Nasljednih hemokromatoza simptomi, dijagnoza i liječenje

Video: Hemohromatoza. Simtomy, uzroci i tretmani

nasljednih hemokromatoza - je genetska bolest u kojoj željeza akumulira u ljudskom tijelu. To je prilično često nasljedne bolesti kod bijelaca. Prema američkom stručnjaka, nasljedne hemokromatozom trpi 1 od 240-300 bijelaca.

Pacijenti sa hemokromatozom ne može imati nikakve pritužbe, a njihov životni vijek ne može biti drugačiji od zdravih ljudi. U drugim pacijenata razviti teškim simptomima preopterećenja željeza, uključujući i seksualne disfunkcije, zatajenja srca, bol u zglobovima, ciroza jetre, dijabetes, opšta slabost, a tamnjenje kože.

Prosjek sadržaj željeza u organizmu treba biti između 3 do 4 grama. Ukupan iznos od željeza u organizmu se reguliše posebnim mehanizmima usisavanja. Naše telo gubi dnevno oko 1 miligram željeza putem znoja i mrtve kože i crijevnih ćelija. Žene gube u prosjeku od 1 miligrama više zbog menstruacije. Crijeva zdravih odraslih svakodnevno nadoknađuje gubitak od asimilacije željeza iz hrane. Kada osoba izgubi puno željeza u krvi, uzimanje povećava crevima. Normalno, balans, tako da su depoziti veliki željeza u organizmu se ne dešavaju.

Osobe sa nasljednim hemokromatozom svakodnevno apsorpciju željeza iz crijeva veća od norme, što je neophodno za tijelo. A kako ljudsko tijelo ne može brzo identificirati željeza, to dovodi do akumulacije i taloženje željeza u organima i tkivima. U nasljedne hemokromatozom na 40-50 godina u tijelu pacijenta gradi do 20 grama željeza - pet puta više nego što je norma!

Višak željeza se taloži u zglobovima, jetre, testisa, srce, što je dovelo do oštećenja tih organa i uzrok simptoma hemohromatoze. Kod žena, željeza može polako akumulirati, jer su iskusili gubitak željeza za vrijeme menstruacije, trudnoće i dojenja. Dakle, šteta žena organa simptomi razvijaju u prosjeku 10 godina kasnije nego muškarci.

Nasljednih hemokromatoza prirode

Nasljedne hemokromatozom - autosomno recesivni poremećaj. To znači da dijete ima šansu za razvoj hemokromatozom samo ako oba njegovi roditelji imali gen za bolest. Za razliku od ovog tipa nasljeđivanja, s autosomno dominantni bolesti dijete može naslijediti bolest, pa čak i od jednog od roditelja.

Ljudsko tijelo je sastavljeno od biliona ćelija. Unutar svake ćelije nalazi se jezgra koja sadrži naš genetski materijal - hromozoma. Svaka osoba ima 23 para hromozoma - ukupno 46 hromozoma. Ovaj materijal smo nasljeđuju oba naša roditelja. Hromozoma sadrže DNA koji kodiraju sve naše procese metabolizma, izgled, visina, boja kose i očiju, inteligencija, i ostale funkcije. Nedostatke u DNK, pod nazivom mutacije mogu dovesti do bolesti, a oni su "sjetio" na molekularnom nivou i prenose novim generacijama - ovo je priroda genetskih bolesti.

Postoje dvije glavne vrste mutacija povezanih s nasljednim hemokromatozom - C282Y i H63D. Brojevi 282 i 63 ukazuju na lokacijama nedostataka u HFE-gen, koji se nalazi u 6. hromozoma.

Ljudi koji naslijede dva C282Y mutacija od svakog roditelja, imaju vrlo velike šanse za razvoj hemokromatoze. U stvari, kao što ljudi čine 95% svih bolesnika s nasljednim hemokromatoze. Pacijenti koji su naslijedili mutacija od jednog roditelja C282Y i H63D mutacija jednog od drugog roditelja, napraviti još 3% pacijenata sa hemokromatoze.

Simptomi nasljednih hemokromatoza

U ranoj fazi bolesti kod pacijenata bez simptoma, koji se mogu sumnja hemokromatozom i da prođu testiranje DNK. Kasnije, možete otkriti visok nivo u serumu krvi željeza, koji se nalazi slučajno, u analizi iz nekog drugog razloga.

Muškarci hemokromatozom simptomi možda neće pojaviti do 40-50 godina. Kod žena, prvi simptomi mogu se pojaviti 10 ili čak 15-20 godina kasnije nego muškarci.

Depoziti željeza u koži uzrokuje tamnjenje kože, na koje ponekad ne obraćaju pažnju. Depoziti željeza u hipofize i testisa uzrok "smanjuje" testisa i impotencije. Željeza u pankreas dovodi do smanjenja u proizvodnji inzulina i dijabetes. Depoziti u srčani mišić dovesti do zatajenja srca i aritmije. oštećenje jetre uzrokuje ožiljke (ciroza) i povećan rizik od raka jetre. Željeza u zglobovima uzrokuje bol o kretanju i ograničena pokretljivost.

dijagnoza hemohromatoze

Kao što je već spomenuto, većina pacijenata sumnjive povećanje nivoa željeza u krvi je otkrivena slučajno. Neki pacijenti u početku pokazala povišene razine jetrenih enzima, što dalje dovodi do dijagnoze hemohromatoze. Mnogo je lakše kada pacijenti znaju o hemokromatozom roditeljima, pa hajde o sebi ovo istraživanje.

Testovi krvi.

Postoji nekoliko testova krvi koje odražavaju sadržaj željeza u organizmu: nivo feritina, sadržaj željeza u serumu, obavezujuća Max željeza (TIBC) i transferina zasićenje.

Feritina - protein krvi, nivo koji je u korelaciji sa količinom željeza pohranjene u tijelu. feritin nivo je obično nizak kod pacijenata sa nedostatkom željeza anemije (IDA), ali je povišen kod pacijenata sa hemokromatoze. feritin nivo se povećava kada su neke infekcije (virusni hepatitis) i drugih upalnih procesa, tako da je mali indikator za preciznu dijagnozu.

Analiza sadržaja serumu željeza i transferina zasićenje rade u isto vrijeme. Serum željeza odražava količinu željeza u tečnost (seruma) u krvi. Kapacitet vezivanja je ukupan iznos od željeza koji može vezati transferina u serumu - protein koji nosi molekule željeza u različitim dijelovima tijela.

Transferin zasićenja - što je broj koji se dobije dijeljenjem sadržaja serumu željeza na maksimalni kapacitet željeza vezivanje krvi. Ovaj podatak pokazuje da je postotak transferina je uključen u transport željeza. U zdravom zasićenje ljudski transferina je u rasponu od 20-50%. Kod pacijenata sa IDA, ova brojka abnormalno nizak i nasljedne hemokromatozom - vrlo visoka (tj većina transferina "okupirali" transport željeza).

razine u serumu željeza može povećati u toku dana, obično nakon obroka. Stoga, ispitivanja krvi treba izvoditi ujutro na prazan želudac.

Biopsija jetre.

Najprecizniji test za hemokromatozom - merenje sadržaja željeza u tkivu jetre. Za ovaj test, potrebno je provesti biopsiju - da se mali fragment jetre pacijenta. Obično ovaj postupak se obavlja pomoću posebnog dugo iglu. Pacijent je anesteziranih a zatim umeće iglu kroz kožu u jetru, dok kontrolu taj postupak koristeći ultrazvučni aparat. Tkanina dobiveni biopsijom, studirao u laboratoriji znakova upale jetre, ciroze (nepovratan ožiljke), a sadržaj željeza provjerava.

Jetre biopsija hemokromatozom ima prognostički značaj, jer se određuje stupanj nepovratan ožiljaka jetre. Pacijenti sa hemokromatozom sa relativno dobrim rezultatima biopsije imaju normalan dugovječnosti (pod uslovom adekvatan tretman). Pacijenti koji imaju hemokromatozom uzrok ciroze, žive mnogo manje.

Osim toga, u bolesnika sa cirozom znatno povećava rizik od raka jetre (hepatocelularni karcinom), koji je u stanju ubiti čovjeka mnogo ranije nego što bi to učinio ciroze. Kada se već utiče na jetru, rizik je i dalje visoka, iako hemokromatozom aktivno tretira.

Genetska analiza.

Gen odgovoran za nasljedne hemokromatozom, otvoren je 1996. godine. Ovaj gen je skraćenica HFE. Nasljedne hemokromatozom kod većine pacijenata je povezan sa mutacijama C282Y i H63D u ovom genu.

Najčešće (95%) bolesnika sa hemokromatozom imaju dva C282Y mutacija naslijedila od oba roditelja. U isto vrijeme, nisu svi ljudi s genetikom utiče akumulacija željeza u organizmu. Istraživanja su pokazala da je samo 50% ljudi sa dvostrukim mutacija C282Y pate od hemokromatozom i njenih komplikacija. To je, pozitivan genetski test - ovo nije kazna.

U kombinaciji C282Y / H63D mutacija javlja kod djece koja su naslijedili mutacija iz jednog C282Y i H63D od drugog roditelja. U većini slučajeva, ovi ljudi imaju normalne razine željeza, ali postoji neki preopterećenja željezom blage ili srednje težine.

