Ehlers-Danlosov sindrom kod djece

Ehlers-Danlosov sindrom - nasledna bolest koja se javlja na frekvenciji od 1 na 100.000. Sindrom se odnosi na diferencirane displazije. Sastav je izolovan sindrom 9 vrsta, od kojih su 1., 2. i 3. većine. Za ortopedske status 1., 2., 3. i 4. vrste ne razlikuju. Na 9. tip ima pretjerane pokretljivosti zglobova bez ometanja biohemijskih parametara.

Za pacijente karakterizira nizak rast, pererastyazhimost kože i sluznica, krhkost kože i ranjivost svjetlosti, povećana krvarenja sluzokože, grudi deformiteta, kifoza, skolioza, Clubfoot, pererastyazhimost ligamenata, povećana pokretljivost zglobova, urođene dislokaciju kukova, rekurvatsiya kole1iyh zglobova. Skin Pererastyazhimost znak od rođenja. S godinama giperelastichnost smanjuje. Kršenje hoda je na 60% djece. On postaje primjetno od početka šetnje: na kraju godine 1, početkom 2. godine. Postoji rekurvatsiya i light koljena, ploskovalgusnye stopala. Pacijenti s hip displazija razvija iliotibialnogo sindrom trakta, što uzrokuje pukotine kada hoda u području većeg trochanter. Pacijenti sa sindromom treći tip je obilježen labavost zgloba, slabost donjih ekstremiteta, artralgija i bol u leđima.

Ehlers sindrom - Danlosovim - naslijeđeni poremećaj kolagena, odlikuje zajedničkim zglobova, hyperelastic kože i krhkost raširena tkiva. kliničke dijagnoze. podršku tretman.

Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, ali sindrom Ehlers - Danlosovim heterogena. Različite mutacije utječu na iznos, struktura ili sklapanja različitih kolagena. Mutacije mogu biti smješteni u genima koji kodiraju kolagena (npr vrste I, III ili V) ili enzima kolagena-modifikaciju (npr lysyl hidroksilaze, kolagen proteaza). Su 6 glavne vrste: klasična, zglobova, vaskularna, kifoskolioza i artrohalazis dermatosparaksis.

Simptomi i znaci Ehlers-Danlosov sindrom

Dominantan simptomi uključuju zglobova zglobova, formiranje patoloških ožiljaka, zarastanje rana krte plovila i baršunasta, giperrastyazhimuyu kože. Koža može razvući od nekoliko centimetara, ali se vraća u normalu kada se otpusti. Wide ožiljci papir u obliku često obloženi koščatim prominencija, posebno laktovima, koljenima i goleni- ožiljaka blaže kada hypermobile tipa. Soft pseudotumor (mesnate izrasline) često formiraju na površini ožiljci ili mjesta pritiska. Stepen zajedničkih zglobova varira, ali može biti značajan kada artrohalazise. Potkožno calcined perle može se vizualizirati ili palpacija x-zraka.

Komplikacija. Maloljetnik povreda može dovesti do širom otvorena rana, ali uz malo krovotecheniem- hirurško zatvaranje rana može biti teško, jer je krhka tkiva zglobova imaju tendenciju da budu slomljena. Kirurških komplikacija zbog krhkosti dubokog tkiva. Sclera može biti krhka, što je dovelo do perforacije očne jabučice kada je tip kifoskolioznom.

Umjereni sinovijalne izliv, uganuća i iščašenja javljaju često. Vertebralna kifoskolioza razvija u 25% bolesnika (posebno kifoskolioznym tip), grudima deformacija - 20%, a talipesom ekvinovarusa - 5%. Oko 90% odraslih pogođeni imaju ravna stopala. Kongenitalna hip dislokacije se javlja u 1% slučajeva (tip artrohalazny se odlikuje bilateralni urođenim dislokacija kukova).

Gastrointestinalni kile i divertikuli su česti. Rijetko u odjelima spontanih krvarenja i perforacija javljaju gastrointestinalnog trakta, kao i snop aneurizme aorte i spontane rupture velikih arterija. Ventil prolaps je česta komplikacija teških tip (vaskularne). U trudna proširenja tkiva može izazvati prijevremeni porod, cervikalne insuficijencije i eventualno slomiti ako fetus matki- utjecati na bolest, fetalni membrane krhki, što ponekad dovodi do preranog pucanja. Roditelja lomljivost tkivo može zakomplicirati epiziotomija ili carski rez. Može se javiti prenatalne, perinatalne i nakon porođaja krvarenje. Druge potencijalno ozbiljne komplikacije uključuju arteriovenske fistule, rupture unutrašnjih organa i pneumotoraks ili pnevmogemotoraks.

Sindrom Dijagnoza Ehlers-Danlosov sindrom

Dijagnoza je uglavnom klinicheskiy- specijalizirane genetskih i biokemijskih testova može se obaviti u nekoliko istraživačkih centara za određene vrste patologije. Evaluacija ultrastruktura je biopsija kože može pomoći u dijagnozi klasične, zglobova i vaskularne vrste. Ehokardiografiju je izvršena za identifikaciju bolesti srca (npr ventil prolaps, arterijske aneurizme), koji su povezani (neke vrste.

Prognoza od Ehlers-Danlosov sindrom

Potencijalno fatalnih komplikacija u nekim slučajevima (npr arterijska rupture u vaskularnoj tipa).

Tretman sindroma Ehlers-Danlosov

Poseban tretman ne postoji. Potrebno je da se smanji mogućnost ozljede, u tom smislu, poželjno je nositi zaštitnu odjeću i obuću. U korak mora biti pružena pažljivo hemostaze. Sašivena rana temeljito, eliminirajući napetost tkanine. treba dati genetsko savjetovanje.

Kada Ehlers-Danlosov sindrom spojeva eliminirati nestabilnost preko konzervativnih i operativnih metoda. Na koljena i gležnja zglobova nositi ortoze. Adolescenti sa nestabilnim zglobova koji onemogućavanje pacijenta, uglavnom u sindrom treće vrste su prikazani stabilizuje rad na zajedničkom. Walking pomoć propisane profilaktičke đon obuće ili ortoze. Za bol u leđima kod starijih pacijenata preporučuju nosi steznik.