Metaboličkih poremećaja mokraćne ciklusa kiseline

Razlikovati oblike sa neonatalnih. infantilna ili više kasno početka bolesti. Kliničke manifestacije može biti već u neonatalnog perioda i uključuju hipotenzija, letargija, konvulzije, koma. Continuing otkrivene hyperammonemia u kombinaciji sa respiratornim alkalozom.

Nedostatak ornitintranskarbamilazy - jedan od najčešćih oblika patologije, ima X-vezana recesivna nasljeđivanja. Gen karata za Hr21.1. Homozigota dječaka u prva tri dana života razvijenih povraćanje, progresivne letargije. Promjene su nespecifični: hepatomegalijom sa fokalne nekroze i masne degeneracije. Osobe koje su heterozigoti za povoljnije, u jetri otkrila premošćavanje nekroze, upalnih reakcija, fibroze i steatoza. Elektronska mikroskopija - otok i pražnjenja peroksizom matrice. Struktura mitohondrija nije slomljeno. U CNS tip -Izgled II astrociti Alzheimerove heterotopije medule, spongiosis i demijelinizacije.

Karbamilfosfatsintetazy deficit ima autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Gen karata za 2q35. bolest za munje, starost pojave bolesti - neonatalnog perioda. U jetri - loše označenim steatozom, fokalne nekroze hepatocita, umjerena portal fibroze. Moguće promjene mitohondrija: oticanje, guste naslage u matrici, abnormalne Christie. U CNS - spongioza, pojava tipa II astrociti na AD.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy nedostatak kiseline sintetaze. Mutacije u strukturnih gena citosolnoj argininoyantarnoy kiselina sintetaze. Gen karata za 9d34. Kliničke manifestacije i morfološke promjene su isti kao iu drugim poremećajima metabolizma mokraćne kiseline. Karakteristično atomizing masna jetra, Rejevog sindrom nalik.

Sindrom Hyperornithinemia-hyperammonemia-gomotsitrullinemii - primarni biokemijske defekt je nepoznat. Gen karata na 13q34. Intermitgiruyuschee tok bolesti sa različitim datum početka. To se može javiti u neonatalnom periodu kada umjetni hranjenje kao reakcija na protein hrane sa povraćanje, letargija, konvulzije. U hroničan tok javlja ataksija i horeoatetoza, mentalne i fizičke retardacije. Elektronske mikroskopije u jetri, skeletnim mišićima, belih krvnih zrnaca otkrivena patologija mitohondrija: istezanje, polimorfizam, prisustvo kristaloidi.