Novi prenatalni test za Downov sindrom

Naučnici iz Velike Britanije prijavio na razvoj Novi pouzdan i neinvazivan test za Downov sindrom, što se može učiniti u prva tri mjeseca trudnoće.

Ovaj izum Kipros Nicolaides od Kraljevskog koledža u Londonu prijavio 7. juna izdanje ultrazvuka u akušerstvo & Ginekologije.

Sada, za analizu DNK fetusa nudi potpuno siguran test u kojem je koristio samo krv sama majka.

U Velikoj Britaniji svake godine se rodi oko 750 djece s Down sindromom, a ovaj mali brojka se postiže kroz napredne prenatalne dijagnostike. Ovaj sindrom, poznat i kao trisomija 21, je najčešći genetski uzrok mentalne retardacije.

Down sindrom u genetskom materijalu djeteta je prisutan još jednu kopiju hromozoma 21. Rizik da dijete s Down sindromom naglo raste s dobi majke, tako da je bolest je ozbiljan problem za razvijenim zemljama, u kojima su žene često rađa prvi rođen u odrasloj dobi.

Sada za otkrivanje Downovog sindroma u djece mnogo pre njegovog rođenja održali su kombinirani test izveden između 11 i 13 tjedna trudnoće. Ovaj test uključuje ultrazvuk fetusa, plus analiza krvi majke u određenim hormona za procjenu matematičke vjerojatnost bolesnog porođaja.

Na osnovu rezultata, majka može odlučiti da li će se održati treći, opasniji, ali precizan test. Riječ je o horionske resica, u kojoj je uzimanje fetalne DNK i obavljati svoje analize. S istim ciljem učiniti amniocenteza - probijanje dobijanje amnionske membrane i plodove vode za genetske analize. Ovo invazivni testovi koji mogu naškoditi fetusa. U malom broju slučajeva, ovi testovi dovesti do pobačaja.

Nekoliko zapadnih istraživanja su potvrdila da je DNK ćelija bez (cell besplatno DNA - cfDNA) voće mogu se dobiti od krvi i sama majka - bilo bi pravo analizu sa visokom preciznošću, ali bez rizika od fetusa. Najnovija naučna istraživanja dr Nicolaides i kolege testirali tu mogućnost za prenatalnu dijagnostiku trisomije 21.

Dobiveni rezultati nakon više od hiljadu testova na 10 nedelje trudnoće, pokazao je vrlo mali rizik od lažno pozitivnih rezultata i visoke osjetljivosti - čak i više nego u klasičnom kombinovani test. Verovatnoća lažno pozitivnih rezultata u analizi cfDNA bila je 0,1% u odnosu na 3,4% u kombiniranom testu.

Autori zaključuju: "Naša studija je pokazala da je osnovna analiza cfDNA prednost u odnosu na kombinovani test je značajno smanjenje rizika od lažno pozitivan rezultat. Još jedan važan benefit analiza cfDNA može nazvati vrlo nizak, gotovo nula rizik za fetus, što postupak više pristupačne za roditelje u odnosu na tradicionalne invazivne testove. "

U drugoj studiji, čiji su rezultati, isti tim naučnika objavljeni u Ultrazvuk u Obstetrics & Ginekologije, govori o tome šta je to vrijedi kombinovati analizira cfDNA 10. nedelje trudnoće sa kombinovani test za 12 tjedana. Prema naučnicima, kombinovani korištenje novih metoda i, ako je potrebno, provjerite klasičan test, pomaže da se smanji stopa pogreške s manje rizika za fetus.

Za svoj rad Istraživači su proveli testove cfDNA trudnica, su iskazani u tri bolnice u Velikoj Britaniji između 2006. i 2012. godine. Ukupno 005 žena je učestvovalo 1.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani