Lowe sindrom (oculocerebrorenal sindrom)
Video: Rainbow Children. Down sindrom. Irkutsk
epidemiologija
Nema podataka.klasifikacija
Nema.etiologija
Ona je naslijedila u recesivnim tip spojnice sa X-kromosoma.patogeneza
Povećana IOP zbog disgeneza KPK.Klinički znaci i simptomi
Glavni česti simptomi uključuju promjene u mišićno-koštanog i zajedničke (proporcionalna patuljastog rasta, kasni okoštavanja kostur sa rahitičan promjene kostiju izražena hipotonija, osteoporoza, zajedničke zglobova, kašnjenje fizičkog razvoja), neuropsihijatrijskih poremećaja (kasni psihomotorni razvoj, smanjiti ili odsustvo tetive refleksa), kriptorhizam, isprekidano groznica, metabolički poremećaji (acidoza, aciduria, ketonuria, glikozurijom, albuminurija, acidaminuria).Simptomi oštećenja organa su bilateralni katarakte, gidroftalm, egzotropijom, ljuljanje nistagmus, plave beonjače, rožnjače zamagljivanja, midrijaza, izostanak reakcije učenika na svjetlo.
Dijagnoza i preporučene kliničke studije
Dijagnoza se temelji na karakterističnim promjenama i opšteg stanja oštećenja organa.diferencijalna dijagnoza
Diferencijalnoj dijagnozi se vrši sa bubrega cjevaste Fankonijev sindrom, rahitis bolesti.Opći principi liječenja
Tretman uključuje uklanjanje katarakte i glaukoma operacija (trabekulektomije ili trabekulotomiya).Procjenu efikasnosti terapije
Nema informacija.Komplikacije i nuspojave liječenja
Nema informacija.Greške i nerazumno imenovanje
Nema informacija.izgledi
Prognoza je loša. Pacijenti umiru mlađe od 10 godina od pristupanja sekundarne infekcije ili bolesti bubrega.Stem VN
Udio u društvenim mrežama:
Povezani
Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom poremećaja-Lax
Trizomija 13 Patau sindrom. Associated anomalije Patau sindrom
Hipofize patuljastog rasta ili infantilnosti. Patuljastog rasta ili acromicria
Aniridia- Infantilna kongenitalni glaukom. maloljetnik glaukom
- Sindrom franc-kamenetskogo
- Weill-Marchesani sindrom (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Marfan sindroma
Sindrom Aksenfeld-Rieger
Rieger sindrom. Peters anomalija
Sturge-Weber sindrom (nevoid amenciju)- Kongenitalne poremećaji seksualne differentsirovkizabolevaniya izazvanih kromosomskih…
- Edi sindrom-specifičan oblik lezije inervacije zjenica (interni oftalmoplegija) kao jednostranu…
- Katarakta- materije ili zamagljivanja kapsule sočiva. Etiologija: metaboličkih poremećaja,…
- Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…
Fankonijeva sindrom: Simptomi, Liječenje
Goniodisgenez
Kršenja zjenica reflekse
Kongenitalna i nasljedne tubulopatiju kod djece
Osteogenesis imperfecta u djece: uzroci, liječenje, dijagnoza, simptomi, znakovi
Organski aciduria
Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom poremećaja-Lax
Rieger sindrom. Peters anomalija
Kongenitalna i nasljedne tubulopatiju kod djece
Progerija djece: simptomi, liječenje, uzroci
Hipofize patuljastog rasta ili infantilnosti. Patuljastog rasta ili acromicria
Osteogenesis imperfecta u djece: uzroci, liječenje, dijagnoza, simptomi, znakovi