Primarni mitohondrija hepatopatije klinika, dijagnostika

mitohondrijske hepatopatije Oni su grupa rijetkih poremećaja, koji uključuju abnormalnosti mitohondrijske funkcije i strukture koje su povezane sa akutne ili hronične bolesti jetre.

Neophodno je razlikovati primarni hepatopatije, koji se sastoji od transporta elektrona nedostatke ili oksidacije masnih kiselina iz sekundarnih oštećenja mitohondrija i raznih poremećaja koji mogu dovesti nezavisno od patoloških procesa, kao što je višak željeza u jetri neonatalnog akumulacije bolesti željeza (NBNZH), ili Zellweger sindroma ili stanja koji uzrokuju lipidne peroksidacije u mitohondrije.

Patogenezi ovih patoloških stanja su složene vrijednost smanjena aktivnost respiratornog lanca mitohondrije, iscrpljivanje mitohondrijske DNK ili prekid način oksidativne fosforilacije. Najčešći disfunkcija jetre otkrivene u neonatalnoj periode- bebe čak može imati simptome fulminantne bolesti jetre u prvih nekoliko tjedana života. S obzirom da je klinički simptomi mitohondrija hepatopatije različiti i mogu uključivati ​​istovremena žutica, laktoacidoze, hipoglikemija i ketoticheskuyu neuromuskularne disfunkcije posebno treba čuvati ove bolesti.

Tipični histološki manifestacije uključuju mikro i macrovesicular steatozom. Stepen odmora holestaze i hepatocelularnog, žučnih puteva širenja i periportnoj fibroza ovisno o fazi bolesti.

Da pojasni dijagnozu uzoraka biopsija jetre Oni treba poslati u laboratoriju specijalizirana za mjerenje aktivnosti mitohondrija enzima histohemijskih evaluacije i analize mitohondrijske DNK. Antioksidansi se koristi kao terapija mitohondrijske hepatopatije, imali su ograničen uspjeh. U nedostatku djeteta ekstrahepatičnih manifestacije mitohondrija defekt u ortotopna transplantacija jetre može biti odabran kao tretman.