Screening za vrijeme trudnoće, genetski skrining novorođenčadi

Nijedan roditelj ne želi da zna da mu je dijete možda nešto nije u redu. Međutim, ne brinite, ako je tema iskrsne. Mnogi doktori preporučuju da je anketa u ranim fazama trudnoće. Imajte na umu da većina beba rođena zdrava, bez ikakvih problema.

Screening - što je to?

Tu su testovi na budućnost ili novi roditelji znaju, može se očekivati ​​ako im novorođenče ili genetskih poremećaja. Takvi testovi se zovu genetski skrining.

Genetski screening može otkriti nasljedno genetske bolesti i poremećaja, nemaju nasljedne uzroke. Genetski skrining može izvršiti prije začeća, tijekom trudnoće ili neposredno nakon rođenja.

Postoje različite vrste testova, uključujući i na osnovu porodične istorije, etničke pripadnosti, prenatalni skrining i neonatalnog skrininga. Prva dva tipa se izvode prije začeća ili u ranoj trudnoći. Prenatalni skrining se provodi u prvom trimestru ili početkom drugog. Skrining novorođenčadi se obično koristi kada dijete jednog dana.

Testovi porodice i etničkih skrining dizajniran za otkrivanje ljudi koji nemaju znakove i simptome bolesti, ali oni su nosioci promijenjenih gena ili kromosoma, koji mogu da prođu na svoju djecu, što može dovesti do bolesti.

Roditelji koji su zabrinuti zbog mogućih genetskih poremećaja kod djece, može se podvrgnu genetski skrining prije ili ubrzo nakon začeća. Informacije, potencijalni roditelji mogu procijeniti stupanj vjerojatnosti nastanka genetskih poremećaja u djece i donesu informiranu odluku.

Ako ćete dobiti trudna, i vi ili vaš partner imaju porodičnu istoriju genetskih poremećaja, možete skrining na osnovu porodične istorije. Skrining na osnovu etničke pripadnosti treba da ide, ako spadate u rasne ili etničke grupe, u kojoj određeni genetski poremećaj je češći.

Ono što je vrijedno s obzirom?

Odluku o genetski skrining - svoje.

Uzimajući to, razmislite o sljedećim pitanjima:

1. Da li postoji određeni bolesti u porodici? U nekim porodicama se zna o bolesti koje se prenose nasljedstvo.
2. Da li pripadate rasne ili etničke grupe, gdje je veći rizik da bude nosilac određene bolesti?
3. Šta ćete uraditi ako ste znali da ste vi i vaš partner - nosioci istog genetski poremećaj?
4. Utjecati da li vjerska uvjerenja o stavovima prema genetsko testiranje?
5. Koja je vaša emocionalna reakcija na test?
6. Da li testiranje u pokrivenosti? Ako ne, da li to platiti? Mnogi genetski testovi su prilično skupi. Imajte na umu da ako test nije učinio za dijagnostičke svrhe, osiguranje ne može pokriti.
7. Da li imate dovoljno vremena za test da se odluka o početku ili nastaviti trudnoću?
8. Zar ne bi bilo korisno za vas kako bi razgovarali o problemima u vezi sa testovima na nosaču, sa genetičar konsultanta ili drugi doktor?

Family skrining

Ako je vaša porodica ispunjava određeni genetski poremećaj, možda želite da se testiraju da saznate da li ste nosilac genetske abnormalnosti, što može proći na njihovu budućnost djeci.

Uzrok nasljednih genetskih bolesti mogu biti samo jednog gena. To su recesivno bolesti, bolesti povezanih s X-vezana genetska bolest, koja se manifestuje kod odraslih, bolest nije opasna za odraslu osobu, ali vrlo ozbiljne za budućnost djeteta.

Nasljedne bolesti može doći zbog promjena u strukturi hromozoma ili promjene u mitohondrijske DNK, mali dio DNK naslijedila samo od majke.

Testiranje za transport recesivnih poremećaja. Takvi poremećaji se javljaju ako oba roditelja nose abnormalni gen. U nosioci jedan gen je normalno, a drugi nenormalno. Normalan gen je u mogućnosti da nadoknadi abnormalne, tako da su nosioci obično simptomi ne dogodi.

