U SAD-u, objavio je udžbenik za medicinske sekvenciranje genoma

Neki ljudi vjeruju da sekvenciranje genoma je spreman za transfer iz laboratorija u svakodnevnu kliničku praksu.

Međutim, stručnjaci kažu da doktori uglavnom nemaju dovoljno znanja o genetici i ne razumiju sve prednosti i mane ovog alata.

U Sjedinjenim Američkim Državama, liječnici su naredili desetine hiljada testova - najčešće oni pomažu da dijagnozu rijetke genetske bolesti.

Ovi podaci ukazuju na to da je tehnologija je već ušla u svakodnevnoj praksi medicine.

Prema dr Leslie Biseker (Leslie Biesecker) i Dr. Robert Green (Robert Green), američki stručnjaci u području genomike, tehnologija je u medicinskoj praksi čak i ranije nego što su naučnici očekivali, a popularnost kliničkih sekvenciranje genoma i ekzom (CGES) raste dan. Usput, Biseker i Zeleni su autori udžbenika.

Dr. Biseker, šef Odjela za medicinsku genomiku i metabolizma genetiku, Nacionalni institut za proučavanje ljudskog genoma (NHGRI) u Bethesda, rekao je: "tehnologije koje se koriste u Human Genome Project, sada prilagođen za upotrebu u svakodnevnom radu liječnika opće prakse, a može se uspješno koristiti za dijagnozu i liječenje bolesti s kojom lijek prethodno nije mogao ništa. "

On kaže da je sekvenciranje genoma tehnologija je razvijena i doveden na pamet prilično brzo, i postao koristan u klinici. Iako je prije samo 10 godina, običan čovek nije mogao i misliti da je "u 2014. godini, na desetine hiljada pacijenata će proći sekvenciranje genoma i ekzom za dijagnozu bolesti."

Dr. Green, koji je na čelu materijalne NHGRI sekvenciranje genoma projekta i ekzom, a bavi se i nekoliko projekata koji se odnose ženske bolnice Brigham i Harvard Medical School u Bostonu, izjavio je: "Ovo je prekretnica u povijesti medicine, kao što smo počeli integrirati sekvenciranje genoma u medicinskoj praksi ".

Udžbenik se fokusira na slučajeve koji su teško dijagnosticirati

objašnjava zeleno da je fokus novog udžbenika o upotrebi CGES-tehnologije u dijagnostici teških slučajeva. Prema doktoru, sekvenciranje - je tek početak. On se nada da će u skoroj budućnosti možemo očekivati promjene u pristupu tretman - od zajedničkih svim standardima za personalizovan medicine, koji uzima u obzir genetiku pacijenta.

Sekvenciranje genoma traži razlike u nivou "slova" DNK sekvence između genom pacijenta i "reference" genom za otkrivanje varijacije (mutacije), koji može biti odgovoran za određenu bolest. Sekvenciranje genoma - savesnu studija 3 milijarde parova baza koje čine ljudski genom.

Exome sekvencioniranje: jeftino i vesela

Exome sekvenciranje - rez-down, skraćena verzija sekvenciranje genoma. To je u suštini isti analizu, ali pokriva samo 1-2% ljudskog DNK sa oko 20.000 geni. To je najbrži, vrlo jeftino, a često je dovoljno za metodu dijagnoze.

U 2013. godini, NEJM Journal objavio je studiju koja je utvrdio da exome sekvenciranje je u stanju da identifikuje genetski uzrok bolesti u oko 25% pacijenata. Prilično dobro, s obzirom da pokriva 1-2% genetskog materijala.

Exome sekvenciranje identificira genetske varijacije koje su odgovorne za desetine bolesti, uključujući epilepsiju, kardiomiopatija, metaboličke bolesti, određenih vrsta raka, amiotrofične lateralne skleroze (Lou Gehrig bolest), bolest, Charcot-Marie-Tooth bolest, neuropatija, i drugi.

Liječnici treba da shvate šta može, a šta ne mogu CGES

Uprkos svijetle perspektive, postoji opasnost da će nova tehnologija biti toliko moćan da doktori daju utisak da ona može pružiti odgovore na sva njihova pitanja. Autori upozoravaju da doktori moraju da shvate šta može da sekvenciranje, a za koje ne odgovara.

Novi tutorial jasno da doktori trebaju biti svjesni pravilno korištenje CGES:

Dok neki ljudi nazivaju ovu tehnologiju "kompletno sekvencioniranje genoma", to ne pokriva 100% genetskog materijala. Tehnologija najbolje funkcionira ako pogledate za prekršaje u rasponu od 8-10 baznih parova, tako da ne morate potrošiti ogroman posao da genetske osnove bolesti.
Ova tehnologija izgleda najpogodniji za pacijente sa rijetkih bolesti, koje su uzrokovane varijacijama u jednom genu. Doktori prvo treba tražiti prisustvo činjenice iste bolesti kod članova porodice, mora provesti napredne analize literature, a tek nakon toga treba koristiti CGES. Također je potrebno da dobije informirani pristanak od pacijenta.
Nemojte očekivati exome sekvenciranje (skraćena verzija testa) jasan odgovor na pitanje. Mnogi testovi ne daju nikakvu rezultat - kao što je već spomenuto, samo 25% pacijenata, takva analiza je genetska osnova bolesti. U isto vrijeme, negativan rezultat smanjenja test ne dokazuje da genetski nije problem.
U većini slučajeva, identifikaciju genetske uzroke bolesti ne dovodi do lek. Ali ne treba misliti da je sekvencioniranje DNK - je gubljenje vremena i novca. Rezultat testa ponekad pomaže pacijentu izbjeći daljnje dijagnostičke postupke, ponekad bolno i riskantno.
Genetska analiza mogla otkriti ako pacijent ima i druge bolesti koje su tiho čeka u krilima i potpuno nevezano za bolest koja doktori pokušavaju pronaći.
Važno je da pacijenti i njihove porodice su svjesni onoga što se događa. To će im pripremiti za moguće razočaranje, jer je test - skup test - ne može dati liječnik iscrpan odgovor.

Video: Jay Bradner: istraživanje raka open-source

udžbenik autori kažu da je danas nije jasno da li je osiguravajuća društva da plati za sve ili dio troškova CGES-testove. Ali dr Biseker kaže da ako mislite da su glasine nekih genetskih laboratorija, osiguravatelji će raditi s njima.

U svojoj konačnoj komentarima je doktor rekao da su doktori su s obzirom na korištenje CGES, mora naučiti šta bolesti ove tehnologije može identificirati, a koji ne. Oni su također u svakom slučaju mora duboko proučiti porodičnu istoriju svog pacijenta i rad kroz književnost na određenu temu.

Istraživač je zaključio: "Ako oni to rade, onda mislim da je test već se može koristiti u kliničkoj praksi. Ako ne udostojio da ispita sve ove tačke, vjerovatno je da ne morate dodijeliti test za svog pacijenta - to je najbolje da ga pošalje kod specijaliste koji je spreman da radim ovaj posao ".

Napredak u dijagnostici bolesti danas ne stoji. Nedavno Elife izdanju objavio rezultate rada naučnici na Univerzitetu Oksford, koji je stvorio kompjuterski program koji može identificirati retka bolest fotografija djece. I kompjuterske programe, u koju se može ući simptomi i rezultati testa dobiti popis mogućih dijagnoza (npr DiagnosisPro), nije da iznenadi modernog doktora.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani