Osteogenesis imperfecta u djece: uzroci, liječenje, dijagnoza, simptomi, znakovi

Su 4 osnovne vrste nesavršene vrste osteogeneza- I i IV su autosomno dominantno, a tip II i III - augosomno-recesivno. Ostali tipovi su rijetki.

Simptomi i znaci osteogenesis imperfecta kod djece

Gubitak sluha je prisutan u 50-65% bolesnika s osteogenesis imperfecta i može se javiti u bilo kojoj od 4 tipa.

Video: Tretman gubitka sluha kod pacijenata sa osteogenesis imperfecta

Tip I je najlakši. Simptomi u nekim ograničenim plave beonjače (zbog nedostatka u kolagen vezivnog tkiva, što u osnovi posude sija kroz njega) i mišićno-koštane boli zbog zglobova zglobova. Kao dijete, može ponoviti fraktura.

Tip II (ili tip neonatalnog smrtonosna osteogenesis imperfecta urođene) je najozbiljniji, smrtonosni oblik. Višestruki urođene prelomi dovesti do formiranja skraćeni udova. Plave beonjače. Lobanja je meka i palpacija izgleda kao vreća kostiju.

Tip III je najteži oblik ne-smrtonosne osteogenesis imperfecta. Pacijenti sa tip III imaju nisku visinu, zakrivljenost kičme, kao i višestruke ponavlja fraktura. Makrocefalija trokutastog lica i deformacije grudi najčešći su simptomi. Hladu sklere varira.

Tip IV - srednji ozbiljnosti. Stopa preživljavanja je visoka. Kosti pucaju lako tijekom djetinjstva u adolescenciji. Skleru, obično normalnu boju. Rast je umjereno niska. Precizne dijagnoze je važno jer pomaže pacijentima na terapiju.

Video: Healing dijete od gubitka sluha (Irina Hrischenko)

Dijagnoza osteogenesis imperfecta kod djece

Dijagnoza je obično klinički, ali nema standardnim kriterijima. Mogućnost korištenja u kliničkom dijagnozom tipa I Procollagen analize (strukturna komponenta kostiju, ligamenata i tetiva) iz kulturan fibroblasta (od biopsije kože).

Tretman osteogenesis imperfecta kod djece

• hormon rasta,
• Bisfosfonata.

hormon rasta pomaže djeci problematičnim rasta (tipovi I i IV). Postoji ograničeno iskustvo intravensku primjenu, bisfosfonata (npr Pamidronate od 0.5-3 mg / kg jednom dnevno za 3 dana, ponavlja po potrebi svakih 4-6 mjeseca), kod djece, ali oni mogu povećati gustoću kostiju i smanjiti kosti bol i učestalost fraktura.