Testova za trudnoću za Down. Test krvi za Down sindrom tijekom trudnoće

Sada zadržati na sebi issledovaniyah.Itak puna kombinaciji skrining I - II tromjesečju trudnoće vrši se identificirati sljedeće kongenitalne malformacije fetusa. U prvom tromjesečju osnovne veličine za izračunavanje rizika su širina nuhalnog nabora (cervikalni transparentnost - ono što izgleda kao ultrazvukom nakupljanje potkožnog tečnosti u zadnjem površini ploda vrata u prvom tromjesečju trudnoće) i određivanje nosne kosti (vkontse prvom trimestru nosne kosti ne određuje ultrazvuk u 60-70% fetusa s Downovim sindromom, a samo 2% zdrave voće). Inače, napominjemo da SAD prilično može pouzdano utvrditi da li je fetus prolemy, i trodimenzionalni ultrazvuk u periodu od 4-5 mjeseci trudna, napravili dobar specijalista dodatno poboljšava preciznost.

Video: Biohemijska analiza krvi tokom trudnoće: standarda i indikatora

Testova za trudnoću za Down. Krvi test za Downov sindrom u trudnoći

Down sindrom (trisomija dvadeset prvi par hromozoma) Edwards sindrom (trisomija osamnaestog par) Defekt neuralne cijevi (spina bifida i anencefalija) (samo 16-18 nedelje)

Test uključuje:

Ultrazvučni pregled u 10-13 tjedna testove trudnoća Down:

U prvom tromjesečju osnovne veličine za izračunavanje širine rizika su nuhalnog nabora (breynaya transparentnost - ono što izgleda kao ultrazvukom potkožnog tečnosti akumulacije na zadnjoj površini vrata fetusa u prvom tromjesečju trudnoća) I definisanje nosne kosti (ukraju prvog tromjesečja nosne kosti nije određen koristeći ultrazvuk u 60-70% fetusa s Downovim sindromom, a samo 2% zdravog voća). Inače, napominjemo da SAD prilično može pouzdano utvrditi da li je fetus prolemy, i trodimenzionalni ultrazvuk u periodu od 4-5 mjeseci trudna, napravili dobar specijalista dodatno poboljšava preciznost.

2. analiza krv hCG (humani korionski gonadotropin) u 10-13 tjedna i AFP (alfa-feto-protein) na 16-18 tjedana.

AFP - supstanca koja se sintetiziraju u jetri i se prenosi na bebu u plodove vode, a odatle u krv majka. koncentracija AFP stalno povećava, dostižući maksimum na oko 30 tjedana. Od jaz od 16 do 18 tjedna između normalno, nisko (Down sindrom) i visoka (za defekt neuralne cijevi), a posebno je nivo AFP je super. Međutim, nivo koji bi jasno definirati patologije djeteta, ne postoji. AFP nivo u velikoj mjeri zavisi od mnogo faktora, na primjer, potrebno je da vrlo precizno znati periodu trudnoća, To ga je i pušenje, i mnogih drugih faktora utječe, a to može biti visoka ili niska bez fetalnih anomalija.

Dalje projekcija u kombinaciji podaci obrađuju pomoću posebnog kompjuterskog programa. Od svih ovih testova na internetu, tu su detaljniji naučnih informacija.

Nedavno, sve više i više žena na rezultate testova krvi spadaju u visoko rizičnu grupu rođenja djeteta s Downovim sindromom. I ova mlada djevojka, čiji ultrazvuk nije otkrio nikakve abnormalnosti. Nećemo nagađati o tome zašto se to dogodi, iako je autor teksta ima svoje misli o ovome ... Ali u većini slučajeva, ako žena odluči da to ne dalja istraživanja i da se porode, svjetlo izgleda zdravo beba. Nakon što su trudnoća je konstantno pitanje u mojoj glavi ...

U stvari, prema statistikama, djeca s Down sindromom se rađaju u prosjeku jedno od 600-800. U ovom slučaju, majka mlađa od 30 godina, bez genetske bolesti u porodici rizik da takvo dijete je vrlo niska (na primjer, u 20 godina - 1 2.000 rođenih). Rizik se povećava nakon starosti 35 i 40, u smislu statistikama, vjerojatnost da rode takvo dijete je oko 1: 110. Međutim, to je, ipak, manji od 1%.

Važno je napomenuti da je oko polovine svih slučajeva kromosomskih abnormalnosti, uključujući i Downov sindrom, završava sa prirodnim pobačaj u ranoj trudnoći (6-8 nedelje).

U slučaju visokog rizika na osnovu rezultata analiza, žena ponudio da uradim amniocentezu - uzorkovanje amnionske tekućine iz amnionske ulici. On je ne ranije od 18 tjedna, od prije tog vremena nije dovoljno plodove vode. Rezultati analize su obično spremni za još 2-3 tjedna, koja je više ili manje pouzdan zaključak se može dobiti samo na kraju petog mjeseca trudnoće. Budući da liječenje nije moguće, žene su ohrabreni da abortira. Ovako kasno prekid trudnoće je vrlo ozbiljan fizičke i emocionalne posljedice. U ovom periodu ženino tijelo će odgovoriti na abortus kao preuranjen srećan događaj, dok oslobađanje mlijeka iz grudi.

Pored toga, amniocenteza je povezana sa sljedećim rizicima:

1) spontani pobačaj sa gubitkom od zdravog djeteta koja se javlja u oko 1,5% slučajeva. Ovaj rizik se povećava u prisustvu mioma ili miom u utrobi. Ako žena ima prethodno pobačaj, rizik se povećava.

2) Jedan od 200 žena uči zaraznih i drugih komplikacija

3) U nekim slučajevima, postoji oštećenje membrane, a žena bi trebao biti u bolnici nekoliko dana do nekoliko mjeseci

4) Ako je majka Rh negativna, doktor čini posebnu injekciju, au nekim slučajevima to vrlo kreten izaziva pobačaj.

5) Oko 5% slučajeva doktori ne mogu dobiti efektivnu analizu i mama je i dalje u mraku

6) Većina žena u toku i nakon postupka doživljavaju kontrakcija za nekoliko sati.

I najvažnija stvar koju treba zapamtiti je da amniocenteza ne ispravi povredu u razvoju. On samo daje informacije o osobi koja već živi u utrobi. I žena ima izbor: da li da ga prihvati ili da uskrati tu osobu svog života.

Dakle, prije nego što prođe test provjere, ozbiljno razmisli o tome - ako pogodi u opasnosti ako ste spremni da preuzmu rizik amniocenteze, a potvrde dijagnoze, da li ste se odlučili na abortus na neki kasniji datum. I mislite da ste gori - ubiti zdravo dijete, od kojih je kretanje već osjeća majka u tom periodu, ili imate daunenka ...

Down sindrom

Down sindrom - trisomija ove dvadeset prvog para hromozoma. Ova bolest se javlja sa frekvencijom od 1 po 600-800. Ako je žena mlađih od 30 godina, a istovremeno ona ne opterećen nasleđe, onda je rizik da dijete s Down sindromom je vrlo niska. Nakon 35-40 godina, rizik se povećava i postaje otprilike 1 u 110. Ali čak i tada, ova vjerovatnoća je samo 1%. Također već imaju statistiku da 50% trudnoća u kojima je fetus ima defekt od rođenja (uključujući Down sindrom), na kraju pobačajem na 6-8 sedmice.

Uprkos ove informacije, u prenatalnu kliniku dalje često insistiraju na održavanje prvog i drugog projekcije, koji odgovaraju prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Da biste to učinili, trudna usmjerena na SAD-u, gdje je debljina lice vrat nabora i prisustvo nosne kosti fetusa (ako ima Downov sindrom u trudnoći, a zatim u 60-70% slučajeva to se ne vidi). Onda tek treba da se testiraju za Down sindrom u trudnoći, koji je određen za ljudska horiogonadotropina u 10-13 tjedna od početka menstruacije, i alfa-feto-proteina u 16-18 tjedana.

Svi podaci (ultrazvuk i analize) obrađena na poseban kompjuterski program. Nakon toga, generalni zaključak je izveden, što ukazuje na rizik od urođenih patologije fetusa je u datom trudnoće.

Važno je napomenuti da je pozitivan, bez obzira na činjenicu da ultrazvuk nije otkrio nikakve patologije nedavna analiza Down u trudnoći, čak i kod mladih žena. Šta je uzrok tome, do kraja je nepoznat. Ali, kao rezultat ovog pregleda trudnica se pred izborom: da uradim amniocentezu ili ne?

Amniocenteza - invazivna, odnosno penetracije, postupak u kojem se amnionske tekućine vršila uzorkovanje za daljnju analizu. Provedite ga, obično na 18-20 tjedna, iako rade na amniocentezu u prvom i trećem trimestru, ako je to potrebno. Unatoč činjenici da se ovaj postupak je vrlo informativno za kliniku, ona ima svoje komplikacije, posebno infekcije sa ženama (1: 200), spontani pobačaj (1,5% slučajeva), oštećenje membrane i tako dalje.

Ako mislite o tome, da je takva intervencija je, u principu, ne mijenja ništa. Čak i ako postoji trudnoća, a dijete je potvrđena Down sindrom, žena jednostavno mora da bira - na abortus (iako je termin je već 5 mjeseci), ili prihvatiti činjenicu da postoji. Tužno je da u 5% slučajeva, amniocenteza ne daje odgovor na pitanje, imaju Down sindrom u trudnoći ili ne, i muka se nastavlja.

Također poznat slučaj u kojem je zaražen žena nakon amniocenteze i kao rezultat toga izgubila vrlo zdravo dijete. Dakle, da li će držati sve te projekcije, potrebno je samo da se riješi majku i oca. Ako je tako, pristajete na dalneyshiyamniotsentez ili ne u slučaju visokog rizika. Ili, bolje da hodaju cijelu trudnoću u mirnoj državi i da veruje da će se beba roditi savršeno zdrav i jak u dogledno vrijeme?

Krvi test za Downov sindrom u trudnoći

Vrlo brzo, novi test krvi koji može dijagnosticirati Downov sindrom u nerođene djece će biti široko dostupna. Doktori veseliti ove analize će spasiti hiljade života, jer trudnice neće morati rizičan genetske analize, nakon što povećava rizik od pobačaja.

Danas, tisuće žena na visokim rizikom da imaju dijete s Down sindromom imaju da odluči da li ili ne da saglasnost invazivni test, koji se može dogoditi nakon pobačaja. U Velikoj Britaniji, naučnici testirali novi test krvi za više od 2 hiljade žena, a pronašao visoku efikasnost -. 99%. Osim toga, to je samo test krvi, što ne utiče na zdravlje trudnice i djeteta.

Prema riječima profesora Kraljevskog koledža u Londonu Kyros Nicolaides, ovo veoma precizno test za sve trudnice i može se primijeniti čak i ako žena nije u rizičnu grupu. Prema profesoru, ovaj test će biti prikazan u britanskim bolnicama u narednih 5 godina.

Sada dijagnozu Downovog sindroma - složen proces. Počnite tako što ćete test krvi i ultrazvuk odrediti rizik od ovog sindroma, onda žena se šalje invazivne studija, koja je zapravo mini-operacija pod lokalnom anestezijom.

Prosječna 10 hiljada. Trudnice u opasnosti su 527 žene. Nakon invazivna dijagnostika od 1 100 žena nosi pobačaj. Dok je 10 tisuća. Trudna samo 30 stvarno otkriti Down sindrom u bebe.

Otkrivanje Downovog sindroma

Down sindrom - rijedak genetski poremećaj karakteriše fizičke i mentalne poremećaje u razvoju, često ne zavisi od nasleđa. U većini slučajeva, kako bi se utvrdilo Down sindrom može, bez pribjegavanja posebnu analizu, jer je vani znaci pedijatrijskih pacijenata su isti, mnogi od njih se može odrediti od rođenja. Postoji određivanje vjerojatnost rođenja bebe sa odstupanjem čak i za vrijeme trudnoće.

1 Pogledajte izbliza izgled djeteta, jer djeca rođena s Down sindromom imaju neki vanjski sličnosti jedni sa drugima, je upadljivo razlikuje od zdrave bebe:

- mali rastom, a ne u skladu sa uzrastom;
- kratak vrat, neprirodno debeo za bebu, sa naborima kože;
- kratke noge i ruke, a ponekad poremećen udaljenost između prstiju;
- "Monkey" poprečna brazda se proteže preko dlanu;
- nerazvijena slab mišića koji dovode do želuca opuštene, opuštene ramena;
- malo deformisane uši;
- jezik i usta iskrivljena formi, dovesti do narušavanja ukupne izraz lica. Jezik često viri iz usta;
- udubljen stan most;
- zakrivljenost zuba, koje rastu mnogo kasnije nego što je normalno djecu, i u haotičnom način;
- bijele mrlje na iris oka - Spot Brashvilda ne utiče na viziju djeteta;
- Mongoloid uski oblik ociju uzdignutih vanjskih kuteva.

2 Obratite pažnju na odstupanja u zdravlje bebe, jer Down sindrom razvije komplikacije koje bi trebalo da upozori roditelje, sigurni normalnog razvoja djeteta:

- gubitak sluha;
- srčanih bolesti koje se mogu dijagnosticirati na rođenju;
- zamagljen vid;
- oštećenom funkcijom štitne žlijezde;
- smetnje u razvoju kičmene moždine;
- česte infekcije.

Video:!?! Down sindrom Povećan hCG / Planiranje trudnoće / Kako sam uspio trudna?

3 Odlučite zajedno sa budućim otac nerođeno dijete na pitanje da li bi trebalo da sprovede niz testova kako bi se utvrdilo moguće genetske i druge abnormalnosti u razvoju djeteta, što može dovesti do formiranja fetusa Down sindroma.

Moderne medicine nudi niz testova tokom trudnoće dijagnosticirati bolesti u ranim fazama:

Ultrazvuk u 10-13 tjedna trudnoće za utvrđivanje prisustva cervikalne potkožnog tekućine fetusa. Ova metoda ne daje 100% garanciju, tako da čim normalno razvija fetus u tako ranoj fazi vidljivi vrata.

Biohemijske analize krvi u horiogonadotropina ljudski, i alfa-feto-protein, koji se održava od 10. do 18. nedelje trudnoće. AFP nivo nije uvijek zavisi od stanja fetusa, to utiču mnogi faktori u vidu život majke.

Amniocenteza - metoda na osnovu studije plodove vode, što može dovesti do spontanog pobačaja, fetalne ili majke infekcije, oštećenja membrane, na duže borbe za 5-6 sati.

4 Uz pomoć ove analize i studije utvrditi samo sa određenim stepenom vjerovatnoće prisustva ploda Down sindrom, ali 100% sigurnošću ne daje bilo koji od njih. Vrlo je vjerovatno da dijete koje je u želucu trudnica, dobrog zdravlja, i metode uzorkovanja trudne nekih materijala za analizu nisu sigurni za zdravlje, pa čak i život nerođenog beba.

Što je skrining?

Skrining ne znači ništa, kao "screening". Zamislite pošiljku, koji je objavljen u velikoj tvornici. Postoji opasnost da stranke predstavljaju neispravne proizvode. Preskupo zaposliti osobu koja će ručno pregledati svaku jedinicu proizvoda na temu braka. Stoga, biljka poprima mašinu koja će kontrolisati kvalitet samog proizvoda, i prozreti neispravan na svoj "look" proizvoda. Da je brak, koji iskorijeni iz kola, osoba ponovo provjerava, a ako je mašina "pogrešne", osoba vraća u kvalitetan proizvod u seriji.

Tako da je prikazan. Testovi za svaku od Down sindroma rente trudna ženu. Ako se analiza otkriva abnormalnosti (slično rublje kod "osumnjičenih" braka), a zatim doktor propisuje detaljniji i precizno istraživanje i na njihovoj osnovi zaključuje da li je plod Down sindrom ili drugih bolesti.

Apel trudnice: ako niste vrlo dobre rezultate pregleda, kaže samo jednu stvar - morate više detaljnog pregleda. niko ne čini dijagnozu Down sindroma i ne donose konačne zaključke na temelju projekcije testova.

Screening se vrši kako bi buduće roditelje da znaju šta da se pripremi, nakon što se beba rodi. Neki parovi odlučuju za sebe da je rođenje posebne dijete (npr Down sindrom) i nepoželjno za njih da odluči da prekine trudnoću, ako fetus se otkrije patologije.

Ali čak i ako lično prisustvo Down sindroma kod djeteta nije razlog da prekine trudnoću, skrining i dalje je potrebno. Nažalost, postoje i drugi, više strašno bolesti u kojima beba bilo rođeno mrtvo ili umre u prvim mjesecima života. Takve bolesti bi trebali znati unaprijed, a roditelji i doktor koji vodi trudnoću.

Screening testovi ne trebaju uplašiti i izazvati nervozan trudnica. Naprotiv, oni su dizajnirani kako bi bili sigurni da je sve u redu sa bebom, a on ne treba medicinsku njegu prije rođenja.

Važno: Screening ne šteti trudnoće i ne povećava rizik od pobačaja.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani