Kongenitalna skraćenje femura. Dekolte na rukama i nogama fetusa

Kongenitalna skraćenje femura To se odnosi na grupu bolesti, koja pokriva širok spektar razvojnih anomalija. Postoji pet vrsta patologije:
Tip I - jednostavan hipoplazija femura;
Tip II - skraćivanje i uglovanost femura;
Tip III - skraćenje femura uz prisustvo Coxa vara (javlja se najčešće);
Tip IV - aplazija ili abnormalnost proksimalnog dijela femura;
Tip V - rudimentarni femura ili aplazija.

Tu može biti jedan ili poraz oba butine, Iako je gubitak koštane mase je češći u pravu. Oni se takođe može otkriti abnormalnosti gornjih ekstremiteta koja bi ne isključuje prisutnost bolesti. Kongenitalna skraćenje femura u kombinaciji sa pupčanom ili kile.

Uz poraz oba butine važno je da pažljivo ispitati lice fetusa, jer mogu postojati hipoplastičan sindrom hip - neobičan osoba za koje će biti otkriven bilateralni hipoplazije butina, abnormalnosti lica, kao što su kratki nos sa širokim vrhom, dugo filtruma, mikrognatija i rascjep nepca. Patologija može utjecati na druge segmente donjih ekstremiteta (aplazija od fibule), kao i gornjim ekstremitetima. Ovaj sindrom se javlja sporadično i povezan je uz prisustvo dijabetesa kod majke. U literaturi sadrži referencu na porodične oblika bolesti, kao i mogućnost prenatalne dijagnoze.

ako hip malformacija jednostrano, ova patologija može biti složen «femur-fibule-ulna» ili «femur-tibije-radijus». Ova dva sindromi su različite vrijednosti u genetsko savjetovanje: prvi je ne-porodični obliku, a druga komponenta ima poseban genetski patogenezi.

Dekolte na rukama i nogama fetusa

Izraz "sindrom dekolte rukama i nogama"Odnosi se na grupu malformacije, karakterizira uzdužno cijepanje ruke i noge u dva dijela. Opisati drugi uslovi mogu se koristiti: ". Nerazvijenost prstiju" "kleshneobraznye ekstremiteta", "jastog kandža", "ectrodactyly" i Ove države su klasifikovani kao tipične i atipične vrste.

U tipičnom obliku To ukazuje na odsustvo oba prsta i metacarpal kosti, što je rezultiralo u dubokoj u obliku slova V defekt, koja deli četkom na ulnarnog i radijalni dio. Incidencija ovog nedostatka je 1 u 90.000 rođenih. Odlikuje se porodična anamneza i obično se nasleđuje autosomno dominantan način.

Kada atipični oblik Sud je naveo šire u obliku slova U pukotinu četka sa aplazija srednjeg prsta i metacarpal kosti, što je rezultiralo u četke se mogu otkriti samo palac i mali prst. Ovaj defekt javlja sa frekvencijom od 1 u 150.000 rođenih.

to je bio ponudio složeni sistem za klasifikaciju tih malformacija, na osnovu procjene preostalih prstiju. Međutim, to je ograničeno značaja za potrebe diferencijalnu dijagnozu i klasifikaciju sindroma. Dekolte ruku i stopala mogu biti izolovani ili oblik dio složenije sindromom koji češće javlja.

dekolte sindrom ruku i stopala - aplazija dugih kostiju uključuje dvije verzije države: razdvajanje četke i tibije aplazija ili aplazija od cijepanja stopala i ulna. Međutim, skeletne abnormalnosti često nisu ograničene na ove kosti: kao u patološki proces može uključivati ​​ključne kosti, femur i fibula.
Priroda nasljeđivanja od tih nedostataka još uvijek nije identifikovana. Pretpostavlja se autosomno dominantno, autosomno recesivno i X-vezani vrste nasljeđivanja.

ektradaktilii sindrom - ektodermalna displazija - usne / nepca je autosomno dominantan poremećaj koji utječe na sva četiri ekstremiteta, od kojih su označeni u gornjem teže deformacije.

Raspon ektodermalnog nedostataka široka i uključuje hipopigmentacije, suhe kože, tanke kose, oštećenja zuba i anomalije slezovyvodyaschih staza i smanjenog lučenja suza koje rezultiraju keratoconjuktivitis hroničnih i značajan gubitak vidne oštrine. Rascjep usne, po pravilu, postoji obostrani. Osim toga, u ovaj sindrom se često javlja opstruktivna uropatijom. Mentalni razvoj je znatno umanjena.

različite grupe sindromi Oni uključuju kombinaciju cijepanja ruke i noge sa drugim anomalijama. To uključuje: Stop cijepanje sindrom -trehfalangovogo palac kisti- dekolte sindrom četke - centralno polidaktilii- sindrom Karsch-Neugebauer (Claw ruku i nogu u kombinaciji sa urođenim nistagmus) - akrorenalny sindrom i mandibulofatsialny dysostosis (Fontaine sindrom).