Sindrom smrtonosne pteriguma. Lissencephaly kucam

Masivni i početkom fetalni hidrops u prisustvu pozadinskog kistoznoi higroma i kontrakture zglobova. rasprostranjenost. To je nepoznat, ali je u prvom tromjesečju trudnoće nije neuobičajeno.
etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanja s nekoliko kliničkih zapažanja ukazuju veze sa X-kromosoma.

dijagnostika. Karakteristično ovog sindroma je detekcija u prvom trimestru nuhalnog produžetak koji se proteže oko cijelog tijela i, u manjoj mjeri u fetalnom ekstremiteta. Takvi plodovi hidropsija tako izražena da kada je uzdrmana, oni su plutali u tečnosti, kao "pluta". Ponekad je dijagnoza nije do definirane kasno u trudnoći, kada su kontrakture zglobova i pterigumy kože počnu da jasnije vizualizirati.
Genetskih poremećaja. Nepoznata.

diferencijalna dijagnoza. Neki teške kromosomskih anuploidy već u pratnji razvoj hidrocefalusa. Kada Noonan sindrom (Noonan) ukazuje na prisustvo kistoznoi higroma. Kada artrogripoza (sekvent fetusa akinesia) i pjene Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) su kontrakture zglobova, ali glavna karakteristika ultrazvučnog pteriguma više smrtonosnu sindrom je prisustvo kontraktura, i hidrocefalus. U fetusa sa sindromom kaudalne regresije lokalnih patoloških kože mišića bendova u poplitealnim regiji se mogu identificirati.
Associated anomalije. Moguće otkriti anomalije kralježaka i druge kosti.
Prognoza. Smrtonosan.

Lissencephaly Type I

Lissencephaly Predstavlja razvoj mozga patologije koja se manifestuje Agirov sa ili bez pachygyria i minimalno izražene hidrocefalus (ili njegovo odsustvo), razrjeđivanje moždane kore i dismorfism lica karakteristične strukture. Prvi opis bolesti je objavljen J.Q. Miller je 1963. godine i N. Dieker et al. u 1969.
sinonimi. Miller-Dieker sindrom (Miller-Dieker), 17r13 hromozoma sindrom i brisanje 17r13 kromosoma.

rasprostranjenost. Nepoznat, ali to je rijetkost. po spolu omjer je 1: 2,25.
etiologija. Monosomiju terminal segment kratkom kraku kromosoma 17, lokusa posebno 17r13. Monosomiju može biti diskretan.

rizik od recidiva. U slučajevima kada je bolest uzrokuje brisanje ili translokacije, koje nastaju de novo, rizik od recidiva je niska. Ako je translokacija naslijedila od jednog roditelja (koja ima uravnotežen translokacija), rizik od recidiva može biti do 25%. Djece oboljele Lissencephaly da opstane u reproduktivnoj dobi.

dijagnostika. U većini slučajeva ultrazvuka dijagnostika država ne vrši prije kraja drugog tromjesečja trudnoće, kada počinje da se formira tipičnim simptomima moždanog anomalija. Progressive mikrocefaliju i nedostatak oba Sulci i gyri (koja je u normalan razvoj dobro definisan od 26-28 tjedna trudnoće) dijagnoza može se posumnjati Lissencephaly.

znak bolest u trećem trimestru je prisustvo polihidramnion u kombinaciji sa intrauterini zastoj rasta. Lica dismorfism karakterišuu isturenih čelo, nos, kratak, širok i spljošten i most projektovanja gornje usne.
Genetskih poremećaja. Brisanje hromozoma lokusa 17r13.3.

patogeneza. Nedostatke u migraciji primarne neuralne cijevi ćelije sa formiranjem četiri, a ne šest slojeva moždane kore.
Associated anomalije. Može se otkriti duodenuma atrezija, patologije mokraćnog sistema, srčanih mana, kriptorhizam, preponske kile, Klinodaktilija, polidaktilijom i anomalije uši.

diferencijalna dijagnoza. Izolirana lissentsefalicheskaya sekventsiya- Norman-Roberts sindrom (Norman-Roberts) - tip II Lissencephaly sindroma kao što su sindrom HARD +/- E (Walker-Warburg sindrom (Walker-Warburg) i COM sindrom i Neu-Lax sindrom (Neu-Laxova ) kao Lissencephaly tip III. takođe, svi sindromi u kojima mikrocefaliju mogu razviti.

izgledi. Tipično, takvi pacijenti pate od teških mentalne retardacije. Takođe bilježi usporavanje u razvoju, infantilni spazmi i napada. Prognoza je loša, smrt obično se javlja u prve dvije godine života.

taktika obstetric. U cilju identifikacije hromozomopatiju drži kariotipizacija se preporučuje. Za genetsko savjetovanje parova je važan diferencijacija sa Lissencephaly tipa II, kao što je to bolest autosomno retsissivny nasljedstva. Trenutno patogenetskim liječenje ne postoji. Obično, dijagnoza je pomoću ultrazvuka se javlja u trećem trimestru, a prekid trudnoće ne primjenjuje. Promjene u standardnim taktika opstetričke su obavezna.