Weill-Marchesani sindrom (sklerofakiya-brahimorfiya)

etiologija

Ona je naslijedila u autosomno recesivno tipu- u nekim slučajevima pokazala autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja.

patogeneza

Glaukom može biti bilo otvorenog (povećana IOP zbog disgeneza ZKP-a) ili zatvoren ugao (zbog jedinice sferne leće učenik).

Klinički znaci i simptomi

Glavni česti simptomi uključuju promjene u skeletni sistem (brachycephaly, kratke i široke prste na rukama i nogama, nizak rast), simptomi oštećenja organa - mikrosferofakiya, miopija objektiv, dislokacija objektiva (obično prema dolje).

Dijagnoza i preporučene kliničke studije

Dijagnoza se temelji na karakterističnim promjenama i opšteg stanja oštećenja organa.

diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz Aniridia, ektopija učenika i objektiva, a nedostatak sulfita oksidaze.

Opći principi liječenja

Izbor liječenja ovisi o vrsti tekuće glaukoma.

U otvorenoj formi se koristi kao droga (lijekova koji smanjuju intraokularni tečnih proizvoda) i operacije (trabekulektomije):
Timolol (depo), 0,1% gel ili rješenje od 0,5% u spojničnoj vrećici 1 kap p 1 / dan ili
PM konvencionalne korake 0,25-0,5% rješenje, u konjunktive SAC 1 kap 2 r / d dugo
±
Brinzolamida, 1% rastvor, u konjunktive SAC 1 kap 2 r / d duga ili
Dorzolamid, 2% rastvor u spojničnoj vrećici 1 kap 3 r / d dugo.

U glaukoma zatvorenog ugla prikazuje uklanjanje objektiva.