Organski aciduria

enzimopatii razlog su primarne ili sekundarne poremećaje razmjenu kofaktora. Metaboliti se odnose na kiseline sa kratkim lancem i na taj način se ne može otkriti analizom amino kiseline i za njihovo otkrivanje zahtijeva tečni gas i gasne hromatografije mase spektrofotometrije. Druga moguća kršenja sastava aminokiselina, acidoza sa povećanjem disocijacije aniona, kao i hyperammonemia i hipoglikemije.

Organska aciduria se javljaju kod djece svih uzrasta. U novorođenčadi tokom akutnog fulminantne može biti praćen ketoacidoze, hipoglikemija, CNS, konvulzije, koma, povraćanje, ponekad klinička slika liči stenoza pilorusa.

U starijim dobnim grupama, kliničke manifestacije su sporadične, često izazvana infekcijama, curenje pod krinkom Rejevog sindroma Tipična kasni psihomotorni i fizički razvoj.

Nekoliko OA pratnji karakterističan miris tela (bolest "javorovog sirupa", dok isovaleric epidemija - bolest znojav stopala), neutropenija, trombocitopenija, anemija sa metilmalonske acidemia.

Osnovni OA povezana sa akumulacijom isovaleric kiselina, propionska kiselina, metilmalonske ili Glutarna kiseline.

Patološke promjene su nespecifični i uključuju jetre steatozom, krvarenje u unutrašnje organe. Glutarna acidemia može biti u pratnji CDF. Primarni OA treba razlikovati od sekundarne nastaju u određenim bolestima (Rejevog sindrom), intoksikacije, uzimanje lijekova.

u bolest "javorovog sirupa" prekršio razmjena razgranatog lanca aminokiselina leucin, izoleucin i valin dehidrogenaze zbog ketokislot sa bočnim lancima. Gen je mapiran na 19q13.1-q13.2, ima autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Incidencija -1: 120 000-1: 400 000 novorođenčadi.

Klasične i najčešći oblik OA - manifest - u novorođenčadi u 1. nedelji života manifestira u suprotnosti hranjenja, povraćanje, konvulzije sa prelaskom u komu i smrt. Mekši i kasnije se javljaju oblici mogu biti izazvan infekcija ili hranu bogatu proteinima. Znoja, urina i pljuvačke bolesnika ima miris javorovog sirupa.

Morfološka studija napomenuti gepato- nefromegaliya sa akumulacijom glikogena u hepatocitima kortikalni cista u bubrezima, kasni myelination pogodno pons i srži. Nakon toga ketoacidoze zbog rasti spongiosis, gliosis, demijelinizacije, jetre steatoza. Na smrznutim dijelovima jetre i drugih organa su otkrivene mikroskopski kristali zatvorena u vakuole.

The aciduria organski - bolesti uzrokovane akumulacija organskih kiselina u metaboličkim blokiraju katabolizam aminokiselina, ugljikohidrata ili lipida. Enzimopaty zove primarna ili sekundarna poremećaja razmjene kofaktora. akumulacije proizvoda (metaboliti) su kiseline sa kratkim lancem i stoga se ne može otkriti analizom amino kiseline. U istom sastavu aminokiselina vrijeme poremećen, označen acidoza, uz povećanje disocijacije aniona, hyperammonemia, hipoglikemija. Pronađeno u različitim starosnim grupama.

U novorođenčadi tokom akutnog može biti fulminantne sa CNS konvulzije, povraćanje, koma. Ponekad klinička slika liči stenoza pilorusa.

Propionska acidemia (ketonskih hyperglycinemia) -nedostatak propionil-CoA karboksilaze. Gen karata na 13q32. Naslijedila kao autosomno recesivno. Tu je i neonatalne akutna reakcija na hranu proteina i manifestuje povraćanjem, RDS, hipotonija, konvulzije, koma, dehidracija, ketoacidoze. Moguća smrt.

U krvi - ketoacidoze, hyperammonemia, hipoglikemija, hyperglycinemia. Urinu se detektuje višak 3-hidroksi-propionat i metilurata Triglicin. Za dijagnozu određena aktivnost enzima u leukocitima, fibroblasta, krv leukociti vrpce, amniocita.

Morfološke promjene su nespecifični i uključuju hepatomegalijom i jetre steatozom, spongiosis medule, malog mozga krvarenje, depresija vanjski zrnastim sloj, fokalne smrti Purkinje ćelija, kada je izrazio hyperammonemia ćelije pojaviti Alzheimerove bolesti tipa II. Elektronska mikroskopija pokazala veliki mitohondrije sa cristae uništavanje amorfni materijal u matrici.

metilmalonske acidemia - neuspjeh metimalonil-CoA mutase. Gen karata za 6r12-r21.2. Naslijedila kao autosomno recesivno. Kliničkih i patoloških promjena u istom.

Isovaleric acidemia (bolest znojave noge) - neuspjeh isovaleryl-CoA dehidrogenaze. Gen karata u 15q14-Q15. Naslijedila kao autosomno recesivno. U akutnoj oblik bolesti je označen na početku 1-14 dana života. Karakteristične bolesti su: odbijanje da jede, povraćanje, dehidracija, miris oznojenih nogama, tremor, konvulzije, stupor, letargija u kontekstu progresivne metaboličke acidoze. Klinička slika je u skladu sa Rejevog sindroma. Morfološke promjene su nespecifični: jetre steatozom, krvarenje u unutrašnje organe.

Nedostatak piruvat dehidrogenaze sa mutacijama u E1 podjedinica ima X-vezana recesivna nasljeđivanja. Piruvat dehidrogenaze - protein kompleks sa tri glavna katalitičkim domena: E1, E2 i E3. Kliničke manifestacije su varijabilni i uključuju psihomotorne retardacije, ataksija, mišića distonija, horeoatetoza, lakgoatsidoz visoke piruvat dysmorphia kompleksa. slično fetalni alkoholni sindrom.

Nedostatak piruvat naslijedila kao autosomno recesivno.

Metaboličkih poremećaja su praćeni procesi myelination, neuronske smrti, zaustavljanje mozga, moždani udar, hepatomegalija, steatoza, difuzno vacuolation bubrega tubula.