Arnold Chiari sindrom. Višestruki kongenitalne artrogripoza fetus

Postoje tri tipa anomalije Arnold Chiari (Arnold-Chiari). U tip I raseljenih samo silazni usne cerebelarnom krajnici, ali četvrti komore ostaje lokaliziran u zadnjoj jami. U većini slučajeva to je slučajno otkrivena u toku CT pacijenta. Tip II se obično dijagnosticira prenatalno i malformacije, karakterizira raseljavanje krajnika i dio malog mozga, četvrti komore, Pons i produžene moždine kroz foramen magnum, i dolje u spinalni kanal. Ove promjene su obično u kombinaciji sa prisustvom hidrocefalusa i meningomyelocele. Tip III je najteža anomalije sa velikim sadržajem volumena izbočenje lobanjskoj jami u kičmeni kanal u kombinaciji sa meningomyelocele i hidrocefalus.
To je predložio da koriste termin simptom "banana" da opiše deformacije malog mozga u ultrazvuka studiji.

obično opetaetsya sa spina bifida (spina bifida), inače rijetke.
autosomno recesivno nasljeđivanja pojedinih oblika.
Raseljavanje malog mozga deformira svoju lateralni režnja (koje gube okruglog oblika) i zarez malog mozga počinje da izgledaju glađe (što uzrokuje pojavu "simptom banana"). Dijagnoza može biti uspostavljena, počevši od prvog tromjesečja trudnoće.

diferencijalna dijagnoza. Neobstruktiv-funkcionalni oblika hidrocefalusa.
Associated anomalije. Hidrocefalus zbog opstrukcije Mazhendi rupa (Magendie), i B ringomieliya distematomeliya.
izgledi. Nepovoljne CNS zbog prisustva anomalija.

Opstetričkim taktiku. Prekid trudnoće se može tražiti prije perioda fetusa održivosti. U identifikaciji spina bifida (spina bifida) u nekoliko DEBATA-tal centara u SAD-u je predložio eksperimentalni prenatalnu operaciju, izvršena u periodu od 21 do 30 dana (u SAD-u nazovite: 800-RX-fetusa, kao i Sveučilište Vanderbilt). Ako odluka o produženju trudnoće, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Značaj genetskog savjetovanja za parove je potvrda dijagnoze nakon rođenja.

Višestruki kongenitalne artrogripoza fetus

ovo bolest predstavlja broj heterogenih uvjeta, glavne karakteristike koje ograničavaju opseg kretanja i ankylosis zglobova različite težine.
sinonimi. Kongenitalna kontraktura sekvent fetusa akinesia, Pena-Shokeyra sindrom (Repa-Shokeir).

Prevalencije. Oko 1-3 slučajeva na 10.000 rođenih.
etiologija. Možda autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja.
Patogeneza. Artrogripoza se javlja zbog mogućnosti smanjenja izložba intrauterine fetalne lokomotornog aktivnost kao rezultat prisustva neuroloških lezija, mišića, vezivnog tkiva ili zarazne geneze.

Uprkos činjenici da su anomalije su očigledno, kada je otkrivena Ultrazvučni pregled, posebno kada su nakon rođenja, prenatalna dijagnoza može biti teško u slučaju smanjenja obima plodove vode, odnosno, u situacijama u kojima nenormalan položaj udova se može vidjeti kao posljedica nestašice vode . U nekim oblicima artrogripoza javlja polihidramnion, a zatim i nenormalan položaj udova (koljena kut zajednički fleksije, otvoren lateralno ili spreda, i Clubfoot i clubhand) olakšava ustanvit dijagnoze. Polihidramnion često posljedica smanjenja voća gutanja plodove vode, što može biti dio patogenezi artrogripoza (zbog mišićnih i neuroloških bubrega). U prvom tromjesečju voća se može otkriti povećanje nuhalnog i karakteristične smanjenje motoričke aktivnosti.
genetskih poremećaja. Neki anomalije su povezane sa defektima lokaliziran u hromozomima 5q35, 9p21-Q21 i 11r15.5.

Video: Arnold Chiari sindrom, siringomijelija, Skolioza - Chiari Institut za Barcelona

Diferencijalna dijagnoza. Dio ima kada artrogripoza mogu biti slični, kada je tri-somii 18, bubrega agenezijom i miotonična distrofija.
Associated anomalije. Zbog heterogenosti simptoma bolesti opisanih pluralitet povezanih abnormalnosti, uključujući skolioza, centralnog nervnog abnormalnosti sistema, pa čak i napade.

izgledi. Prognoza će ovisiti o dostupnosti povezanih anomalija (respiratorni poremećaji, skolioze i sl).
taktika obstetric. Prekid trudnoće se može tražiti prije perioda fetusa održivosti. Ako je odluku o produženju, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velikog značaja za genetsko savjetovanje parovi imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.