Međutim, ako i vi i vaš partner će dati ploda abnormalni gen od iste bolesti, to će se manifestovati na dijete. Testiranje se vrši da se odvoje etničkim grupama, gdje se javljaju ove bolesti češće, ili ako su već bili prisutni u obitelji. Primjeri uključuju cistične fibroze i Tay-Sachs bolest.

Dosimptomnoe testiranje za odrasle bolesti. Ove bolesti se javljaju kada osoba ima abnormalno kopiju gena. Neke bolesti ne ispoljavaju svoju simptoma u odrasloj dobi, često ljudi imaju vremena da imaju djecu. Ako je čovjek nosio bolest, njegova djeca - 50% vjerojatnost da je bolestan. Primjeri takvih bolesti - Huntingtonova bolest i neke vrste raka nasljedne.

Bolesti koje se odnose na X-kromosoma. Takve bolesti nastaju iz izmenjeni gen nalazi na X kromosom. Uz rijetke izuzetke, žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju X kromosoma i Y-kromosoma. Žena može biti nosilac bolesti, ali su simptomi možda neće biti ni vrlo slaba, jer je normalan gen drugi X kromosom obavlja sve potrebne funkcije. Međutim, u 50% slučajeva, žena može prenijeti promjene u hromozomima da njihovo dijete. Ako je to dečko, on bi bio bolestan, jer momci samo jedan X kromosom. Ako je to djevojka, ona će, kao i njena majka, nosač. Primjeri takvih poremećaja mogu poslužiti kao mišićne distrofije
Duchesne, hemofilija A, i nekoliko drugih.

Video: Moja trudnoća. Skrining 2 termina. Pupčane cista moždine i markera genetskih abnormalnosti

Strukturne abnormalnosti kromosoma. U nekim porodicama, djeca se rađaju sa urođenim manama uzrokovane odsustvo ili udvostručenje hromozoma stranice. Isto se može dogoditi ako roditelj je nosilac kromosomske strukture koja se razlikuje od normalne. Ako će roditelj dati abnormalan strukturu sa narušenom genetske ravnoteže, može dovesti do ozbiljnih problema. Kromosomskih abnormalnosti može dovesti do velikog broja pobačaja. Ako porodica se to dogodi, recite svom lekaru.

Mitohondrija poremećaja. Neki kršenja javljaju iz grešaka u posebnom set gena nalazi u mitohondrije, ćelija tijela koja proizvode energiju. Od mitohondrije su naslijedila samo od majke, većina tih bolesti se prenose od majke na dijete. Mitohondrijske bolesti imaju mnogo različitih znakova i simptoma kao što je nizak šećer u krvi, mišića problemi, sljepilo i napade.

Video: Moja trudnoća! 1 i 2 screening ultrazvuk + stomak!

Kako je novorođenče genetski skrining?

Često je potrebno samo uzimanje krvi za analizu genetski skrining. Vene Igla se uvodi ruku i krvario. U novorođenčadi, krv se uzima iz pete. Ponekad vam je potrebno da sastrugati unutrašnjost obraza. Povremeno zahtijeva biopsiju kože ili mišića. Uzorci su poslani u laboratoriju za analizu.

U nekim genetskim testovima, kada oba roditelja moraju biti nosioci kako bi izazvati bolest, prvi test učiniti da jedan partner. Ako rezultati su normalni, drugi partner nije testiran. Ako je test otkrije anomalija prvi partner, morate testirati, a drugi.

Kako razumjeti rezultate skrininga?

Ako rezultati pokazuju da ste nosilac, nikakva upozorenja su neophodne. Međutim, ovi rezultati - nije garancija da vaša beba će biti zdrav. Screening za transport možda neće prepoznati sve medije. Neke bolesti imaju mnogo mutacija i testovi su fokusirani samo na najčešće.

Naprotiv, test može pokazati da ste nosilac izmenjenih gena, ali to ne pokazuje koliko je ozbiljna bolest može biti, ako će to biti vaše dijete. Ako ste pronašli povećan rizik, vaš liječnik ili genetičar konsultant će vam pomoći da razumiju situaciju i donijeti odluku.

Različite vrste genetskih testova

Proces je često isti, ali testiranje se vrši iz različitih razloga.

Dijagnostičko testiranje. Ako imate simptome koji bi mogli biti uzrokovana genetskim anomalija, dijagnostički testovi mogu potvrditi da imate ove bolesti. Spisak bolesti koje se mogu otkriti na taj način, sve se povećava. Dodatna dijagnoza koja bi mogla potvrditi genetskog testiranja, policistične bolesti bubrega, Marfan sindroma, neurofibromatoza.

Dosimptomnoe testiranje za odrasle bolesti. Ako je vaša porodica ima testiranje genetska bolest prije pojave simptoma mogu pomoći da se odredi da li imate rizik od bolesti. Na primjer, to se odnosi na dojci nasljedne i raka jajnika i Huntingtonova bolest.

Test kočija. Ako vi ili vaš partner imaju porodičnu istoriju bolesti kao što su cistična fibroza ili mišićne atrofije, treba ispitati prije nego što imaju djecu. Test prijevoznik će provjeriti da li ste modificirali gene s kojima dijete može prenijeti bolest.

Prenatalni skrining. Ako ste trudni, postoje testovi za otkrivanje abnormalnosti u fetusa u razvoju. Spina bifida i Down sindrom - relativno česta anomalija i mnoge žene rade takve testove.

skrining novorođenčadi. To je najčešći tip genetski skrining. Provjere za bolesti kao što su kongenitalna hipotireoza i fenilketonurije. Testiranje novorođenčadi je važno zbog otkrivanja liječenja bolesti može odmah početi.

genetske bolesti

Evo nekih bolesti izazvanih gena anomalija koje se mogu otkriti genetskim testiranjem.

Video: Screening tokom trudnoće. Trimestru prenatalni screening 1. 2 trimestru screening u trudnoći

Alfa-talasemija uzrokovana nedostatkom crvenih krvnih zrnaca (anemija). Najtežim slučajevima može dovesti do smrti ploda ili novorođenče. Većina slučajeva nisu teške.

beta talasemije - i rezultat anemije. U najtežim djeca trebaju redovne transfuzije krvi. Uz odgovarajući tretman, većina koji pate od ove bolesti: preživjeti u odrasloj dobi. Manje teških oblika izazvati različite stupnjeve od komplikacija povezanih s potrebom za veći broj crvenih krvnih zrnaca.

Drepanocytemia To sprečava krvna zrnca da se slobodno kreću po celom telu. Bolesna djeca su posebno osjetljivi na infekcije i ne raste. Ova bolest može dovesti do napada na jake bolove i oštećenja vitalnih organa. Kada počela vremena i stalno liječenje komplikacija su minimalne.

cistične fibroze To utiče na respiratornog i digestivnog sistema, nanošenje teških bolesti hronične plućne, probavnih smetnji, pothranjenost i fizičke slabosti. Rani tretman omogućuje većina bolesnika da preživi do odrasle dobi.

Duchenne mišićna distrofija To utječe na mišiće zdjelice, ruke i noge, u kasnijim fazama kao mišiće dijafragme i srce. S obzirom da je bolest povezana sa X kromosoma, to se događa u dječaka i je najčešći oblik mišićne distrofije kod djece. Žene se mogu pojaviti više blage simptome. U teškim slučajevima mišićne distrofije može dovesti do smrti tinejdžera, ili vrlo mladoj dobi.

krhkom sindrom (krto) X kromosoma - najčešći genetski uzrok mentalne retardacije. Ona je izvedena iz promjena u X-kromosoma. Nosioci mogu biti blage simptome, uključujući i neplodnost i poteškoće kretanja (ataksija). Genetika je komplikovan, i to je vrijedno razgovora sa stručnjacima, upoznat sa ovom bolešću.

Canavan bolest - težak poraz nervnog sistema, obično se ubrzo dijagnosticiran nakon rođenja. Obično dovodi do smrti u ranom djetinjstvu.

