Osteogenesis imperfecta

Trenutno, to opisao sedam vrsta osteogenesis imperfecta i za većinu poznatih načina nasleđivanja i lokusa lezije.

Suština bolesti je neispravan, iskrivljena razvoj koštanog tkiva, kosti malformacije.

Simptomi i znaci osteogenesis imperfecta

Vodeći klinički simptom nesavršene osteogenesis (NR) - preloma dugih kostiju udova i deformacije. U nekim oblicima frakture javljaju u maternici, tijekom poroda ili nakon rođenja. Osim dugih kostiju, česte frakture rebara i ključne kosti. Frakture lubanje, karlice, ruke i noge ne dogodi. U teškim broj osteogenesis imperfecta prijeloma može brojati desetki. lomi fuzija odvija u uobičajeno vrijeme. Do početka puberteta, broj fraktura drastično smanjena ili prestanu u potpunosti. Zbog ekstremiteta topljenog preloma pogrešno kosti, mekane deformacije tkiva pod utjecajem čak malih opterećenja razviti neobičan, multiplanar zakrivljenost kostiju ekstremiteta, jezici deformacije grudnog koša. Kao rezultat ravnanje tela pršljenova javlja skraćenje prtljažnik.

Pacijenti pate od plućnih insuficijencije, koji u kombinaciji sa deformitetima udova ih lišava kretanja. Tipičan deformacije lubanje: kod male djece je mekan na palpaciju. Fontanela blizu 3 godine. Karakteristika simptom osteogenesis imperfecta - plavičasto obojenosti beonjači, od plave do intenzivne plave boje. Većina autora objasniti ovaj simptom je istanjenje beonjači i pigment prozračnošću kroz njega. Česti simptom NC - gubitak zuba u caklinu karijesa formu hipoplastičan i žuta. Nestalna simptom - gluhoća.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Izraženo osteoporoze, kortikalni razrjeđivanje oštar, multiplanar deformacija dijafize dugih kostiju, najizraženiji u donjim ekstremitetima. Na vrhu deformacije viđa često loozerovskie zone restrukturiranja. Epifize i metafize kostiju imaju mreže, umrežena obrazac. Na 1, 2, 3 vrste nesavršena osteogenesis dođe do značajne deformacije zdjelice, acetabuluma uronjen u karlici po psevdoprotruzii tipa. Vrlo karakteristične promjene u lobanji. Povećana cerebralni dio lubanje, kosti istanjena, posterior jami zatišje.

Diferencijalna dijagnoza 1., 2., 3. tip osteogenesis imperfecta zapravo nije potrebno, jer se klinički i radiografski manifestacije su vrlo tipične. Međutim, 4. vrstu NK pratnji jasno izražena klinička slika, u dobi od 1-2 godina može radiografski liče rahitisa. Treba imati na umu da je u rahitisa zakrivljenosti donjih ekstremiteta pojaviti nakon početka vertikalnog opterećenja. Kada snima se samo otkrivena osteogenesis imperfecta varus deformitet kuka i odmah nakon rođenja. Radiografski sa rahitis karakteristične promjene u epifizne područjima posmatrano NK osteoporoze i kortikalne prorjeđivanje. Dijagnoza se potvrđuje nesavršenog osteogenesis plave beonjače, "Amber" zubi tankog sloja ploče nokta. Identifikuju sa rahitisa znojenje, povećana osjetljivost i zajedničkih delova dugih kostiju, "brasletki", "kuglice" na grudima.