Skrining za rizik od Down sindroma. Smanjenje broja invazivnih dijagnostičkih postupaka

U jednom od svojih poslednjih radova N.J. Wald et al. predložili smo novi način pregleda, koji koristi integriranu procjenu rezultata dobijenih u toku istraživanja iu prvom i drugom trimestru, kako bi se osigurala jednolična procjenu rizika od Down sindroma u trudnoći. U tom cilju, autori izvršio analizu dostupnih podataka u literaturi koje se odnose na različite metode pregleda.

Za prvog tromjesečja Oni su korišteni rezultati Određivanje PAPP-A i debljine mjerenje količine okovratnik promatranja prostora sa trizomijom 21 je stoga bio 77 i 326, odnosno, kao i posmatranje i normalan kariotip fetusa - 383 i 95 476 respektivno. Za drugog trimestra su koristili razne kombinacije biokemijskih markera: AFP, nekonjugirani estriol, hCG i inhibin-A dobijeni od 77 trudnica sa hromosomnymymi abnormalnosti fetusa.

kada se koristi kao granica vrijednosti rizika Za ovu sastavni nivo evaluacije 1: 120 ili veću učestalost Down sindrom bio je 85% na frekvenciji od 0,9% lažno pozitivnih rezultata. Pružaju sličnu dijagnostičku točnost pomoću koje se trenutno koriste metode će biti moguće samo u slučaju povećanja učestalosti lažno pozitivnih rezultata na 5-22%. Ako gore opisani sastavni procjena zamijenjen biohemijski skrining, na osnovu određivanje AFP, estriola i hCG, koji se koristi u opstetričke praksi, uzimajući u obzir 5% lažno pozitivnih rezultata, dijagnostičke točnost utvrđivanja kromosomskih aberacija bi se povećao (85% u odnosu na 69%), dok je broj invazivnih postupaka smanjen je za četiri petine, odnosno, koji bi omogućio da se smanji pobačaja za fetuse koji su nakon prenatalne dijagnoze određuje normalan kariotip.

možda, direktna posljedica smanjenja potrebe invazivnih dijagnostičkih postupaka moglo doći do povećanja broja žena koje bi radije da ide kroz takve integrirane procjene skrining tokom beremennnosti za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Osim toga, većina očigledne prednosti ovog testa je da se smanji broj lažno pozitivnih rezultata za žene starije od grupe.

Kod trudnica, s dobi preko 35 godina, učestalost lažno pozitivnih rezultata kada se koristi u iznosu od samo 3,35% (na razini rizika od 1: 120), u odnosu na 19% za normalne biokemijske propusnost screening (obično nalazi na razini rizika od 1: 250), pri čemu je dijagnostička preciznost može biti povećan sa 88% do 92%. Osim toga, upotreba integriranih procjene za skringovogo istraživanje u proračunu za svakih 100.000 trudnica u dobi od 35 i više godina bi omogućilo nakon invazivnih intervencija kako bi se smanjila do 30 slučajeva pobačaja za fetusa sa normalnim kariotipom rezultatima citogenetske dijagnoze, za razliku od 171 predmeta na biohemijski screening.

Autori procjenjuju, da je upotreba SAD integrisane, a ne samo biohemijski test za skrining za Down sindrom bi dalje identificirati više od 800 slučajeva kromosomskih abnormalnosti i spriječiti oko 1.400 gubitke neželjene voće koje se mogu pojaviti kao rezultat amniocenteze ili biopsije horiona svake godine, ako sve žene visoko rizičnu grupu održana invazivnih dijagnostičkih testiranja.