Frinsa sindrom. Dijagnoza i upravljanje sindroma kod fetusa frinsa

Frinsa sindrom (Fryns) je rijetka kongenitalna malformacija koje se odlikuje Dysmorphic crte lica (grubi crte lica sa Mikroftalmija i gipertelorizmom- rast dlaka na licu, zamućenje rožnice, široka i spljoštena nosa, rascjep usne ili nepca, mikroretrognatiey i nisko leži uši), dijafragme kila, hipoplazija distalne ekstremiteta, i hipoplazija pluća. Prvi opis je objavljen J.R Fryns et al. u 1979.
rasprostranjenost. Nepoznata. Prema S. Ayme et al., Sindrom učestalost u Francuskoj je za 0,7 na 10.000 rođenih.

etiologija. Autosomno recesivno nasljedstva. Rizik od recidiva je 25%.
dijagnostika. Fenotipske varijabilnosti čini ultrazvuka dijagnozu sindroma Frinsa (Fryns) teško. Identifikacija tipična Dysmorphic lica u kombinaciji sa dijafragmalna hernija (glavni ultrazvuka znak), hipoplazija grudnog koša sa široko razmaknutih bradavice, hipoplazija ili odsustvo podjele pluća režnja, ali i nedostatke distalne ekstremiteta sa hipoplazija terminala falange i noktiju omogućava sumnja Frinsa sindrom (Fryns) .

Također pronašao razvoj polihidramnion na kraju drugog tromjesečja trudnoće i normalne veličine ili fetusa makrozomiju. Korištenje trodimenzionalni ultrazvuk može pomoći da odredimo prirodu anomalije lica. Iako je učestalost cistične higroma manje od poremećaja navedenih, ova funkcija je predložen kao ultrazvuka marker u dijagnostici recidiva u prvom tromjesečju trudnoće.

Nivou-fetoprotein (AFP) u krvi majke i plodove vode može se povećati, posebno u fetusa s otvorenim defektima.
genetskih poremećaja. Do danas, određeni DNK defekt nije identificiran.

diferencijal dijagnoza uključuje trisomija 18 (koja može biti eliminirana putem kariotipizacija), Killian / Teshlera Nicolas sindroma (mozaik obrazac tetrasomii 12p), Zellweger sindrom (Zellweger) (kvar peroksizomalnu enzima) i Brahma-Delange sindrom (Brachman-Delange) (obično u kombinaciji sa teškim intrauterini zastoj rasta).

Associated anomalije. Sa Frinsa sindrom (Fryns) mogu se kombinirati skeletne abnormalnosti, centralnog nervnog, gastro-intestinalnih i urinogenous-tal sistema i bolesti srca.

izgledi. U većini slučajeva je prijavljeno mrtvorođenče ili smrt u ranom neonatalnog perioda. To prijavili nekoliko djecu preživelih, koji je patio od teške mentalne retardacije i fizičkim invaliditetom.

u identifikaciji bolest Prekid trudnoće se može tražiti prije perioda fetusa održivosti. Ako je odluku o produženju, preporučuje se mjesečno za ultrazvuk za otkrivanje intrauterini zastoj rasta, hidrocefalus, i druge manifestacije bolesti.