Trizomija 18 Syndrome Edwards. Associated anomalije Edwards sindrom

Edwards sindrom (Edwards), trisomija E. više malformacija sindrom povezan sa potpuno ili djelimično trisomija kromosoma 18.
učestalost 3 od 10 000 živorođenih uz korekciju za starost majke.

etiologija. Nondisjunction hromozoma od svojih roditelja, rijetko - translokacija roditelja. Oko 80% roditelja imaju čiste trisomija 10% - svoj mozaik obliku, a ostatak - ili dvostruko translokacija trisomija drugog hromozoma. Opisano u pericentric inverzija hromozoma Crossing-over tokom mejoze, koji određuju kada neravnotežu u potomstvo stenotipicheskie znakovi slični trisomija 18.

patogeneza. Trizomija 18 se javlja zbog nepravilne distribucije hromozoma tokom podjele ćelija, koje se češće javljaju kod starijih trudnica. Veću starost majke je faktor rizika za razvoj bolesti, budući da je udio tog faktora među uzrocima roditeljskog dodatni hromozom je 96% u onim slučajevima u kojima je moguće utvrditi njihovo porijeklo.

diferencijalna dijagnoza. Sindroma sa višestrukim malformacijama, uključujući teška IUGR i hydramnion, i urođene srčane bolesti, kao što je u triploidija, trisomija 13, Pena-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir).

Associated anomalije Edwards sindrom

Centralni nervni sistem
• meningomyelocoele 16%.
• Arnold Chiari sindrom (Arnold-Chiari), 13%.
• Abnormalnosti mozga vijuge, 13%.
• heterotopije, 13%.

Video: PrenaTest ™ - Treća generacija DNK test za dijagnozu prenatalna na genetichni anomalije

• Anomalije formiranje izdužene strukture jezgra od 10%.
• arahnoidalne ciste pleksus, 3%.
• cerebelarne vermisu hipoplazija, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Lice, vrat i glavu
• Niska uši, 58%.
• mikrognatija, 48%.
• hipoplazija lobanje lica, 35%.
• Abnormalnosti ušiju, 35%.
• Mikroftalmija 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• mikrocefaliju, 16%.
• Povećajte veličinu velike fontanele, 13%.
• hipertelorizam, 6%.
• choanal atrezija, 6%.

• papiloma parotidne regije, 6%.
• Visok luk neba, 6%.
• rascep nepca, 3%.
• Smanjite veličinu velike fontanele, 3%.
• Prisustvo treće fontanele, 3%.
• Niska linija rasta kose, 3%.

cirkulatorni sistem
• ventrikularne septuma, 81%.
• displazija ventila, 65%.
• bikuspidnu aortna valvula, 45%.
• bikuspidnom plućne ventil, 42%.

• koarktacijom aorte, 35%.
• atrijalne septuma defekt, 10%.
• Share endokardnim jastuk defekt, 10%.
• mitralne valvule atrezija, 6%.

• dupliranje desne komore, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Prenošenje aorte i plućne arterije, 6%.
• Pozadipischevodnoe lokacija subklavijalnu venu, 6%.
• Tetralogija Fallot oko 3%.

• Gipoelastoz lijevo komora, 3%.
• Ukupno atrij 3%.
• anomalija plućne vene, 6%.
• Jedina koronarni otvor 3%.

Video: nasljedne degenerativne bolesti nervnog sistema

probavnog trakta
• omfalokele, 29%.
• Meckel divertikulum (Meckel), 26%.
• rotacija Nepotpune crijeva, 23%.
• Dijafragmalna kila, 10-19%.
• Ektopična pankreasa, 16%.

• traheoezofagealna fistula, 10%.
• Ektopična sluznice želuca, 6%.
• ilealna atrezija, 3%.
• nezupčane anus, 3%.
• Ageneza žučne kese, od 3%.
• Ageneza dodatku, 3%.
• Ingvinalna kila, 3%.
• Anomalije pankreasa, 6%.
• Dodatni slezene, 3%.
• dijeljenjem urinarnog sistema.

Video: Šta je Trizomija 18?

• Horseshoe bubrega, 23%.
• hidrouretera 16%.
• Udvostručavanje uretera, 13%.
• bubrega Multikistoz, 6%.
• Cistična bubrega displazija, 6%.
• mjehura divertikulum, 3%.
• Ometanje bešike utičnicu, 3%.

genitalije
• Kriptorhizam, 26%.
• jajnika displazija, 16%.
• dva roga maternice, 10%.
• Hipospadija, 3%.
• Podjela šupljine 3%.
• Abnormalnosti spoljašnjih genitalija, 3%.

kostur
• Crossed prste pere 71%.
• «Stop Rocking" 39%.
• Clubfoot, 32%.
• Jedina poprečna brazda dlan, 23%.
• Nail hipoplazija, 19%.
• Kratko sternum, 13%.

• Klinodaktilija 10%.
• Sindaktilija, 10%.
• Anomalije rubovi 10%.
• Kongenitalna hip dislokaciju, 6%.
• malformacije ruku, 6%.
• Smanjenje veličine zdjelice, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• kože Giperelastichnost, 3%.
• Cleft četka, 3%.
• Hipoplazija I pete, 3%.

Ostale karakteristike i anomalije
• Trunk: 87% - 13% ZVRP- - krhki teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - cistične gigroma- 3% - giperelastichnost kože.
• Respiratorni sistem: 58% - pluća hipoplazija.
• Ostale karakteristike: 23% - 23% ekstramedulamu gemopoez- - nadbubrežne hipoplazija.
• U placentu i pupčanu vrpcu: 29% - jedina arterija pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - trofoblastne promjene u posteljici.

izgledi. Iako je trisomija 18 je manje uobičajena od trisomija 21, to je više smrtonosna: 96% novorođenčadi sa trisomijom 18 umire tokom prvog mjeseca, 50% od drugih - za dva mjeseca, a samo 10% preživi do jedne godine i pati duboka mentalna retardacija . Oko 68% fetusa s trisomijom 18 umrijeti prenatalno.

Video: Aleksandriji Journey, 50 dana s nama. (Trisomija 18)

rizik od recidiva. Za poduži trisomije 18, rizik od recidiva je niža nego u trisomija 21, u kojoj je na nivou od 1%. U 6% potomaka roditelja koji je nosilac pericentric inverzija hromozoma 18, biće u znaku znakova bolesti, a još 53% - će nosioci inverzija.