Screening za Down sindrom prema starosti

Klasični primerskrininga u prenatalna dijagnostika - to Screening za Down sindrom (SD) starosti.

Video: Prvi svetski tretman za Down sindrom. Garyaev Petr Petrovich

Down sindrom - neizlječive patologija, brzo pogoršava izglede za život i dovodi do teškim invaliditetom iz djetinjstva. Poznato je da je rizik da dijete sa dijabetesom u prirodi čovjeka. Dijete sa trisomija 21 para hromozoma mogu biti rođen u porodicu. Na prvi pogled, učestalost rađanja ove djece je relativno niska i iznosi 1 u 700-1,000 novorođenče. S druge strane, ako u regiji (na primjer, u tako velikom gradu kao što je Moskva) javljaju godišnje 70 000-75 000 porođaja, što znači da svake godine, svjetlo se pojavljuje oko 100 djece sa sindromom. U različitim državama, učestalost pokazatelja dijabetesa na 1.000 živorođenih variraju, iako ne ovisi o geografskoj lokaciji i rasne sastav stanovništva u regiji. Znajući stvarne frekvencije djece rođene sa DS-om u određenom području može se izračunati, a prosječna rizik stanovništva bolesti. Na primjer, američki istraživači podnio 1987. godine u Sjedinjenim Američkim Državama, to u prosjeku 1/830.

Učestalost rođenja Djeca sa Down sindromom usko povezana sa dobi majke. Po prvi put je uspostavljen takav odnos, i J. Fraser A. Mitchell 1876., t. E., Long prije informacije o kromosomskih prirodi ovog sindroma. Na početku XX vijeka G. Shuttleworth je skrenuo pažnju na činjenicu da je 1/3 do 1/2 djece s ovom bolešću su rođeni u neposrednoj blizini majki do menopauze. " U 60-tih godina isti odnos potvrdili u svojim studijama i R. Collman A. Stoller. Najveća grupa - 3289114 novorođenče - ispitivana je Cuckle N. et al. sredinom 80-ih. Ihdannye u potpunosti u skladu s ranijim istraživanjima. Uprkos dokazima fenomena, čak u sredini 90-ih nastavio da se pojavi radova posvećen Down sindrom i starosti trudna odnosa.

Sve navedeno omogućuje nam da odgovore na oba pitanja, predviđajući skrining studija. Prvo, odrediti tražite - Down sindrom. Drugo, pronašli smo grupu rizika - trudnica poodmakle dobi. Sledeći problem je organizacija skrinipgovogo studije je da granica koja razdvaja pacijenata sa rizikom, od pacijenata sa niskim rizikom od nepoznatog bolesti.

"Gdje je rizik od Down sindroma granica starosti?"- to je treće pitanje popunjeno u toku bilo koju projekciju. Zahvaljujući brojnim studijama stanovništva, koje smo gore spomenuli, danas poznati parceli rizik da dijete s Down sindromom prema starosti majke. Gledajući to, možemo reći da je u 20 godina vjerojatnost da imaju dijete s Down sindromom u prosjeku 1/1500, od 30 godina, već 1/900, i za 40 godina doseže prekretnicu 1/100. Grafikon pokazuje da je nakon 30 godina starosti krive rizik postaje sve strmo, ali nije jasno gdje je granica, nakon čega pacijent treba uključiti u rizičnoj skupini.

Video: Akcija LIH pogubljen 38 djece s Down sindromom

Koncept "granični rizik od Down sindrom prema starosti»(Rezanje OFT) postoji u bilo studija skrininga. Da dijeli pacijenata u dvije skupine: one s niskim rizikom od nepoznatog bolesti, a oni kojima je potrebna dodatna ispitivanja u cilju identifikacije skrining bolesti zbog visokog rizika. Osim medicinske opravdanosti ove granice u mnogim zemljama i definira financijske politike u zdravstvu. To je bilo sa ovom linijom troškovima liječenja propuštenih slučajeva nepoznate bolesti početi da prelazi troškove dodatnih dijagnostičkih metoda, čija upotreba je potrebna u rizičnoj skupini. Potonji okolnost objašnjava razlika u različitim zemljama granice rizika i razlike u skriningu pristupa isti problem.