Godine kao indikacija za prenatalnu kariotipizacija.

Trudna, a priori pada u opasnosti da djeca sa HA, to je pacijent, koji se odnose na starije, akušersku mjerenja, starosna grupa - više od 35 godina. U prethodnim poglavljima, ispitali smo detaljno razloge zbog starosti trudnice uključene u glavni popis faktora rizika za HA. Nacionalnih programa za zdravlje u većini zemalja dobi se definira kao jedan od glavnih indikacija za prenatalnu kariotigshrovaniyu. U decembru 2000. godine, na istoj poziciji je odobren od strane RF Ministarstva zdravlja kako bi № 457.

trenutno, Većina dijagnostičkih centara Godine je jedan od najčešćih indikacija za proučavanje kariotipa ploda. Prema RMTSI II, 2000. godine, u prosjeku svake 4. pacijenta svih proteklih ISL je ispitan samo u vezi sa godinama, iako je struktura indikacije za invazivne intervencije u različitim centrima ta brojka varira široko - od 4.0 na 52,6%.

uprkos popularnost starosti kao iskaz IDM u to, po našem mišljenju, je najkontroverzniji, dvosmislen i višestruk faktor rizika. S jedne strane, trudnice starije starosne grupe su među najsloženije grupi pacijenata, jer je većina opterećena akušerskih, ginekoloških i somatskih bolesti. S druge strane, ovaj rizik je relativno nizak prediktivne vrijednosti.

Video: Kariotipizacija

Dakle, kako možete objasniti poteškoća u formiranju čitanja u IDM, voznikayupshe kada se radi sa trudna starijom grupom? Svaka intervencija u trudnoći izaziva kod ovih pacijenata nije samo emocionalni stres, ali i realna opasnost da pobačaja. Prema Ph. Lioquet et al., 100% trudnica koji su se usudili da se ispita pomoću IDM, ispytshaEot strah. Razlike su zabilježene samo u emocionalnom bojanje straha: 40% - je strah od opasnosti od gubitka trudnoće, 60% - strah od loših rezultata. Argumenti o malom broju komplikacija i relativna sigurnost IDM u ovoj situaciji nemaju efekta, jer je prekid trudnoće u ovih bolesnika - uvijek tragedija. Šanse za ofanzivu i negovanje narednih normalnoj trudnoći topi svake godine, tako da trudna starije dobne skupine, obično nerado biti ispitan uz korištenje invazivne tehnike.

Sopstvenog iskustva u periodu U 1990-1996. On je pokazao da je u to vrijeme bez oklijevanja dogovor o inspekcijskom koristeći ISL dozvoljeno ne više od 23% pacijenata čija starost je bila jedina indikacija za ispitivanje. Drugi je odbio zbog straha od neobičnog tehnoloških postupaka ( "bušiti kroz želudac"). U 60,5% slučajeva, odbijanje pacijenta tvrdio prisustvom zdrave djece u obitelji. medicinskih objašnjenja o teoretska mogućnost HA u fetusa povezane sa starenjem, po pravilu, ne nahodilipo-Niemann kao pacijenti su se smatrali potpuno zdrav i ne smatra Wali starosti kao faktor rizika. Mnogo chastkategoricheskih istraživanje napuštanje bila je povezana s komplikacijama nakon invazivne dijagnostike. Osim toga, 23,8% bolesnika bilo u Remarriage, smatra nerođeno dijete kao glavni faktor nove porodice blagostanje i da ne žele da rizikuju trudnoće. Skoro 10% pacijenata koji su za neplodnost i početku oštro protivi bilo kakvo uplitanje u trudnoći.

Video: Citogenetski studija. priprema Kariotip za kariotipizacija

trenutno situacija se puno nije promijenilo, uprkos činjenici da su pacijenti postali informirani. Prema našim zapažanjima, glavnu ulogu u ovom nije outreach četvrti opstetričara i ginekologa, i široko širenje informacija putem interneta.

Video: Citogenetski studija. Kariotip, kariotipizacija postupak 2

S druge strane doba problema i IDM je da u slučajevima u kojima je starost je jedina indikacija za invazivnu dijagnostiku, stopa detekcije HA je niska. Prema RMTSI I, prosječna brojka od 12 dijagnostičkih centara bio je 4,7%, prema II RMTSI (centar 22) - 4,3%, prema VNIC MCH, koji nisu uključeni u P M TI, ta brojka je i jednak 4,7%. Naše istraživanje, sprovedeno 1998. godine, pokazala je da chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre di pacijenata starijih starosnoj grupi ne prelazi 1,8%.

