Triple biohemijske screening. Hromozoma i kromosoma set

Promjena biohemijskih parametara obično procjenjuje test, koji je pod nazivom "triple biohemijski screening". Ovaj test je studija koncentracije pojedinih markera u krvi majke, koje vrijednosti se zatim u odnosu prema evaluacije njihovih mnoštvo odstupanja od odgovarajućih medijana vrijednosti. Kada triple skrining testira koncentracija-fetoprotein (AFP), B-podjedinica horiogonadotropina ljudskih (b-hCG) i nekonjugirani estriol.
Opcije patološki kombinacije ova tri markera imaju prognostički značaj u odnosu na otkrivanje trisomije 21 i 18 godina.

Takođe proučavamo prediktivna vrijednost drugih markera u krvi, kao što su besplatni beta-hCG, a-hCG i trudnoća povezana plazma protein A, ili u odnosu sličnih markera u urinu. U tom smislu, četiri-komponenta testova ili bilo koju drugu kombinaciju može se opisati u nekoliko studija. Oko 5% od trostrukog rezultata skrininga su pozitivni, uz 95% njih se ispostavi da lažno pozitivnih rezultata.

ove metode testiranje dijagnosticirati trisomija 21 u oko 60% slučajeva trudnoće u žena mlađih od 35 godina, a skoro 100% - više od 35 godina-trisomija 18 - 40% slučajeva, defekt neuralne cijevi - 80%, a anomalije prednjeg trbušnog zida - 75 %. Prema tome, ovaj jednostavan test krvi može pružiti vrijedne informacije o trudnoći protoka.

važan pitanje, koji se javlja u vezi sa lekarima i pacijentima, je sljedeće: u kojoj mjeri normalno rezultate ultrazvuka smanjuje rizik utvrđen na osnovu upotrebe trostruke biohemijskih projekcije. Nažalost, jedinstvene podatke o ovom pitanju nisu dostupni u literaturi. D.Ä. Nyberg i dr. prijavio smanjenje rizika od oko 45%, dok je R.O. Bahado-Singh et al. ukazuju na smanjenje ovog parametra za oko 80%. U svakodnevnoj praksi, u intervjuu sa pacijentima, koristimo vrijednosti d.Ä. Nyberg, izvještava da nakon ultrazvuka ispit vjerovatnoća rizika za pozitivan rezultat, biohemijske skrining može se smanjiti od 1 180 do 1: 270.

Hromozoma i kromosoma set

hromozom To predstavlja linearnu strukturu sa kratkim ruku p, centromere, povezujući ga sa q duge ruke, što je tzv slovo sljedeće slovo "p" abecednim redom.

ćelija, čine normalni set kromosoma zove se euploid. Tako gameta (oocita i sperme) imaju jedan set od 23 hromozoma i nazivaju haploid. Druge ćelije tijela sadrže dva seta od 23 kromosoma nazivaju diploidne.

hromozom kariotipizacija kada redaju smanjenja veličine, pri čemu kratkom kraku p usmjerena prema gore i duže ruke q - dole. Seks hromozoma su predstavljeni u posljednjih nekoliko kariotipa. Preostalih 22 para autosomno hromozoma nazivaju.

Fluorescentna in situ hibridizacija To je metoda u kojoj primjeni hromozoma su identificirani označavanjem sa fluorescentnim sonde. To vam omogućuje da vrlo brzo rezultate, obično u roku od nekoliko sati, a ne dana, kao što je u amniocenteza, već samo pruža informacije o selektivno označen dijelova hromozoma.