Ljudskih horiogonadotropina s Downovim sindromom. Nekonjugirani estriol u Down sindrom.

Ljudski korionski gonadotropin. nedostatak osjetljivosti AFP test u raspodjeli rizika na Down sindrom To je dovelo do aktivno traženje drugih biohemijski markeri ove patologije. Studija svojstava AFP nastavio paralelno sa studija horiogonadotropina ljudskih (hCG). HCG - glikoprotein koji se proizvodi od sincitiotrofoblaste i ulazi krvotok majke ubrzo nakon implantacije jajašce u zid materice. U krvnom serumu majke i fetusa se može otkriti nekoliko frakcija hCG: hCG biološki aktivni oblik, neaktivnom obliku, slobodni i vezani a-i beta frakcije. Urinu se detektuje p-fraknii metabolit hCG. Od hCG se luči trofoblasta ćelija, može se naći ne samo kod trudnica, ali i kod pacijenata sa pacijentima trofoblastne bolešću

U fiziološkoj trudnoći uz povećanje u njenom životu vrijednosti ljudskog horiogonadotropina smanjuje naglo i nelinearno u prosjeku s 30-18 IU / ml. Na sintezu i lučenje hCG tokom trudnoće utiču mnogi faktori. HCG podstiču gonadotropin oslobađajući faktor, estradiol, epidermalni faktor rasta, activin i inhibiraju njegovo lučenje - p-faktora rasta, progesteron i drugi.

1987. Počeo M. et al prijavio značajan (dvostruki ili više) povećanje razinu ljudskih horiogonadotropina u serumu majke u trisomija 21 u fetusa. Dalja istraživanja su pokazala da hCG je jedan od najosjetljivijih biohemijskih markera u skriningu za dijabetes i razne frakcije hCG prisutan u većini skrining programa trenutno u upotrebi.

povećanje mehanizam razinu ljudskih horiogonadotropina u trisomija 21 još uvijek nije u potpunosti razumio. Poznato je da ne frakcija ljudskog horiogonadotropina struktura gena nije lokaliziran u hromozoma 21, čime se povećava njihov nivo ne mogu imati genetske etiologije. Postoji teorija koja pokušava da objasni povećanje nivoa hCG u DM kršenje diferencijacije cytotrophoblast u sincitiotrofoblaste na ovom trizomija, ali apsolutni dokaz za ovu pretpostavku nije pronađena,

Nijedan od biohemijskih Program ljudskih horiogonadotropina ne koriste kao jedini marker. To je zbog značajne promjene u razini, u prisustvu patologije trudnoće, nije povezan s kromosomskih abnormalnosti. Kako bi se izbjeglo povećanje broja lažno pozitivnih rezultata skrininga na SD u praksi medicine često se koristi kombinacija AFP i hCG (double test), kao i kombinacija AFP, hCG i nekonjugovanog estriola (triple test).

nekonjugirani estriol

Ubrzo nakon objavljivanja studije o hCG, pojavila u štampi rezultate istraživanja nekonjugirani estriol (NE) Down sindrom. Razlog je bio pretpostavka je 1972. g, da je smanjenje funkcije jetre u fetusa s trisomijom 21 neminovno dovesti do smanjenja u sintezi mnogih supstanci, a ne samo AFPs.

U normalnim sadržaj trudnoći NE u krvi majke zavisi od gestacijske dobi i linearno raste sa prosjekom od 0,6-2,0 ng / ml ili 20-25% na sedmičnom nivou u rasponu od 15 do 22 nedelje. Značajan utjecaj na sadržaj NE u krvi daje pušenje. Pušači trudna NE razini u prosjeku za 15% ispod normale. Starosti majke i tjelesne težine nije uticalo na nivo NE u krvi.

1988. J. Canick g et al., J. Haddow i drugi su pokazali jasnu vezu niske nivo nekonjugovanog estriol u majčinoj krvi i Down sindrom u fetus. Prema njihovim podacima, medijana za voće s Downovim sindromom Mama je bila 0,79, što je statistički značajno razlikuje od medijana zdravih fetusa (1,0 Naj). Prekretnica je bila 35% u razvoju biokemijske skrining za dijabetes je počeo studije N. Wald i ostali sproveo 1988. godine na njihovim podacima, osjetljivost testa pomoću nekonjugovanog estriola za Down sindrom, što je više nego osjetljivost projekcije za starost i izolovani AFP. Ova brojka je odigrao ključnu ulogu u uključivanju NE u biohemijske programu.