Naučnici su objasnili link Down sindrom i Alzheimerove bolesti

Do dobi od 40 je skoro 100% ljudi s Downovim sindromom razvijaju promjene u mozgu koje dovode do Alzheimerove bolesti.

Sada, istraživači su otkrili mehanizam koji povezuje ova dva oboljenja.

Down sindrom je uzrokovan najčešće hromozomopatije čovjek - prisustvo dodatnih kopija kromosoma 21.

U SAD-u, 1 u 700 djece rođene s Downovim sindromom.

Osim manjih ili umjerenim izražen nedostatak inteligencije, djeca s Down sindromom imaju povećan rizik od Alzheimerove bolesti, kao i sve veći postotak bolesnika s dobi stavi ovo dijagnozu. U 35 godina, 25% ljudi s Downovim sindromom, postoje znakovi Alzheimerove bolesti, kao i na 65 godina, ova dijagnoza je 75% pacijenata.

Budući da je sada u civilizovanim zemljama, osobe sa Down sindromom žive mnogo duže nego u prošlom vijeku, sve više i više istraživanja ima za cilj poboljšanje kvalitete života ljudi u starosti. Danas je prosječan životni vijek s Downovim sindromom u SAD-u je 60 godina, a 1983. godine - imao samo 25 godina.

Naučnici sa Medicinskog istraživačkog instituta Sanford-Burnham otkrili da kod mladih miševa sa karakteristikama Down sindrom, i ljudi sa ovim sindromom značajno smanjuje nivo proteina, koja nosi ime kompleksa sortiranje nexin 27 (sortiranje nexin 27, SNX27).

Protein SNX27 podrška površini receptore na moždane ćelije. Ovi receptori su potrebni za pravilno prijenos nervnih signala, tako smanjuje SNX27 razinu dovodi do poremećaja neuronske aktivnosti i kognitivnih problema.

Također proteina SNX27, kao istraživači su pronašli da reguliše proizvodnju beta-amiloida. Ovaj "Sticky protein" je vrlo toksičan za neurone. U Alzheimerova bolest beta-amiloid akumulira u mozgu. On je jedan od glavnih markera bolesti.

"Otkrili smo da SNX27 proteina smanjuje proizvodnju beta-amiloida u reakciji sa gama-sekretaze - enzim koji su uključeni u transformaciji beta-amiloid prekursor" - kaže dr Xin Wang, glavni autor studije.

Wang nastavlja: "Kada SNX27 interakciji sa gama-sekretaze, enzim je blokiran i više ne može sudjelovati u proizvodnji beta-amiloid. Nizak nivo SNX27 znači veću koncentraciju funkcionalne gama sekretaze, što dovodi do akumulacije beta-amiloid. "

Naučnici su utvrdili da nizak SNX27 kod miševa i kod ljudi s Downovim sindromom je uzrokovan prisustvom u njima dodatnih kopija miRNA-155 - RNK molekula koji je kodiran u kromosom 21 i odgovoran je za sintezu supstance.

"Objasnili smo prilično složen mehanizam koji povezuje SNX27 i beta-amiloid koji se akumulira u mozgu ljudi s Alzheimerovom bolešću. Iako mogu postojati i drugi faktori koji se vezuju Alzheimerove bolesti i Down sindrom, ova studija jasno potvrđuje da je inhibicija gama-sekretaze - mogući način prevencije depozita amiloid. Ovo je vrlo važno jer daje nadu za najbolji tretman za te ljude ", - kaže dr Huaksi Hu, koautor rada.

Zanimljivo je još jedan. Istraživači su pokušali da dodate bolestan miševa moždanih ćelija SNX27 dodatne kopije gena, i to je dovelo do postepenog oporavka memorije u životinja.

Sljedeći korak će biti da se razvije skrining test, koji će omogućiti naučnicima da identifikuju molekule droge kako bi se smanjio nivo miRNA-155. Neophodno je da se traženje potencijalnih lijekova koji bi mogli utjecati na kompleksna interakcija gama-sekretaze i SNX27.

Možda za nekoliko godina to će biti novi alat dizajniran posebno za liječenje Alzheimerove bolesti kod ljudi s Down sindromom.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani