Žutica u djeteta sa neonatalne bolesti akumulacije željeza (nbnzh)

Neonatalne željeza bolest pohranu (NBNZH) je slabo shvaćena, rijetka porodica poremećaja metabolizma željeza koji se odlikuje teškom insuficijencijom jetre sa početkom u maternici. Ova patologija se često naziva neonatalne hemokromatozom zbog udruživanja sa ekstrahepatičnom SIDEROSIS i uključivanje u proces reticuloendotelijalnom sistema.

tačan uzrok nakupljanja željeza neonatalne bolesti (NBNZH) i prirode osnovnih defekt ostaje nepoznat. Pretpostavlja se da je zbog slične prirode depozita željeza NBNZH može biti manifestacija neobičan nasljednih hemokromatoza, manifestuje u odrasloj dobi.

Međutim, dobijeni genetski podaci pokazuju da su ove dvije bolesti su odvojeni nozološki forme. Unatoč činjenici da je HFE genske mutacije su odgovorni za veliku većinu slučajeva nasljedne hemokromatozom sa početkom odrasloj dobi, identifikovani su ovih mutacija uz neonatalne bolesti akumulacije željeza (NBNZH). Ova bolest je također nije tipičan za druge genetske mutacije opisane u nasljedne hemokromatozom sa početkom odrasloj dobi.

Kako bi se dodatno identificirati moguća povezanost između NBNZH i manifestacija bolesti kod odraslih izvršena dugoročna studija (30 godina) za sadržaj pretjerane željeza u kući, gdje je 6 od ukupno 9 djece umrlo u materici ili rano neonatalnog perioda. Roditelji, braća i sestre koje su preživjele nisu dijagnosticiran hemokromatozom ili drugih bolesti s akumulacijom željeza.

slučajeva bolesti Neonatalne željeza bolest pohranu (NBNZH) obitelji i bio je veći nego što se očekivalo učestalost akumulacije neonatalne bolesti željeza (NBNZH) u Sibs u ovom primjeru (80%) je teško objasniti u smislu genetskog nasljeđa. Neki istraživači sugeriraju da NBNZH može biti povezana sa određenom majka kupili faktora, kao što je gestacijski proces alloimmune. Ova pretpostavka može objasniti uspjeh terapije u trudnoći velike doze imunoglobulina u smislu smanjenja incidencije neonatalnog prateće ponovno mohromatozom imaju braću i sestre u ovom predmetu.

Djeca sa bolešću pohranu neonatalnih željeza (NBNZH) obično su normalne razine željeza i transferin i feritin nivo značajno povećao u serumu. Fiziološki proces koji uključuje željeza u fetalnoj cirkulaciji i snimanje željeza fetusa ćelije nisu dobro shvatili, ali se smatra da je transfer željeza preko posteljice je pažljivo kontrolisan proces, koji uključuje dvije glavne komponente - hepcidina i ferroportin.

hepcidina - peptidni proizvodi jetra kao odgovor na visok nivo gvožđa u serumu. Prekomjerne oslobađanje hepcidina može se uočiti u slučajevima anemije ili upale, dok hepcidina nedostatak je povezan sa sindromima koji su u pratnji višak željeza. Hepcidin smanjuje količinu ferroportin - glavni regulator staničnog izvoza željeza u enterocytes, hepatocita i makrofaga. Važno je napomenuti da je željezo taloženja višak se javlja u drugim poremećajima, što može dovesti do značajnog oštećenja jetre čak iu prenatalnog perioda. Dakle, bolest neonatalna željeza za pohranu (NBNZH) mogu biti sekundarni fenomen, a ne nezavisna genetska bolest manifestira poremećaj metabolizma željeza.

Ako ne postoji smrt fetusa, djeca sa NBNZH obično imaju ozbiljne stanje na rođenju ili ubrzo nakon toga, što se manifestuje hipoglikemija, koagulopatije, hiperbolički-lirubinemiey i rani razvoj ascitesa. Neonatalne skladištenje željeza bolesti - jedan od najčešćih uzroka perinatalne ciroze. U nekim slučajevima, to može biti kombinacija akumulacije željeza u neonatalne bolesti (NBNZH) sa ne-imuni hidropsa fetusa koji omogućava rano otkrivanje ove bolesti Perinatology.

trenutno, nepoznat, da li je uzrok akumulacije neonatalne bolesti željeza (NBNZH) natalni oštećenja jetre rezultat infekcije, ali intra i ekstrahepatične SIDEROSIS može pratiti hroničnog oštećenja zbog fetalne jetre CMV-infekcije, kao i više akutne bolesti jetre u novorođenčadi zbog ECHO-virus ( 9. razred) infekcije i preopterećenja istovremeno egzogeni željeza. Rođeni greške metabolizma su takođe povezani sa povećanim akumulacije željeza u jetri, što je posebno karakteristično za tyrosinemia tipa I i poremećaja sinteze žučne kiseline. bolest jetre kod novorođenčadi zbog viška željeza može biti povezana sa Sjogren sindrom u majke.

Karakteristične patološke simptome Neonatalne željeza bolest pohranu (NBNZH) uključuju SIDEROSIS izražena u jetra, bubrezi, nadbubrežne žlijezde koji uključuje proces reticuloendotelijalnom sistema. Abnormalne razine željeza može se naći u malim pljuvacnim žlijezde, koji su lako dostupni za biopsiju putem bukalne sluznice. Hemosideroze u jetri može se kombinirati s velikim nekroze stanica jetre, regenerativna čvorova istina urođene promjene ciroze psevdoatsinarnymi, transformacija gigant ćelije i difuzne fibroze sinusoida. preopterećenja jetre željeza može dovesti do uništenja jetrenih stanica od željeza katalizovanih lipidne peroksidacije, i.e. To može doći do oksidativnog oštećenja stanične membrane i organela strukture.

Nije dokazano da je efikasna Deferoxamine za liječenje djece s akumulacijom neonatalne bolesti željeza (NBNZH), i transplantacija jetre (preferira metoda liječenja) obično nije moguća zbog kašnjenja u dobijanju donator organa za teško bolesnu djecu. Ako je transplantacija jetre je moguće izvršiti, u 50% bolesnika ima dugoročni opstanak. Transplantacija je prikazan u onim slučajevima, kada konzervativna terapija je neefikasan.

Djeca sa bolešću pohranu neonatalnih željeza (NBNZH) se tretiraju s kombinacijom antioksidanata, krioprotektorsko agenata i željeza helacione terapije. Potencijalni efekat, rekao je kombinacija antioksidansa i helacione željeza kontradiktorni. Neki izvještaji su prijavili pozitivan rezultat u blage oblike bolesti, drugi istraživači su vidjeli razlike u ishodima. Indikacije za terapiju u ovom slučaju biopsija nesigurno zbog dostupan koagulopatije mogu poslužiti kao izraženiji porast u serumu feritin nivoima, SIDEROSIS manjih žlijezda slinovnica i izrazio SIDEROSIS jetre. Važećim antioksidans 3: vitamin E, N-acetilcistein i selen.

prostaglandina E1 i Deferoxamine koristi za krioprotektorsko akciju i željeza helacione terapije, respektivno. Studije su potrebne uključuju velike grupe pacijenata kako bi se utvrdilo da li ima smisla da se sprovede, rekao je terapija kada je prvobitno poznat lošu prognozu u djece s neonatalne bolesti akumulacije željeza (NBNZH).