Nova metoda genetske analize često otkriva abnormalnosti fetusa

Genetska analiza pomoću DNK mikročipova daje mnogo bolje rezultate u prenatalnog skrininga od tradicionalnih metoda kariotipizacija.

Ovaj zaključak je bio američki istraživači.

U velikoj studiji kohorta, utvrđeno je da je DNK mikročipova može otkriti klinički značajne abnormalnosti koje se ne mogu identifikovati u 6% kariotipizacija fetalne DNK uzoraka sa strukturnim defektima, a 1,7% uzoraka koji su uzeti u vezi sa starosti majke i sumnjive rezultate pregleda. Ovo je rekao dr Ronald Uopner iz Columbia University Medical Center u prosinačkom izdanju New England Journal of Medicine.

Ova studija je bio jedan od tri objavljena djela, da je u odnosu na novi način analize i kariotipizacija za različite dijagnostičke svrhe.

Uopner doktora i njegove kolege tvrde da su njihovi podaci pokazali DNA microarray prednost kao standardna komponenta prenatalnog skrininga. Ova metoda pomaže da se identifikuju više genetskih abnormalnosti od zastarjelih metoda kariotipizacija.

Dr. Alexander Radzhkovits, genetičar na Univerzitetu u Pittsburghu Medical Center, koji nije bio uključen u ove studije, rekao je u intervjuu za online izdanju "MedPage Danas&rdquo-, da su mnogi američki kliničari već prebacio na novu metodu u prenatalnog skrininga.

Dr. Radzhkovits napomenuti da je ovaj način, po njegovom mišljenju, je historijski trenutak u razvoju genetske analize u posljednjih nekoliko godina.

DNA mikročipova - budućnost prenatalnog skrininga

Kariotipizacija koristi za prenatalnu dijagnostiku genetskih bolesti od 1960-ih. Ova metoda je da studira žive ćelije pod mikroskopom za otkrivanje abnormalnosti u strukturi hromozoma.

DNA mikročipova, s druge strane, pružaju mogućnost detaljnog proučavanja DNK, uključujući i identifikacije nestalih ili ekstra mali fragmenti. Dok kariotipizacija ne dozvoljava da razmotri sekcija DNK najmanje 3 milijuna baznih parova genetskog čipova može otkriti anomalije u veličini fragmenata, nekoliko kilobazne.

I zaista, danas, DNA mikročipova se preporučuje kao dijagnostički test prva linija potvrditi abnormalnosti u razvoju i strukturnim defekata kod male djece. Ali vrlo malo kliničkih ispitivanja su provedene ispitati efikasnost ove metode u prenatalnog skrininga za identifikaciju genetske bolesti kod fetusa prije njegovog rođenja.

Dr. Uopner i njegove kolege pokrenuli su veliku studiju. Uključivala je 4.406 žena koje su bile prenatalno genetsko testiranje iz raznih razloga, uključujući dob majke, nedefinisan rezultat skrininga za Down sindrom, fetalni strukturne abnormalnosti na ultrazvuku.

Svaki uzorak uzet je bio podijeljen na dva dijela i testiran metodom Kariotipizacija metoda i DNA mikročipova.

Istraživači su otkrili da mikročipovi su u stanju da identifikuju sve aneuploidni i neuravnotežene preuređenja, koji će biti vidljiv kada Kariotipizacija. Ali mikročipova nije pokazao bolesti, koje su uočljive na većim nivou kromosomskih, uključujući uravnotežen translokacije i triploids. Međutim, nova tehnologija omogućava lakše uočavanje nedostataka na nivou pojedinačnih gena.

U 3,4% uzoraka otkrivene su promjene koje su neizvjesna klinički na vrijednostima od kojih je 72,3% su benigni, drugi - patogene. Zabrinutost zbog nesigurnim rezultatima screening je da su od velikog značaja za pacijente, često neopravdano.

Dr. Radzhkovits kaže majka neizvjestan ishod trudnoće je jedan od najvećih strahova i stresova. Ovdje u ovom trenutku i osjetio svu važnost nadležnog genetskog savjetovanja kao profesionalni tumači rezultate testa za zabrinuti roditelji i daje im najviše ispravan preporuke.

