Rieger sindrom. Peters anomalija

Video: Anomalija Peters

Rieger sindrom

epidemiologija

Promjene u prednjoj očnu jabučicu sa Rieger sindromom u više od 50% pacijenata u pratnji glaukoma.

klasifikacija

Nema.

etiologija

Ona je naslijedila u autosomno dominantan način. Je genetski defekt nije u potpunosti definiran, pretpostavlja se prisustvo anomalija u 4., 6., 11. i 18. hromozoma.

patogeneza

Bolest spada u perifernim mezodermalnog disgeneza. Povećana IOP u Rieger sindrom je uzrokovan prisustvom bendova irisa i njegove vezanosti za visok trabecular kršenje trabecular aparata i skleralna sinusa.

Klinički znaci i simptomi

Simptomi glaukoma se može javiti odmah nakon poroda ili nakon nekog vremena. Simptomi su: hipoplazija od srednje linije lica, telekantus sa širokim i ravnim korijen nosa, abnormalan razvoj zuba (nedostatak maksilarnih sjekutića, mikrodentizm, anodontia), pupčana kila, urođene srčane mane, strukturne gluhoća, malog mozga hipoplazija.

Za promjenu vizualnog orgulje su se vratili embryotoxon, razrjeđivanje irisa strome i njegove atrofije, ektopija učenik everzija pigment list, označen hipoplazija formiranja rupe u iris, iridocorneal priraslice, visok vezanost irisa na trabekule da pokrije skleralno potaknuti, mijenja oblik i veličina rožnice (mikro - ili megalocornea, vertikalno oval rožnice), katarakta, strabizam.

Dijagnoza i preporučene kliničke studije

Gonioskopicheskoe studija (iridocorneal šav, visoka privrženost iris trabekule sa poklopcem skleralno potaknuti, istureni unazad ispred granični prsten Schwalbe).

Biomicroscopic ispitivanje (razrjeđivanje od strome šarenice i njene atrofije, ektopija učenik list everzija pigment izrazio hipoplazija da formiraju rupe u iris, i rožnice dimenzije oblik promjene (mikro ili megalocornea, vertikalno oval rožnice), katarakte.

Inspekcije (hipoplazija srednje linije lica, telekantus sa širokim i ravnim korijen nosa, abnormalan razvoj zuba (nedostatak maksilarnih sjekutića, mikrodentizm, anodontia), pupčana kila, urođene srčane mane, strukturne gluhoća, strabizam, itd

diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se vrši glaukom, u kombinaciji sa mezodermalnog distrofije iris (tab. 26.3).

Tabela 26.3. Diferencijalne dijagnoze Rieger sindroma i mezodermalnog distrofija iris

Osim toga, diferencijalnoj dijagnozi se vrši iridoshizisom, ektopija učenika, Aniridia, urođene hipoplazija irisa.