Indikacije za invazivne metode istrage fetusa.

Uprkos činjenici da problem formiranja indikacije istraživanje koristeći ISL predmet mnogih publikacija, ona je i dalje jedan od najtežih u prenatalnoj dijagnostici. Na prvi pogled, njegovo rješenje leži na površini, jer su faktori rizika za rođenje djece sa BIS-a, koji su predmet dijagnoze pomoću invazivnih procedura, dobro su poznate. Ovi faktori uključuju: dob trudna više od 35 godina;

- opterećen istorijom: Rođenje djeteta s HA ​​ili monogensko poremećaja;
dostupnost familijarna kromosomske translokacije ili identifikovao mutacije gena;

- promjene su otkriveni tokom trudnoće: Ultrazvučni markeri HA, odstupanja krvnom serumu markera.

Ipak, prisustvo drugih faktora rizika To ne znači apsolutnu potrebu za invazivne istraživanje, jer je, kako je već spomenuto, uvijek biste trebali usporediti rizik da dijete sa BIS i rizik od gubitka trudnoće nakon industrijska proizvodnja.

Rasprava o problemu formiranja indikacije za invazivne dijagnostičke metode odlučili smo da se počne sa najviše jednostavan, tj. e. s najviše očigledan razlog za invazivnu dijagnostiku. To identifikovani monogenskih bolesti u porodici su apsolutna indikacija za ISL, jer većina njih ima autosomno recesivno nasljedstva i stoga vrlo visok rizik od fetusa.

Video: Ultrazvučni pregled fetusa

Najviše poznati i često pronađena monogenske bolesti - kičmene amiotrofija, cistične fibroze, mucopolysaccharidoses, fenilketonurije, hemofilija. Nažalost, nijedan od njih ne može se prenatalnomu identifikacija pomoću konvencionalnih kliničkih metoda. Ultrazvučnu dijagnostiku ove bolesti nije moguće zbog nedostatka bilo koje vrste je tatognomonichnyh ultrasonografskim nalaza. Osim toga, čak i nakon rođenja djece sa monogenskih poremećajima u većini slučajeva to se ne razlikuje od drugih beba. Tek nakon nekog vremena, ponekad mjereno u godinama, oni postupno početi da se pojavljuju neke simptome bolesti, a doktori uspjeli napraviti dijagnozu monogenetski bolesti.

Nažalost, uspostavljanje precizne dijagnoze nakon rođenja u većini slučajeva ne dopušta da se radikalno bore bolesti. Djeca sa mnogim monogenskih bolesti osuđeni na patnju i prerane smrti. Međutim, precizna dijagnoza, isporučio dijete, što genetičari ispitati par i drugih članova porodice u fertilnoj dobi u nosilac genetskih mutacija i planiraju prenatalne pregled na sljedećoj trudnoći par ili njihovih najbližih srodnika.

U nekim zemljama postoje mase skrining program stanovništva u transportu najčešće u tim regijama genske mutacije. Na primjer, u SAD-u već 80-90 godina je postojao skrining za Tay - Sachs bolest, anemija srpastih ćelija, talasemija i cistične fibroze. Takav metodički pristup u borbi protiv teških monogenskih poremećaja objasniti činjenicom da u određenim populacijama učestalost ove bolesti bila je veća nego u općoj populaciji. Na primjer, u skladu sa istim autorima, učestalost srpastih ćelija anemije među crno stanovništvo 1/500 novorođenčadi.

Video: Invazivne dijagnostičke metode

U Rusiji u ovom trenutku postoji skrining novorođenčadi na fenilketonuriju i hipotireozu - bolesti koje u populaciji se javljaju sa frekvencijom od 000 1/10 i 1/14 000. S jedne strane, rano otkrivanje ove bolesti doprinosi rano adekvatne terapii- s druge strane - omogućava genetičari ponuditi porodice prenatalne pregled na sljedećoj trudnoći .

Unatoč činjenici da je general Principi laboratorijske dijagnostike monogenskih bolesti dobro poznato, nije u svim slučajevima, genetika može zakazati prenatalni ispit koristeći industrijska proizvodnja. Prema katalogu McKusick [27], u kasnim 90-ih godina više od 6.500 genetskih poremećaja su iskazani u svijetu. Metode molekularne dijagnostike su dizajnirane samo za njih 300, mada lista se stalno ažurira. U Rusiji, ova lista je ograničen do 30 nozološki forme. Njihova dijagnoza je uglavnom dostupan samo u velike istraživačke centre na federalnom nivou, na primjer, u Medikogeneticheskom Research Center (Moskva), Institut za ginekologiju i akušerstvo. DO Ott RAMS (Sankt Peterburg), Institut za istraživanje TNTSSO PAM H medicinsku genetiku (Tomsk) i nekih drugih institucija.

U slučaju tačne dijagnoza monogenskih bolesti planira shema anketa pacijenta na sljedećoj trudnoći Porodica je prerogativ genetičara. Samo liječnik-genetičar može odrediti da li je određeni predmet prenatalnu dijagnostiku monogenskih bolesti, u naučnom laboratoriju je poželjno da sprovede dijagnozu i bilo koji biološki materijal (horionske resice, amniocita, krvnih zrnaca) je potreban za tu svrhu. U ovoj situaciji, babica mogu samo strogo slijedite upute genetičara i da zakaže invazivne intervencije u optimalnim uvjetima za pacijenta.

Prema RMTSI I, u strukturi indikacije za invazivne dijagnostičke metode monogenskih bolesti su bile jedna od poslednjih mesta, i bili su za 1,2%. U dvije godine otkako sam RMTSI, IDM počeo da se primjenjuje više ishroko u Rusiji. Filed RMTSI II. učestalost inspekcijskih na monogenskih bolesti se povećao gotovo 3 puta (3,1%), dok je u centru Moskve, Sankt Peterburga i Tomsk Anketirano je 89,9% svih pacijenata, s ciljem nainvaziv nye protsedurypo etomupokazaniyu. 1998. godine, učestalost monogenskih bolesti u grupi ispitati pomoću ISL je 36,9% u 2000. G. - 32,7%. Dostavio našem centru, cifra je bila 25,6%.

Provođenje invazivne dijagnostičke metode u vezi sa monogenskih bolesti u porodici - zadatak je jednostavan. Trudna s utezima povijest uvijek psihički spreman za invazivne procedure koje su značajno oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Njima ne treba slučaj za invazivne istraživanje, jer su iskusili udar kliničke manifestacije monogenskih bolesti. Neka ponovim da identifikovani monogenskih patologije u porodici je jedinstveni natrij apsolutna indikacija u IDM od svih postojećih indikacije za te postupke. Ako postoje faktori koji ometaju GENvazivnoe intervencija u vrijeme liječenja pacijenta (npr simptomatska prekida prijetnja), morate pronaći način da kasnije napravi dijagnozu. ali u svakom slučaju to ne isključuje iz debate-tal ispitivanje spoja.

Dakle, prenatalni monogensko dijagnozu bolesti To je odličan primjer sveobuhvatnog pristupa rješavanju složenih pitanja prenatalne medicine. Samo dobro koordiniran rad genetičara, opstetričari i doktori ultrazvučne dijagnostike može doprinijeti pravilno formiranje pacijenata između rizika, pravovremenu isporuku invazivne i preciznu dijagnozu monogenskih bolesti.