjanje. U ovom drugom slučaju, voće može biti heterozigot nosač (ako je najčešći autosomno recesivna bolest) ili biti nosilac mutirani gen.

U svakom slučaju, žena (porodica) bi trebao biti što prije upoznat sa rezultatima dijagnoze, a time i procjenu rizika od rođenja pacijenta, a heterozigot nosač, ili potpuno zdravo dijete.

Sa visokim rizikom od bolesnog djeteta rođenja žene mogu savjetovati da abortus, ali konačna odluka o zadržavanju ili prekid trudnoće je uvijek privilegija većine pacijenta. U slučaju prekida trudnoće pod odgovarajućim uvjetima strogo se preporučuje provjeru molekularne dijagnostike ili drugim raspoloživim metodama. Problem selekcije mogu nastati u slučaju heterozigotnih nosača (npr mutiranih gena hemofilija A, Duchenne mišićna distrofija sindrom ili Fragile-X).

Prikazan program DNK dijagnostike

U stanju da identifikuju i bolesnih heterozigot nosioci monogenskih bolesti u ranim postnatalnog faze mogu biti od velike praktične vrijednosti u smislu efikasnije suzbijanje ovih bolesti. Međutim, u stvarnosti takvi programi odnosi samo na monogenskih bolesti za koje možemo prepoznati najmanje 90% svih mutanata hromozoma, i.e. kromosoma koji nose mutiranih gena,

Video: Pre-implantacije, prenatalna, rana postnatalna dijagnostika nasljednih bolesti

Ovi programi su dizajnirani i da su uspješno koristi u brojnim europskim i američkim razvijenim zemljama da se identifikuju "presimptomatic" pacijentima i asimptomatski heterozigotnih nosioci srpastih ćelija anemije i cistične fibroze.

U Rusiji, na raspolaganju za identifikaciju Samo oko 65-70% od hromozoma od mutacije cistične fibroze gena, što je jasno nedovoljna za uvođenje skriniruyushih DNK dijagnostičkih programa.