Znaci osteogenesis imperfecta. Osteopetrosis mramora koštane bolesti, bolesti Albers - Schoenberg

Utvrđeno je da je nesavršen osteogenesis slomljena proizvoda i struktura kolagena, usporio proces formiranja lamelarne kosti, zamjena kosti embrionalne gruba vlakna ploča.

Stupanj koštane lezije u različitim slučajevima nije isto. U urođene obliku višestrukih prijeloma javljaju uglavnom ud kosti, rebra, ključna kost, i deformacije kostiju na temelju frakture. Na postmortem pregledu otkrili kako svježe i zarasla fraktura, skraćivanje i izobličenja udova, hipoplazija kostiju lubanje.

Kasno oblik se odlikuje manje drastične promjene kosti, obično manje frakture, skeletni deformiteti ali kada to može biti više raznolik zbog uključivanja u proces, zajedno sa kostima ekstremiteta kičme, grudnog koša i zdjelice.

mikroskopski promjene, najizraženije u granici sa epifize pojaviti neadekvatnog stvaranja koštanih struktura, prevalencija osteolysis procesa proizvodnje kosti. Obično istanjen kortikalne kosti, spongiozne ima meshed strukturu i sastoji se od male, razmaknute kosti trabekule.

Koštane srži prostor proširena i napravio ćelija vlakana krpom. Osteoblasta i osteoklasta su neravnomjerno raspoređena. Patognomonična znakova smatra jedinstvena struktura kostiju trabekule - osteocytes obilje i male količine osnovne supstance koje imaju neonatalne bazofilnim različita svojstva.

U slučaju kasnog oblika bolest koštane strukture imaju oblik ploče, ali je iznos od njih u osteocytes također povećana. Kada nesavršen osteogenezs promijenjen uglavnom periostalnu kostiju, enchondral okoštavanja obično nije umanjena.

dostupnost plave beonjače zbog Candling pigment žilnice kroz beonjači. Ovaj simptom, kao i suptilnost kože očigledno povezana sa poremećaj strukture kolagenih vlakana. Gluhoća uzrokovana formiranje sunđerastog kosti u koštanih lavirint i mehaničkih prepreka kretanju slušnog koščica.

Osteopetrosis - mramor koštane bolesti, bolesti Albers - Schoenberg

mramora kosti (Bolesti kostiju Marble, urođene osteosklerozom, Albers bolest - Schönberga) -rare nasljedne bolesti, što je obilježje generaliziranog prekomjerne formiranje patološke kostiju i nestanak kontrakcija koštane srži prostora.

Trenutno, dva oblika osteopetrosis: Early, autosomno recesivno, a kasnije, autosome-dominantan. Jedan od prvih je prikazano u prvim tjednima, mjesecima i godinama života od anemije, trombocitopenija, hepatotoksičnost, splenomegalija, limfadenopatija, hemoragijska dijateza, hidrocefalus, smetnje vida do sljepoće, paralize kranijalnih nerava obliku.

Ponekad prvog kliničkog simptom postoji prelom cjevasti kosti. Kada postoji ograničen kasno oblik kostiju i zubi. Ovaj oblik ima benigni Naravno, za razliku od prvog, maligni oblik smrtno često završava.

Etiologija i patogeneza osteopetrosis nije dobro razumio. Alexander Rusakov (1959) objašnjava razlog za nesklad u razvoju bolesti kostiju i hematopoetskih tkiva.

Povreda prava u ontogeneze sootonosheniya između ova dva derivata mezenhim ima učinak prekomjernog stvaranja funkcionalno neispravnih koštanog tkiva i neadekvatna razvoj hemopoietic tkiva. Tako postoji uporni neravnoteža između proizvodnje i resorpciju kosti materijala uglavnom smanjenjem proces resorpcije.

u mramora kosti To može biti pogođen cijeli skelet, posebno duge kosti, kosti baze lobanje, karlice, kičme, rebara. Kosti postaju vrlo teške, masivne, rezano teško.

Okarakterisan clavate zadebljanje donjoj trećini i gornji femoralne trećina humerusa, proizlaze iz najintenzivniji rast ovih odjela. Na listi dugih kostiju imaju medularni kanala- na svoje mjesto i mjesto sunđerasto stan kostiju vidljivi guste kosti. Površina reza je homogena, glatka, podsjeća na poliranog mramora.

neprekidnost kortikalne sloj je poremećen, a to se otkrije umjesto kompaktne spužve struktura (medullization kortikalni). Bone izrasline u rupu i baze lobanje kanala može dovesti do kompresije i atrofije vidnog živca, rijetko utječe na druge kranijalnih nerava.