Otkrio novu bolest djetinjstva - otulipeniya

Video: Želim biti sirena! Želim da pliva kao sirena! Ja bih rep sirene

Zaposleni u Nacionalnog instituta za zdravlje otvorio rijetke upalne bolesti u djece, uzrokovan genetske mutacije - otulipeniyu.

U isto vrijeme, istraživači su predložili efikasan način da se tretira, kako prenosi UPI.

Otulipeniya (otulipenia) karakterizira izražen sistemske upale.

Bolest je potvrđena u četiri male djece.

Na stranicama PNAS Istraživači kažu da otulipeniya dobro na terapiju anti-upalni lijek koji se obično propisuje za reumatoidni artritis.

Uzrok bolesti je disfunkcija OTULIN gen odgovoran za rast novih krvnih sudova i mobilizaciju proteina i ćelija u borbi protiv infekcija.

"Poremećaj ovog gena ranije povezano sa bolesti imunološkog sistema. Naša otkrića dao poticaj za razvoj inovativnih terapija upalnih bolesti ", - rekao je dr Yvon Aksentyevich (Ivona Aksentijevich), genetiku, Nacionalni institut za proučavanje ljudskog genoma.

Nakon potvrde dijagnoze u četvoro djece (glavni kriterij - OTULIN genske mutacije), naučnici su otkrili da je problem - u suprotnosti proizvodnji proteina ubikvitin, važan "kontrolora" imune molekula u organizmu.

Zbog disfunkcije imunog gena sistema bolesna djeca radila kako treba. Razvio snažan upale sa groznicom, osip, proljev, bol u zglobovima, opće stanje nereda i slabosti.

Najefikasniji lijekova na otulipenii su moderne biološke inhibitore faktor tumorske nekroze (TNF). Brzo su potisnuti upale i normalizirana zdravlje bolesne djece.

"Rezultati liječenja su jednostavno zadivljujući, oni su se promijenile živote djece i njihovih porodica. uspjeli smo postići najvažniji cilj - da pomogne mladim pacijentima sa novim bolest povratak u normalan život. Mi shvatiti biološke mehanizme otulipenii i naučio da reguliraju imunološki odgovor ", - sažeo glasno studije, dr Daniel Kastner (Daniel Kastner), direktor instituta.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani