Ehlers Danlosovim sindrom kod trudnica

Incidencija se procjenjuje kao 1 u 5000 novorođenčadi. 1997. godine, nova klasifikacija Ehlers-Danlosov sindrom je predloženo. 6 izlučuju vrste bolesti: klasični (I i II), zglobova spojevi (III), vaskularne (IV), kifoskolioza (VI), artrohalaziya (VIIA i VI1B) dermatosparaksis i (VIIC). Većina slučajeva su klasični tip (60%), zglobova zglobova (30%) i vaskularne tip (10%), druge vrste rijetke. Samo kifoskolioza i dermatosparaksis naslijedila autosomno recesivno, druge vrste bolesti su autosomno dominantno.

trudnoća
U klasičnom i hypermobile vrsta bolesti trudnoće se obično dobro podnosi, ishod za majku i novorođenčeta povoljna. Tokom trudnoće, žene sa Ehlers-Danlosov sindrom povećava učestalost bol u zdjelici i nestabilnost (isključujući tip I bolest). Za sve vrste bolesti mogu javiti u toku porođaja simfize jaz, a nakon poroda krvarenja mogu biti ozbiljne. Prijevremenog poroda javljaju kod žena sa ovim sindromom u 20% trudnoća, uglavnom zbog preranog pucanja membrane. Dokazano je da fetalne membrane s bolešću vezivnog tkiva sadrže abnormalne kolagena i manje izdržljiv od normalnog koverti. Epistoma laparotomic i smanjenje zarastaju sporo, a perinealno hematom se mogu pojaviti bez obzira na Epistoma. Smatra se da je potrebno primijeniti zadržavanje konci koje ne treba ukloniti za najmanje 14 dana da izbjegli otkrivanje povrede. Djeca s ovim sindromom imaju tendenciju da hiperekstenzija i moguće kongenitalne dislokacija kukova. Novorođenčad može biti pogrešna dijagnoza neuroloških bolesti zbog mišića flaccidity, i poremećaja zgrušavanja krvi.

Video: Rana ispod oka. Sindrom Ehlers Danlosov

Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom
Kod žena sa vaskularnim Ehlers-Danlosov sindrom (tip IV) imaju povećan rizik od komplikacija u trudnoći, kao i 50% rizika od rođenja pacijenta. Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, što je naslijedila u autosomno dominantan način i izazvane mutacije COL3AU gen je od posebnog značaja, jer je to jedini oblik bolesti, povezanih s visokim rizikom od prerane smrti zbog arterijske rupture, tankog creva ili materice. Komplikacije arterija je u svih bolesnika s vaskularnom Ehlers-Danlosov sindrom vodeći uzrok smrti, jer su nepredvidive, i plastične operacije je teško zbog krhkosti tkiva. Je prosječan životni vijek, prema posljednjim istraživanjima, je 48 godina. Pepin et al. Retrospektivno 183 slučajeva trudnoće u 81 žena sa vaskularnim Ehlers-Danlosov sindrom. 12 žena umrlo tijekom poroda ili u roku od dva tjedna nakon rođenja (u pet slučajeva rupture uterusa tijekom pokušaja, u dva - vaskularne pucanja prilikom isterivanja fetusa, au pet slučajeva - nakon rođenja kao rezultat vaskularne diskontinuiteta). Iako je nekoliko žena umrlo uterusa pucanja pri naglom porođaja, nije poznato da li carski rez može smanjiti smrtnost. Trudna sa vaskularnim Ehlers-Danlosov sindrom treba smatrati kao da imaju visok rizik od komplikacija i može se uočiti u posebnim centrima. Posebnu pažnju treba obratiti na njih u tom trenutku, pokušaja, fetalni protjerivanje i period nakon poroda. Teoretski, u porodicama u kojima postoji mutacija, moguće je prenatalna molekularne dijagnostike. U praksi, ako majka pacijenta, ovaj postupak može biti rizično, jer zahtijeva akušerskih postupci (uzorkovanje uzorkovanje ili amniocenteza).