Koristeći novu metodu u mrtvorođeno

U drugoj studiji, Dr. Uma Reddy Nacionalnog instituta za zdravlje djece i ljudski razvoj otkrili da testiranje DNK mikročipova daje bolje rezultate u genetska dijagnoza uzroka mrtvorođenja.

Istraživači vjeruju da 6 do 13% od mrtvorođenih zbog fetusa genetske abnormalnosti, ali je učestalost ovih anomalija može biti veći. Mikročipovi pomoći u identifikaciji takvih slučajeva i to ne zahtijeva prisustvo živih ćelija - velika prednost.

Dr. Reddy i njen tim proučavao DNK uzoraka iz 532 mrtvorođene djece kako bi se pronašli genetske abnormalnosti. Oni su otkrili da DNK mikročipovi su mnogo veće šanse da daje rezultate nego Kariotipizacija (87,5% u odnosu na 70,5%, P<0.001).

Ova metoda se pokazala kao pouzdan u otkrivanju aneuploidije (8,3% u odnosu na 5,8%, P = 0,007), pokazuje efikasnost od 41,9% (odnos detekcije učestalosti 1,42- 95% CI 1,07-1,89 ). Mikročipovi više genetskih abnormalnosti otkrivene u konkretnom podgrupe, uključujući i 443 slučajeva prenatalne mrtvorođenja (8,8% u odnosu na 6,5%, P = 0,02), au 67 slučajeva sa mrtvorođeno razvoja defekata (29,9% prema 19,4%; P = 0,008).

Kao iu prethodnom istraživanju, mikročipova da se identifikuju više abnormalnosti s neizvjesnim klinički značaj nego Kariotipizacija metode. Ali naučnici su zaključili da to može biti čak i pomoći u nekim slučajevima.

Još jedan izvještaj strana, istraživači fokusirali na genetsko stanje zove CHARGE, koja nije fiksna ni prenatalno ultrazvukom ili kariotipizacija ili DNA microarray.

Dr. Cynthia Morton i njene kolege na Harvardu su koristili kompletan genomske sekvence za dijagnosticiranje ove bolesti tijekom prenatalnog analize. Kao rezultat toga, oni su bili u stanju da identifikuju tačan stanovišta translokacije genetskog materijala. Ih naći na 8q12.2 u CHD7 gena (lokus sindrom naboja patogenih), kao iu 6q13 u LMBRD1 gena (lokusa patogenih recesivni poremećaj metabolizma vitamina B12).

Dr. Kim McBride iz Centra za molekularnu genetiku na Dječja bolnica u Columbusu (Ohio, SAD), nije uključen u studiju, on je rekao da je izvještaj sadrži zanimljiv primjenu novih tehnologija. On je dodao da je impresioniran činjenicom da su istraživači su bili u stanju da izvuku DNK uzorak, pripremiti mu da u potpunosti analizirati i napraviti izvještaj u samo 2 tjedna. Dr. McBride nije siguran da će ova metoda se distribuirati u kliničkoj praksi, ali je jedinstven u nekim slučajevima.

Prednosti i nedostatke novih metoda

Dr. Lorraine Dugoff University of Pennsylvania napomenuti da je nova studija otkrila sve "moć, složenosti, i neočekivane zamke povezane sa upotrebom novih tehnologija u kliničkoj praksi."

Ona je navela da je glavni nedostatak nove metode je nemogućnost da tumači klinički značaj novih, prethodno nepoznate varijante genetskih abnormalnosti. Dakle, naučnici će biti novi izazov - da se razvije velika baza nepoznatih genetskih abnormalnosti da ih povezuju sa specifičnim patologija i shvatiti koji od njih nemaju klinički značaj.

Dr. McBride se nada da kao nove genetske varijante kataloge, broj nepoznatih podataka će se brzo topi.

U Sjedinjenim Američkim Državama, analiza pomoću genetskog mikročipova na raspolaganju za oko istu cijenu kao kariotipizacija. Novi analiza je vrijedan $ 1500-2000 u odnosu na 1000-1500 $ za kariotipizacija. Međutim, obje metode zahtijevaju invazivnih procedura za uzimanje genetskog materijala, koji je povezan sa malim rizikom od pobačaja.

Studije dr Uopnera i dr Reddy je izvedena uz podršku zdravlje djece i ljudski razvoj Nacionalnog instituta (NICHD). Svi mikročipova i reagensi su pružili Agilent Technologies i Affymetrix.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani