Ehlers-Danlosov sindrom

Prevalencija je 1: 5000 živorođene djece, učestalost 1: 400 000.

Obično se manifestuje u djetinjstvu ili adolescenciji. No rasne ili seksualne sklonosti.

Patologije Ehlers-Danlosov sindrom

Nasljedne bolesti (autosomno dominantno ili recesivno, recesivno vezano za X kromosoma defekata sintezu i metabolizam raznih vrsta kolagena koje dovode do povrede vezivnog tkiva).
A novi, nedavno je opisan oblik tenascin-X deficijencije (jedan ekstracelularnog matriksa proteina) u normalnim kolagena.
6 opisuje različite podtipova: klasična, zglobova, vaskularna, kifoskoliotichesky i artrohalazichesky dermatosparaksichesky. U 50% slučajeva mješovitog tipa javljaju.
Povećana elastičnost tkiva, mišićne hipotonija i slaba sposobnost regeneracije.

Odlikuje zajedničkim zglobova, proširivost kože povećana lomljivost tkiva i sporo zarastanje povreda. Klasičan simptom "papir za cigarete" u zglobovima kolena.
U klasičnom, zglobova i kardiovaskularnih oblicima prisutan PMK. U rijetkim slučajevima, težak oblik bolesti, zahtijevaju hirurške intervencije. Nedavne ehokardiografskih istraživanja su pokazala da može doći do srčanih mana rjeđe nego što se očekivalo, ali razvoj aneurizme koronarnih arterija može dovesti do smrti.
Obratite pažnju na širenje korijena aorte dilatacija sa sinusa Valsapvy. Rijetki su ozbiljne i progresivne forme, i rijetko zahtijevaju protetske korijena aorte.
Vaskularni oblik karakteriše izraženim venama, niske porođajne težine, niskog rasta, spontani pneumotoraks i rupture srednjih i velikih arterija i perforaciju crijeva. Spojevi se rijetko uključeni u proces. Koža je tanka, ali ima visoku stretchability.
Diferencijalna dijagnoza uključuje Marfan sindroma, Menkes bolesti ( "kinky bolest kose»), cutis laxa, Williams sindrom, Stiklerov sindrom i pseudoxantoma elasticum.

Specifičnu terapiju postoji. Velike doze vitamina C može biti od koristi, ali su provedene posebne studije u ovom području.
edukaciju pacijenata i preventivne mjere. Izbjegavajte pretjerane i ponovila stajanje, kontaktne sportove.
Ako je moguće, izbjeći šivanjem rana.
Prolaze redovne oči preglede i stomatološke.
Antibiotska profilaksa u MVP.
Genetsko savjetovanje. Uloga genetskih studija je ograničen.

Visoka smrtnost u kardiovaskularnoj oblik. Prosječna starost 50 godina, pacijenti umiru od spontanog pucanja arterije, ili crijeva.
U drugim oblicima pacijenata imati normalan životni vijek sa povećanom smrtnosti zbog čestih dislokacije, loše zarastanje rane i ožiljke.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani