Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom poremećaja-Lax

kada dannyeh sindromi označenih displazija kombinaciji sa mikrocefaliju i razne abnormalnosti lica. Postoji nekoliko objavljen kliničkih zapažanja, a razlika između vrste bolesti tijekom prenatalnog ultrazvuka, vjerojatno ne može odrediti, tako da su sindromi podaci su opisane zajedno.

sinonimi. Osteodisplastichesky primarni patuljastog rasta kucam brahimelichesky primarni patuljastog rasta, Teybi-Linder sindrom (Taybi-Pod), tsefaloskeletnaya displazije, patuljastog rasta i niske porođajne težine u kombinaciji sa skeletnim displazija.
rasprostranjenost. Postoje izvještaji o manje od oko 50 kliničkih zapažanja.

etiologija. Bolest se javlja sporadično, sa vjerovatnim autosomno recesivno način nasleđivanja.
Rizik od recidiva. Nepoznata.

dijagnostika. Simptomi uključuju intrauterini zastoj rasta, sa mikrocefaliju, mikroentsefaliey, Lissencephaly, mikrognatija i umjerene ekstremiteta skraćivanje. U tip II i III mogu se uočiti platispondiliya.
patogeneza. Nepoznata. Genetskih poremećaja. Nepoznata.

Associated anomalije. Kljun nos, velike oči, displazija uške, Klinodaktilija, disgeneza callosum, fokalne displazije sloj cerebralne bubrega, smanjenje krilo ilijačne kosti sa ravnanje čašice, Coxa Vara, u obliku slova V distalne metafize femura, trouglasti distalne epifize femura, psevdoepifizy metacarpal kosti, kratki metacarpals i i V brahimezofalangiya prstima.
Diferencijalna dijagnoza. Kromosomskih abnormalnosti (trisomija 13 i 18).

izgledi. Nepoznata. Većina djece umre u prvoj godini života.
taktika obstetric. Peroda prije održivost fetusa može biti zatraženo da abortus u kasnijim fazama taktika prenatalne promjene su potrebne.

Sindrom Neu-Lax

Sindrom Neu-Lax (Neu-Laxova) je rijetka smrtonosna sindrom, koji se odlikuje ihtioza, intrauterini zastoj rasta, mikrocefaliju, kratak vrat, poremećaji centralnog nervnog sistema, plućna hipoplazija i atelektaza, deformiteti udova, hidropsija i hidramniona kratki kabl.
rasprostranjenost. Rijetki.

dijagnostika. Ultrazvukom znakovi uključuju kosim čelo, hipertelorizam, katarakte, izrazio je ektropija, egzoftalmus, abnormalne uši, ravan nos, mikrognatija, teška mikrocefaliju, Lissencephaly, disgeneza korpusa callosum, malog mozga hipoplazija, Dandy-Walker anomalija (Dendy-Walker), ciste vaskularna pleksus, jednostrano bubrega agenezijom, abnormalne strukture vanjskog genitalija (zakrivljenost penisa, kriptorhizam), smanjena echogenicity kostiju skeleta, kifoza, kontrakture udova, povećana koljena i laktove Povelja za formiranje pterigumov izrazio edem ruke i noge, stvarajući dojam nedostatka prstiju, hidropsija, hydramnion, intrauterini zastoj u rastu i smanjena lokomotornog aktivnost fetusa.

genetskih poremećaja. Autosomno recesivno način nasleđivanja-ivo. U mnogim slučajevima, to se događa kada fetusa patologije usko povezane brakova. Uzimajući u obzir 25% recidiva rizik trudnice, koji se mogu roditi djecu sa ovom patologijom, moraju proći temeljitu praćenje ultrazvukom precizno utvrditi gestacijske dobi, prepoznavanje lica i skeletne abnormalnosti, intrauterini zastoj rasta, polihidramnion i procijeniti prirodu fetalne aktivnosti motora.
Diferencijalna dijagnoza. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-skeletni sindrom i artrogripoza.