Tay-Sachs bolest - stanje u kojem nema enzima potrebno prionuti određene masti (lipidi). Ove supstance nakupi i postepeno uništiti mozga i nervnih ćelija, dok je nervni sistem više nije u funkciji. Obično dovodi do smrti u ranoj dobi.

Prenatalni screening testovi u trudnoći

Početka drugog tromjesečja znači da ćete morati uzeti još testova. Tokom jednog od vaših redovne kontrole između 15. i 20. tjedna Vaš lekar može predložiti test krvi na skrining test za više markera, također poznat kao četvorostruki test. Ova analiza je neophodna kako bi se utvrdilo da li postoji rizik od kromosomskih narusheniy- ga čini gotovo 75% slučajeva Downovog sindroma i 80% od defekta neuralne cijevi, kao što su spina bifida. Iako je frustrirajuće kada se drži iglu u ruci, ovaj test screening će vam pomoći odlučiti da li ili ne da uradim amniocenteze, loša analiza, uz veliki rizik za dijete. Jednom kada uzmete test krvi, ona je poslala u laboratoriju i testirano na četiri različita biohemijski markeri: alfa-fetoprotein, ljudski horiogonadotropin, nevezani estriola i inhibin-A. Rezultati ove analize često učiti nakon sedam radnih dana, doktor će dobiti bilo pozitivan ili negativan rezultat. Ako je rezultat pozitivan, od vas će se tražiti da se ultrazvučni pregled, a možda je amniocenteza za preciznu dijagnozu.

Kada rezultati screening testa pokazuju da postoji problem

Rezultati četverokrevetne skrining test može pokazati prisutnost kromosomskih abnormalnosti čak policajac kao beba je zdrava. (To se zove "lažno pozitivan.") Ako je rezultat - biti pozitivan, razgovarati sa konsultant u genetici prije nego što odluči šta dalje. Ovisno o dobi i zdravstvenog stanja, možete izabrati - da rade ultrazvuk, amniocenteza, ili kombinacija jednog i drugog.

Lažno pozitivne rezultate. Postoji nekoliko razloga zašto to može biti rezultat. Možda gestacijske dobi veće ili manje nego što mislite, imate dva mnya ili promijeniti razinu hormona (vama, a ne dijete). Vaš liječnik može ponuditi da uradim amniocentezu.

Kako se nositi s problemima. Ako amniocenteze da potvrdi postojanje kromosomskih abnormalnosti, bolje je da se konsultuje nekog drugog prije nego što se odlučite da prekine trudnoću ili ne. Znam da ima zdravstvenih problema u djece - to je veliki šok. U takvim slučajevima, potrebno je vremena da shvati sve da se prikupe informacije o statusu djeteta. Nemoguće je predvidjeti kako ćete reagirati, ako znate da je analiza pokazala neke anomalije. Medicina je napredovala i mnogih bolesti može izliječiti. U idealnom slučaju, vi ćete upoznati s konsultant u genetici prije i nakon dijagnostičkih testiranja biti u stanju da se nosi sa emocionalnim i praktičnih problema. Neće insistirati da abortusa ili lijevo baby ako rezultati ispitivanja su pozitivni, to će jednostavno dati sve potrebne informacije kako bi se lakše i napraviti pravu odluku. Možda ćete morati da odgovore na neka teška pitanja. Na primjer, ako ste u stanju da podigne dijete sa ozbiljna bolest? Da li ste spremni da se suoče sa mrtvorođeno? Da li tretirati bolesti fetusa, možda ćete raditi u budućnosti? Postoji velika vjerovatnoća da će se beba preživjeti, da li želite da i dalje pažljivo tretirati trudnoće svoje logičan zaključak, ili da ga raskine? To treba provjeriti ili ne? Neki roditelji ne žele da predaju sav analize, misleći da on nikada neće biti u stanju da prekine trudnoću. Međutim, mnogi parovi koji se protive abortusu, u svakom slučaju, testove, jer to može pomoći da se pripreme za rođenje djeteta sa posebnim potrebama, organizirati medicinsku intervenciju tijekom trudnoće ili nakon poroda, ili se pripremi za ono što će dati dijete na usvajanje.