Biohemijski urin za kromosomskih abnormalnosti fetusa.

Video: Trudnoća nakon 35 godina

U posljednjih deset godina na stranicama specijaliziranih časopisa objavili su brojna djela posvećen novom pravcu Prenatalni biohemijski skrining - određivanje biohemijskih markera fetalnog hromozomskih patologije u testovima urina majke pomoću urina imaju nekoliko prednosti u odnosu na testiranje krvi, jer nisu invazivne-vladinih i ne izaziva nelagodnost pacijentima. Osim toga, kada se radi o testovima urina smanjena važnost pitanja kao što su infekcije virus hepatitisa osoblje i HIV-a.

Trenutno, većina tekstova posvećenih studiju u urinu trudna različitim hCG frakcija. Kao marker za Down frakciju sindrom u vezi beta-hCG je predloženo u 1994 h, Cuckle et al. Ovo je konačni slom proizvod beta-frakcije i glavni metabolit hCG. Istraživanja Cuckle N. et al. su pokazale da je dijabetes povećava dramatično, kada je fetus sadržaj vezan frakcija r-hCG u majčinoj urina. U prvoj seriji studija autori su postavili 80% detekcije dijabetes, uz 5% lažno pozitivnih rezultata u slučaju ovaj podatak kao izolovani marker, koji, naravno, privlači pažnju praktičara. Podaci dobijeni drugih autora znatno varirala, ali je bilo porediti sa rezultatima biokemijskih skrininga serumski markeri krvi.

Analizirajući moguće uzroke razlika u osjetljivosti testa, L. Cole et al. Došli smo do zaključka da se mogu dobiti točne rezultate analizu svježeg uzorka urina. Kada koristite zamrznute uzorke i njihovog kasnijeg procesa obrade agregacije dovesti do pogrešnog rezultata, što utiče na konačni pokazatelji osjetljivosti. Da bi se poboljšala rezultate ove grupe autora predložio korištenje definicija nije samo vezan fragment beta-hCG i estriola ali u svježem urinu, a uzimajući u obzir dob pacijenta. Prema njima, ova kombinacija poboljšava osjetljivost na 82%.

Osim dijabetesa u nekim studijama je bio povezan veoma nizak nivo vezanog frakcije beta-hCG urinarnog Edwards sindrom kod fetusa. Međutim, izvući zaključke o mogućim klinička primjena ove vrste skrininga je prerano zbog malog broja opažanja. Za ostale trisomije (npr Patauov sindrom) ne obrasce nije uspostavljena.

Unatoč činjenici da je granica frakcija je glavni metabolit hCG u mokraći, slobodna frakcija beta-hCG se može koristiti kao biohemijski marker, jer ima niske molekularne težine i lako se izlučuju putem bubrega. Kao biohemijski marker besplatno frakcije beta-hCG u mokraći je predložen 1996. godine dvije istraživačke grupe, na čelu sa M. Hayashi i K. Spencer. Dokazano je da se u ranoj trudnoći brzo postiže maksimalnu koncentraciju slobodne frakcije beta HCG u urinu, a zatim njegov sadržaj postepeno smanjuje paralelno smanjenje u sadržaju ove frakcije u krvi. U nivo DM slobodne frakcije beta-hCG u mokraći naglo raste. Medijana za voće sa dijabetesom kreće 2,47-4,01 Naj. Po svoj prilici, razlike medians može biti povezana sa rasnim osobinama proučavali grupe pacijenata. Prema podacima iz literature [97, 98, 105, 106] chuvstvitelENOST test urina u otkrivanju dijabetesa koristeći besplatan beta-hCG frakcija je 47-58% na 5% prosječnog nivoa lažno pozitivne rezultate.

U posljednjih nekoliko godina, bilo je izvještaja o mogućnosti korištenja skrining giperglikolizata hCG - supstance koje dijele u krvi i urina trudnih računa za oko 3% svih hCG frakcija. U ranoj trudnoći, hCG je proizvod giperglikolizat cytotrophoblast ćelija. Ovaj marker se može koristiti od ranije zamrznut uzoraka urina, jer ne mijenja svojstva pod uticajem niskih temperatura, za razliku od granica frakcija beta-hCG. Medijana za fetusa sa SD, u skladu sa L. Cole et al je 7.8 Naj. Studija grupe autora pokazala su da giperglikolizat HCG se može koristiti kao skrining test u I (11-14 tjedna), te u II (15-22 tjedna) trimestru. Detektibilnost SD u I trimestru, prema dobivenim rezultatima ovih autora bio je 80% u II tromjesečju - 78%, uz 5% lažno pozitivnih rezultata. Kombinacija giperglikolizat + hCG vezan frakcija beta-hCG + starost majke povećan detekcije dijabetesa za 92%, uz 5% lažno pozitivnih rezultata. Kada postavljate određivanje visine ukupnih estriola u istraživači urinu je postignuto 97% učestalost dijabetesa cent. Tako je, prema ovoj grupi istraživača, triple test za urina su nekoliko puta veća od efikasnosti triple test za analizu seruma krvi.

Uprkos ovim ohrabrujuće rezultate, konačni zaključci o djelotvornosti urinarnog biohemijski screening učiniti ranije. Istraživanja Weinans M. et al, sprovedena u maloj grupi pacijenata sa 10-11 tjedana trudnoće, pokazala je značajno niža osjetljivost testa, što je 38% na 5% lažno pozitivnih rezultata.

Zanimljivi su rezultati dobiveni kombiniranjem različitih frakcija hCG u mokraći sa estriola nivo koji smanjuje kako se CD-u. Koristeći odnos ova dva markera, L. Cole et al. dostigla 75% DM detekcije na vrlo niskom stopom lažno pozitivnih rezultata - 0,5%. Uvod starosti majke u individualni rizik obračuna DM drugih autora, ovaj broj povećan na 81%, uz 5% lažno pozitivnih rezultata

Unatoč visokih performansi osjetljivost urina u otkrivanju Down sindrom, dalje studije su eksperimentalni ili retrospektivna u svim klinikama. Trenutno, niti jedna zemlja na svijetu biohemijski urin nije stavljen u praktičan program zdravstvene zaštite kao obavezni test provjere. Bez obzira na to DIG studija zaslužuju pažnju jer oni mogu dati značajan doprinos u rješavanju problema prenatalne dijagnoze fetalne kromosomske abnormalnosti.