Koji su genetske bolesti

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećene gene, ali oni ne uništavaju funkciju ćelije i uzrokuju bolesti jer su recesivno (neproyavlyayuschimisya). Ako osoba nasljeđuje od majke i otac dva slična abnormalan gen, on se razboli. Verovatnoća takva slučajnost je izuzetno niska, ali se povećava oštro ako su roditelji rodbina (tj imaju sličan genotip). Iz tog razloga, učestalost genetskih abnormalnosti je visok u zatvorenim populacijama.
Svaki gen u ljudskom tijelu je odgovorna za proizvodnju određenog proteina. Zbog postojanja oštećenih gena počinje abnormalne sintezu proteina koji vodi do poremećaj funkcije ćelija i malformacija.
Da se utvrdi rizik od genetskih abnormalnosti mogu biti doktor, da te pitam o bolestima rođaka "treće generacije" kao dijelu i na dio svog muža.
veliki izbor genetskih bolesti, a neki - vrlo rijetki.
Ovdje karakteristike nekih genetskih bolesti.

Video: 10 Najstrašniji genetske mutacije

Down sindromom (ili trisomija 21) - hromozomom odlikuje mentalnom retardacijom i smanjenih fizičkih razvoj. Bolest se javlja zbog prisustva treće hromozoma 21-ti par (od osoba ima 23 para hromozoma). Ovo je najčešći genetski poremećaj koji se javlja kod oko jedan od 700 rođenih. Učestalost Down sindroma povećanja djeca rođena u žena starijih od 35 godina. Pacijenti sa ovom bolešću imaju poseban izgled i trpi mentalne i fizičke retardacije.

Turner sindrom - bolest utiče na djevojke, karakteriše djelimično ili potpuno odsustvo jednog ili dva X hromozoma. Bolest se javlja u jednom od 3.000 djevojaka. Devojke sa ovim poremećajem su obično vrlo kratko i nisu u funkciji jajnika.

Video: Top 10 najrjeđih i strašnim nasljednih bolesti

Sindrom trisomija X - bolest u kojoj žena rađa sa tri X kromosoma. Bolest se javlja u prosjeku jedan od 1000 djevojaka. Sindrom se odlikuje X-trisomija manjih mentalnom retardacijom i, u nekim slučajevima neplodnosti.

Klinefelterov sindrom - bolest u kojoj je dječak ima jedan dodatni hromozom. Bolest se javlja u jednom od momaka iz 700 pacijenata Klinefelterov sindrom imaju tendenciju da imaju visok rast, neke značajne vanjski malformacije tamo (nakon puberteta otežano rast dlaka na licu i blago uvećana grudi). Inteligencija je obično normalan u pacijenata, ali često postoje smetnje govora. Muškarci koji pate od Klinefelterovog su obično neplodne.

Video: Najstrašnije genetske mutacije ZANIMLJIVOSTI

cistične fibroze - genetska bolest u kojoj poremećena funkcija mnogih žlijezda. Cistična fibroza utječe na ljude samo bijelaca. Otprilike svaki dvadeseti beli čovek ima jednu oštećenog gen sposoban u slučaju njegovog manifestacija uzrokovati cistične fibroze. Bolest se javlja kada osoba dobije dva takva gena (od oca i od majke). Na ruskom cistične fibroze na različitim podacima, javlja kod novorođenčeta iz 3500-5400, Sjedinjenih Američkih Država - jedan je od 2500. u ovoj bolesti oštećeni gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija i klorida kroz stanične membrane. Odvodnjavanje i povećanje u sekretu viskoznost žlijezde. Kao rezultat toga, gusti sekret blokira njihovu aktivnost. Pacijenti sa cističnom fibrozom su slabo probavljaju proteina i masti, kao rezultat - mnogo sporiji rast i debljanje. Moderne metode liječenja (recepcija enzima, vitamina i poseban režim ishrane) omogućavaju polovine CF pacijenata živi više od 28 godina.

hemofilija - genetski bolest karakteriše obilnog krvarenja zbog nedostatka jedan od faktora zgrušavanja. Bolest se nasljeđuje kroz ženskoj liniji, u isto vrijeme utiče ogromna većina dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija se javlja ako su oštećeni geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja. U hemofilija su česti krvarenje u zglobovima i mišićima, što može dovesti do njihove značajne deformacije (tj ljudski invalidnosti). Osobe koje pate od hemofilije treba izbjegavati situacije koje mogu dovesti do krvarenja. Pacijenti sa hemofilijom ne bi trebalo da uzimaju drogu koji smanjuju zgrušavanje krvi (npr aspirin, heparin, kao i neke tablete protiv bolova). Za prevenciju i

Video: Top 10 najstrašnije bolesti LJUDI

prestanka krvarenja ukoliko ga plazme koncentrat pacijenta koji sadrži veliku količinu nedostaje faktor zgrušavanja.
Tay Sachs - genetski poremećaj karakterizira akumulacija phytanic kiseline u tkivima (masti dekolte proizvoda). Bolest se uglavnom nalaze među Aškenazi i Kanađana francuskog porijekla (jedan novorođenče od 3.600). Djeca sa Tay-Sachs bolest u ranoj dobi zaostaju u razvoju, onda paralize i sljepoće. Po pravilu, pacijenti žive do 3-4 godina. Tretman se bolest ne postoji.