Ova razlika u performansama u vezi na činjenicu da u našim srcima svih godina rada s IDM fokusiran na razdvajanje čitanja na izoliranom (prisustvo jednog faktor rizika kod pacijenta) i kombinirani (više faktora rizika). Naše iskustvo pokazuje da je formiranje indikacije za ISL u većini slučajeva, starost djeluje kao glavni argument, i drugi faktori rizika su jednostavno ne broje. Uvjereni smo da je prisustvo nekoliko faktora rizika ne možemo reći koji od njih je ključno, stoga je primjereno govoriti o kombinaciji svedočanstvo industrijska proizvodnja.

Očigledno je da, čak i izoliranosti indikacija za prenatalnu kariotipizacija, starost pacijenta daje određeni doprinos prenatalnu dijagnostiku HA. Kombinacija starosti sa drugim faktorima rizika, posebno sa ultrazvuka abnormalnosti fetusa, treba da bude osnov za uporne preporuka IDM, kao ovi pacijenti gruba detekcije učestalosti HA povećava, prema našim podacima, 20 puta.

U slučajevima kada je industrijska proizvodnja provoditi samo u Zbog starosti trudnice, učestalost komplikacija i rizika od rođenja IDM rebenkas HA uporedivi. Treba imati na umu da je "baza" rizik trudnih žena starijih od 35 godina veća nego kod mlađih pacijenata. Prema S. Smith-Jensen et al., Do 35, to je 3,1% nakon 35 godina-6.1%.

Ne možete zanemariti činjenicu da je velika većina XA je rezultat nove mutacije i dijagnosticira kod mladih trudnica. Filed domaćih autora, udio majki među starijim novorođenčadi s Downovim sinromom je 21-33,4%, tj. E. 70-80% djece s trisomijom 21 su rođeni u mlade obitelji.

Unatoč relativno niske prediktivne vrijednosti starosti kao faktor rizika za formiranje on pokazaniyk prenatalni kariotipizacija svakako igra ulogu u borbi protiv grubo HA u fetusa. Prema našem centru, u analizi faktora rizika struktura koja je služila kao indikacija za prenatalnu kariotipizacija u slučajevima dijagnosticira grube HA, utvrđeno je da je među vyyavlennyhHA u 12,5% slučajeva (m. E. U svakom slučaju 10 m!) Proizvedeno je ISL samo u vezi sa godinama pacijenta. Zbirni podaci oba RMTSI potpuno u skladu s našim rezultatima: 15.6% slučajeva dijagnosticira grubo HA (44/281) bolesnika nije imao drugih faktora rizika osim starosti.

Video: Hromozomske Microarray Analiza u trudnoći i mrtvorođene djece

Dvosmislenost i kontradikcije dobi kao svedočanstvo ISL dovelo do postupna promjena odnosu na ovaj faktor rizika u našem centru: apsolutni očitavanja (do 70% u strukturi uzroka prenatalne kariotipizacija 1991.) u skoro potpuno poricanje (1,1% karyotyped po starosti u 1996). To je dobro poznato da je kategoričan presude i medicine - nekompatibilni. Tužna iskustvo stečeno u analizi propustili tijekom prenatalnog ispitivanje slučajeva Downovog sindroma, pokazalo je da u 18,2% (2/11) bolesnika imalo je jedan faktor rizika - starosti. Osim toga, u protekle 3 godine u grupi trudnica žele studirati fetusa hromozomima i karyotyped samo po starosti, citogenetikom tri je dijagnosticiran trisomija 21. Nakon dobijanja rezultata prenatalne kariotipizacija i citogenetičkih potvrdu dijagnoze Down sindroma, naši pokušaji da barem neki post festum jednoga dana ultrazvučnih abnormalnosti u fetusa nije uspjelo. Zato je u posljednjih nekoliko godina u našoj frekvenciji centru prenatalne kagshotipirovaniya u vezi sa starošću pacijenta povećao i dostigao 4-5%.