Novi test za genetske bolesti novorođenčeta

Video: Čolić u novorođenčadi - može li se leči?

U Kanadi je izmislio novi jedinstveni test za skrining genetskih bolesti kod novorođenčadi, omogućavajući istovremeno provjeriti više od 4800 gena povezanih sa svim poznatim rijetkih bolesti.

Istraživači su koristili novi test tokom ispitivanja 20 djece sa raznim zdravstvenim problemima.

Polovina djece koji su bili u jedinicama neonatalne intenzivne njege, doktori posmatrano neurološkim simptomima (uključujući konvulzije), što je teško napraviti preciznu dijagnozu.

Genetski testovi su riješili problem u 40% slučajeva, sa dva dijagnoze pacijenata pomogao odabrati efikasna terapija.

To je bio prijavljen u časopisu CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Prema dr David Dyment iz Dečije bolnice u istočnoj Ontario, pojava nove generacije genetskih testova u kratkom vremenu za transformaciju kliničkoj genetici.

Konkretno, djeca s rijetkim i kompleksnim patologija zahvaljujući pravovremene i precizne dijagnoze dobiti adekvatnu njegu i liječenje.

"Nova tehnologija je zgodan, sve potrebne testove može se izvesti u konvencionalnom bolnici laboratoriju. Zbog jednostavnosti i performanse doktori će brzo dati odgovore na zabrinuti roditelji i propisati liječenje bez kojih dijete može umrijeti ", - kaže dr Dyment, jedan od osnivača genetski test.

Genetičar Sarah Bodin iz bolnice za bolesnu decu u Torontu je još jedna važna prednost novog testa. Prema njenim riječima, tačan odgovor na pitanje o uzrocima bolesti djeteta će ukloniti iz ramena roditelja moralni teret.

Na pitanje "šta smo radili u redu?" Hoće li biti besmislen, a roditelji će znati u budućnosti, ako imaju djecu ponovo moguće.

Detalji o genetski skrining i najnovija dostignuća u ovoj oblasti, možete informativne materijale iz Nacionalnog instituta za zdravlje djece i SAD o ljudskom razvoju, koji je objavljen na službenoj web stranici organizacije.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani