Hipofosfatazija. Hipoplastichni lijevo srce

Video: Victor Egorov. Treba mi tvoja pomoć!

anomalija To dovodi do poremećaja mineralizacije kostiju i nedostatak u serumu i tkivima jetre, kostiju i alkalne bubrega fosfataza. Bolest ima tri vrste: tip 1 -letalny, kada je poraz dugih kostiju u vidu skraćivanja i demineralizacije počinje u prenatalnom periodu, pored toga postoje kraniosinostoza i neonatalne giperkaltsiemiya- tipa 2, što je prikazano rahitis promjene u skeletnim fraktura i preranog gubitka zubov- tip 3, koji se odlikuje metaboličke abnormalnosti mogu otkriti samo u biohemijske istraživanja. Sinonimi. Fosfoetanolaminuriya.

Autosomno recesivno nasljedstva. Nosioci mogu se dijagnostikovati nizak nivo alkalne fosfataze u krvnom serumu i prisustvo phosphoethanolamine u urinu. Rizik od recidiva je 25%.

dijagnostika. Dijagnozu treba posumnjati kada otkrivena u fetusu micromelia i demineralizacija kostiju. Tipičan u postnatalnom periodu je prisustvo kosti šiljaka. Oni se nalaze u organima dugih kostiju, kao i koljena i lakta zglobova.
patogeneza. Anomalija genatkane-nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP - tkiva nespecifične alkalna fosfataza).

Video: 2014 Vijesti - Rad na srce fetusa u utrobi ..

genetskih poremećaja. Tipovi 1 i 2 su razne bolesti. Postoje brojne varijante gena u alkalnu fosfatazu tkiva nespecifični.
diferencijalna dijagnoza. Vjerojatno jedini kriterij za ultrazvučno ne može razlikovati od Hipofosfatazija osteogenesis imperfecta tip II i tip ahondrogeneza 1A.

izgledi. Lethal tip 1.
taktika obstetric. Za fetusa za koje se sumnja bolesti (opasnost od ponavljanja - 25%) se može tražiti da abortus.

Hipoplastichni lijevo srce

Hipoplastichni sindrom lijevo srce je bolest srca, koji se odlikuje kombinacijom male veličine leve komore sa aorte atrezija ili hipoplazija / atrezija mitralne valvule. Sinonimi. Atrezija aorte.

rasprostranjenost. Sindrom hipoplastičan lijevo srce je 10-15% prenatalno otkriti bolesti srca i javlja se u 1,6 slučaja na 10 000 rođenih.
etiologija. Etiologija sindroma hipoplastičan ostavio srce nije sigurno. Spekuliše se o autosomno recesivno, autosomno dominantno i poligenih tip nasljeđivanja. Vjerovatnije je Multifactor-Službeni oblik prenošenja bolesti.

rizik od recidiva. To ovisi o etiologiji i varira od 0,5 do 25%, što čini većinu predmeta prema literaturi, oko 2%. Prema W.I. Norwood et al. rizik od recidiva je na nivou od 4% za porodice sa bolesnim djetetom, a 25% - za obitelj s dvoje ili više pogođene djece.

dijagnostika. Tipična karakteristika utvrđena u studiji četiri-komorom srce gušeći je mali, debelih zidova, hyperechoic sa smanjenim kontraktilnost lijevog ventrikula. Također otkrivena aortne valvule atrezija, različite težine hipoplazija aorte i pokreta mitralne valvule.

Prisustvo hyperechoic membrane gdje treba odrediti AV ventila je tipičan znak mitralne ili trikuspidne atrezija. Na sindrom hipoplastičan lijevo srce aorte ima malog promjera i ne vizualizuje. Na sindrom hipoplastičan desnog srca slične promjene posmatrati u plućnog. Važno otkriće mali volumen protoka krvi (što je obično samo moguće pomoću kolor dopler).

ako nađen retrogradni protok, to obično ukazuje ventrikularne integritet septuma i lošu prognozu. Anterogradnog pravac toka pokazuje septuma defekt.
genetskih poremećaja. Predloženo je da prebegne lokaliziran u produžena ruka hromozoma 11q23.3.

Associated anomalije. Pored srcu abnormalnosti se često nalaze ekstrakardijalne nedostatke, od kojih su najčešći su jednokrevetne pupčane arterije, kraniofacijalne, i gastrointestinalnog malformacije, urogenitalnom abnormalnosti, i centralnog nervnog sistema patologije.

diferencijalna dijagnoza. Single komora, desne komore hipoplazija i teške defekt endokardnim jastuk marker može izgledati slično proučavanju četiri-komorom srce gušeći. Pažljive procjene pretkomora, u AV ventile i velikih sudova srca vam omogućava da uspostave ispravne dijagnoze.