Krhkih kostiju

Drugih kliničkih karakteristika ovog stanja može biti slabost zglobova, dentinogeneze imperfecta, gluhoća i povećana krhkost vezivnog tkiva. Stupanj težine sindroma varira - od fraktura intrauterine i perinatalni mortalitet za blagih oblika bez fraktura. Klinički heterogenost s osteogenesis imperfecta objasniti različitim mutacija u jednom od dva gena (COL1A1 i COL 1A2), koji kodiraju tipa dva lanca kolagena. o vrsti nasljeđivanja na osnovu, starosti, pri čemu postoje kliničke manifestacije, radiografski pregled i podaci medicinsku istoriju Sillense et al. opisane četiri vrste osteogenesis imperfecta, koji su standardi za kliničke dijagnoze. Tip I - je dominantan formate autosomno za svoje karakteristične plave beonjače, normalna ili donekle smanjiti rast. Tip II je uzrokovana novim mutacija ili mozaicizam u roditelja i dovesti do smrti fetusa ili smrti u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Tip III -autosomno recesivno (rijetko), ili dovesti u nasljednu mozaicizam roditeley- imaju vrlo nizak rast, sivkasto beonjači i deformacije kičme i ekstremiteta kao rezultat višestrukih perelomov- može dovesti do respiratornih poremećaja, smatraju glavni uzrok smrti u ovoj grupi pacijenata. Tip IV - autosomno dominantna varijanta, odlikuju blage do umjerene koštanih deformiteta, sivkasto bijele ili beonjače i smanjenje rasta različitim stupnjevima.
Ukupnog učestalost od 1 u 10 000-12 000, dok je za svaku vrstu osteogenesis imperfecta, ta brojka varira od 28 1-000 1 60 000. Iako je moguće prenatalnu dijagnostiku kroz horionske uzorkovanja, amniocenteza i detaljne abnormalnosti skeniranja, poznato je da je ekspresivnost autosomno dominantni obrasci mogu široko varirati među članovima porodice i zato ne odražava ozbiljnost bolesti u fetusa.

Video: Dedicated Eugene, 10 godina, osteogenesis imperfecta, potrebna tretman naravno. 149 103 rubalja

Trudnoća i osteogenesis imperfecta

Trudnoća u žena s osteogenesis imperfecta je veliki problem za doktora kao i novorođenče je potencijalni pacijent. Bolesna majka djeteta sa vjerojatnost 25-50% nalazi se iste bolesti. Trudnoća može povećati nestabilnost zglobova, čime se krše motoričke funkcije kod nekih pacijenata i težine postojeće komplikacije. Među komplikacije koje se javljaju za vrijeme trudnoće - kršenje respiratorne funkcije, posebno kod žena sa malim stasom i patnje kifoskolioza, tsefalotazovaya neravnotežu kao rezultat prethodne frakture zdjelice, maternice ruptura i rupture simfize. Teška bol u leđima je česta komplikacija (13%) za vrijeme trudnoće i nakon porođaja. U mnogim slučajevima, bol se javlja zbog lomljenog pršljen fraktura.
Postoji nekoliko pouzdanih smjernice za akušerskih upravljanje fetusa protiv svih oblika osteogenesis imperfecta. Nedavno ishoda za novorođenčad su ispitani na materijalu 167 trudnoća u kojima je uspostavljena dijagnoza osteogenesis imperfecta prenatalno. Carski rez nije smanjio embrija sa ne-smrtonosne oblik bolesti učestalost fraktura rada, ali ni povećala preživljavanje od smrtonosne voća oblika. Iako postoji samo jedna studija koja smatra da je najbolji način isporuke treba planirati vaginalni porođaj, carski rez ostavljajući za slučajeve u kojima postoji direktan dokaz majke i fetusa. Tsefalotazovaya neravnoteže nastale prije prijeloma karlice, ukazuje na to da postoji potreba za karlice preglede prije i za vrijeme trudnoće, a to može biti indikacija za carski rez.
Ako ste izabrali taktiku vaginalndgo isporuke, instrumental intervencija u teškim lezija fetusa treba svesti na minimum kako bi se izbjeglo intrakranijalnog povrede. Ako sumnjate teške, ali ne i smrtonosan oblik bolesti kod fetusa, porođaj se preporučuje u specijaliziranim centrima. Majke su skloni ubrzanog uništavanja koštanog tkiva nakon trudnoće i dojenja, tako da je poželjno da ih ohrabri da izbegnu produženo dojenje. Opšta anestezija prati povećan rizik od maligne hipertermije, kičme ili epiduralna anestezija može dovesti do frakture kralježaka osteoporoze-ci. Endotrahealna intubacija može biti teško zbog ograničene pokretljivosti vratne kralježnice, krte zuba i odrezati donje vilice. Ukoliko je to moguće, prednost se daje epiduralna anestezija. nadzora pritiska u krvi može se podesiti arterijski kateter, ako želite više analiza arterijske krvi gasova. U drugim slučajevima, koristeći jednostavan za praćenje krvnog pritiska. Temperatura mora se mjeriti stalno, treba da budu dostupni hladna tečnost za intravensku infuziju i deku hlađenja.

Video: Denis Pankratov, 9 godina, osteogenesis imperfecta, potrebna naravno tretman

elastična pseudoxanthoma

Ovaj genetski višesistemske patologije, odlikuje kalcifikacije elastičnih vlakana kože, retine, i arterije. Glavni defekt je mutacija AVSS6 gen lokaliziran na hromozoma 16, koji kodira ATP-evyazyvayuschy kaseta transportera. Incidencija se procjenjuje kao 1 25 000-50 000. Klinički pseudoxanthoma elasticum karakterizira žućkasto papule i plakovi u područjima kao što su strani vrata, lakat nabor i pazuha kože labavost ili bez njega. Među vaskularnih komplikacija - isprekidan klaudikacijama, počevši u ranoj fazi bolesti koronarnih i cerebralnih plovila i gastrointestinalnog krvarenja. Retine izložba angioid traka (tanke pukotine uzrokovane kalcifikacije elastičnih vlakana), koja može biti u pratnji formiranje novih krvnih sudova ispod retine, krvarenje i gubitak centralnog vida. U srcu endomiokardna fibroze može doći do, preporučuje se da se puni pregled srca pomoću ehokardiografiju i MRI.

Trudnoća i elastična pseudoxanthoma

Prema nedavnom kliničke studije 407 žena sa elastičnim pseudoxanthoma, CZ 795 83% trudnoća je završila u živo dete, a 1% - rođenje mrtve djece. Hipertenzija je kod 10%, a želuca krvarenja i retine komplikacije - manje od 1%. Iako je uočen 12% trudnoća u pratnji povećanje od kožne manifestacije bolesti, trudnoće i korelacija između težine od manifestacija kože, retine, i kardiovaskularni sistem. Nema razloga da preporuči zhenschiyam pseudoxanthoma za izbjegavanje trudnoće, s obzirom da u većini slučajeva nije praćen komplikacijama. Elastična pseudoxanthoma uglavnom naslijedila u autosomno recesivno način. Shodno tome, rizik od rođenja pacijenta kod žena s ovom bolešću je vrlo niska, ako otac nije nosilac mutirani gen.

Video: Anastasia Dempsey, 11 godina, osteogenesis imperfecta, potrebna naravno tretman

Ahondroplazija

Ahondroplazija je najčešći uzrok patuljastog rasta. Incidencija se procjenjuje kao 1-15 000-40 000. Ahondroplazija nasljeđuje u autosomno dominantan način uz punu penetraciju, ali oko 80% slučajeva predstavljaju spontanih mutacija. Sve žene s Ahondroplazija treba obaviti isporuku je carskim rezom jer zdjelice je svoje male veličine, što dovodi do neravnoteže između veličine fetusa glave i veličinu ženskih zdjelice. Trudnoća može uzrokovati kardio-plućni problemi (zbog male veličine grudi). Trebate koristiti opću anesteziju, kao spinalna stenoza, osteofiti, najbolje procese ili uski epiduralni prostor spriječiti izvršenje provođenja anestezije. Ovo povećava rizik od duralnog punkcije i mogu ograničiti širenje lokalnom anestezijom. Ako je potrebno epiduralna anestezija, pokušavaju da izvede punkcijom iznad lumbalne lordoze može olakšati pronalaženje i kateterizaciju epiduralni prostor. Obično, mala doza je dovoljna epiduralne anestezije. Nestabilnosti vratne kralježnice može dovesti do poteškoća u intubaciju i zahtijevaju upotrebu traheje cijevi male veličine.