Ako dijete nasljeđuje samo jedan C282Y defekt od jednog od roditelja, a drugi HFE gen je normalno, on nije imao nikakve simptome preopterećenja željeza. Ali, takva osoba postaje nosilac bolesti. Ako oba roditelja imaju takav kvar, onda svaki od svoje dijete će biti 25% vjerojatnost za razvoj hemokromatoze.

Preporučuje se u SAD-u dijagnostički algoritam nasljednih hemokromatoza:

1. Odrasli sa sumnjom na nasljedne hemokromatozom (npr bliskih srodnika pacijenata) mora proći testove krvi za serum željeza, feritin, TIBC i transferina zasićenje.
2. Pacijenti sa povišenim nivoom serumskog željeza, feritina i transferina zasićenje iznad 45% treba da prođu genetske analize.
3. Pacijenti s bračnim mutacija C282Y i transferina zasićenje iznad 45% se smatraju obolelih hemohromatozu. Oni bi trebali biti tretirani (terapeutski flebotomija).

Indikacije za biopsiju jetre.

Nisu svi pacijenti sa hemokromatozom potrebna biopsija jetre. Svrha biopsija jetre - za identifikaciju pacijenata sa cirozom, kao i pravilo iz drugih bolesti jetre (ciroza pacijenti često pate od raka jetre).

Mladi do 40 godina, nosioci dva C282Y mutacije sa normalnim enzima jetre i serumskog feritina manje od 1000 ng / ml, rizik od ciroze je vrlo mala. S obzirom na to, američki stručnjaci preporučuju terapijske flebotomija da ih tretiramo bez biopsije jetre. U ovih bolesnika, prognoza je odlična sa adekvatan tretman.

Pacijenata starijih od 40 godina s povišenim nivoom enzima jetre i serum feritina preko 1000 ng / ml imaju ozbiljan rizik od ciroze jetre. Vaš liječnik može preporučiti biopsiju jetre, ako taj postupak je siguran za pacijenta. Prognoza ovisi o rezultatima biopsije.

Tretman nasljednih hemokromatoza

Najefikasniji tretman za hemokromatozom je flebotomija (krvoproliće) - redovno uklanjanje krvi iz vene na rukama. Za tretman obično je dovoljna da se jedna jedinica krvi ili 450-500 ml svakih 7-14 dana (jedna jedinica krvi sadrži oko 250 mg željeza).

U ovom slučaju, svaka 2-3 mjeseca preporučuje se provjeriti seruma feritina i transferina zasićenje. Kada se nivo feritina padne ispod 50 ng / ml na transferin zasićenje je ispod 50%, kako bi se smanjila učestalost krvarenja Postupak 1 2-3 meseca.

Prednosti terapijske flebotomija u hemokromatoza:

1. Prevencija ciroze i karcinoma jetre ako se tretman počela rano.
2. poboljšanje funkcije jetre, u dijelu, kao i kod pacijenata sa cirozom.
3. Suočavanje sa simptomima kao što su slabost, umor, bol u zglobovima.
4. Poboljšanje funkcije srca kod pacijenata sa manjim oštećenje miokarda.

Ako hemokromatozom se dijagnosticira na vrijeme i intenzivno tretirana, oštećenje jetre, srca, gušterače, testisa, a spojevi se mogu potpuno izbjeći, a pacijenti su zdrave osobe. U bolesnika sa cirozom su nastali mogu popraviti funkciju organa, ali ožiljci jetra je nepovratan, a rizik od raka i dalje je visoka.

Preporuke o ishrani za pacijente sa nasljednim hemokromatozom:

1. normalno, uravnoteženu ishranu je dozvoljen za sve pacijente, što čini terapeutski flebotomija. Izbjegavajte proizvode koji sadrže željezo, nije potrebna.
2. Izbjegavajte alkoholna pića, jer je redovna upotreba alkohola negativno utječe na jetru, povećava rizik od ciroze i hepatocelularnog karcinoma.
3. Prijem velikih doza vitamina C (askorbinska kiselina) kod pacijenata sa preopterećenja željeza može izazvati fatalne aritmije. Moramo izbjeći dijetetskih suplemenata sa vitaminom C, dok se bolest stavljena pod kontrolu.
4. Ne možete jesti sirove morske plodove kao moguće dobiti opasne infekcije koje napreduju u sredinama bogate gvožđem.

Rana dijagnoza raka jetre kod pacijenata sa hemokromatozom.

rak jetre (hepatoma ili hepatocelularni karcinom) nastaje prvenstveno u bolesnika s cirozom jetre. Tako, pacijenti sa hemokromatozom i cirozom treba podvrgnuti redovnom ultrazvuk (SAD), te da analiza krvi za alfa-fetoprotein (protein proizvodi tumora). Ova ispitivanja treba obaviti svakih šest mjeseci.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani