Naučnici su otkrili novi gen dilatacionom kardiomiopatija

Međunarodni tim znanstvenika otkrio je novi gen povezan sa porodičnim dilatativnom kardiomiopatija - jedna od najčešćih bolesti srčanog mišića kod djece.

Istraživači se nadaju da će njihov otkriće dovesti do stvaranja nove genske terapije koje će imati puno bolje izglede od trenutnih terapije.

Danas se vjeruje da je oko 1 u 1.000 ljudi u svijetu proširene kardiomiopatija (DCM) - bolest koja se postepeno slabi i povećava srčani mišić, a završava sa prerane smrti.

Proširene kardiomiopatija - je kompleksna genetska bolest povezana s mutacijama u najmanje 40 različitih gena. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM uzrok ostaje nepoznat. Bolest je neizlječiva, i moderne metode omogućavaju kontrolu samo simptome i, koliko god je moguće spriječiti komplikacije.

U svojoj studiji, koja je objavljena u NatureGenetics, autori iz Indije, Japana, Italije i SAD-a su pronašli vezu između DCM i prekomjerna aktivnost mTOR proteina. Ohrabrujuća je činjenica da ovaj protein može biti blokiran od strane broj lijekova koji su već odobrena iz sredstava za hranu i lijekove SAD-a.

Jedan lijek koji blokira mTOR protein (skraćenica za mammaliantargetofrapamycin - «meta rapamycin u sisara") - je rapamycin, ispolzuemyysegodnya aktivno suzbijanje imunog sistema primatelja nakon transplantacije organa. Preliminarni nalazi ukazuju na to da je lijek zaustavlja progresiju DCM.

Studija je provedena pod nadzorom Medicinskog fakulteta Ike (IcahnSchoolofMedicine) na Mount Sinai Hospital u New Yorku. Jedan od njenih autora, Dr. Valentin Faster (ValentinFuster), profesor kardiologije, opisuje rezultate kao "izvanredno".

Govoreći o kardiomiopatija, profesor Fastergovorit: "Nadamo se da će jednog dana da dobije novi tretman za svaki genetske varijacije u vezi sa ovim kompleksna bolest, a ne uobičajene lijekove, što je samo odgoditi zatajenja srca i smrti."

On kaže da je nova studija bi mogla dovesti do stvaranja prve takve terapije, i to je tračak nade za pacijente, koji medicina nema šta da ponudi.

RAF1 rijetke mutacije su odgovorni za 10% od DCM kod djece

Za njihov je glavni autor studije Bruce Gelb (BruceGelb) i njegove kolege sproveo DNK više od 500 odraslih i djece sa dilatativnom kardiomiopatije, kao i 1000 zdravih. Uzorci su podijeljeni po etničkoj pripadnosti i zemlja porijekla, kako bi se povećala korisnost genetske informacije.

Istraživači kažu da je sljedeći korak svog rada - proučavanje biološkog mehanizma u životinjskom modelu i da se podaci koji su potrebni za vođenje klinička ispitivanja uključivanje volontera koji pate od DCM sa određenim genetskim varijacijama.

Nakon što je proveo sekvenciranja DNK, oni su pronašli rijetke genetske mutacije RAF1 gena u tri kohorte (Južna Indija, Sjeverna Indija i Japan). Pacijenti s ovim mutacijama često dijagnosticira u djetinjstvu DCM. Ove mutacije su odgovorni za 10% slučajeva DCM, dijagnosticirana kod djece u ovim grupama.

To je prisustvo ovih mutacija RAF1 povećava aktivnost mTOR proteina, što je potvrđeno u toku eksperimenata sa modifikovanim zebrice. Kada je riba sa ovim genetskih defekata tretirani rapamycin, predomislio djelomično nazadovali, a mTOR aktivnost se vraća u normalu.

ProfessorGelbgovorit, Chthon danas nije efikasna genske terapije, tako da je "rezultati potvrđuju efikasnost lijeka na tržištu u RAF1-prikazana kardiomiopatija - veliko dostignuće."

"Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie biološki mehanizam u životinjskom modelu i prelazak na klinička ispitivanja rapamycin ili srodnih lijekova kod pacijenata sa sa DCM, koji imaju te genetske varijacije," - zaključio je istraživači.

Vodeći kardiologije Mount Sinai Hospital su doprinijeli razvoju nove klasifikacije kardiomiopatija sistema. Nazvan OSRR (S), novi sistem postavljen pod uticajem klasifikacije TNM, koji se koristi u onkologiji. Ona je dozvoljeno da postane univerzalni jezik za cijelu medicinsku zajednicu.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani