Nasljedne hemoragijske telangiectatica

Više od 80% bolesnika javlja endoglin mutacije gena (ENG), koji kodira receptor transformatorske faktor rasta beta-1 (TGF-pi) i TGF-ps ili MADH4 gen koji kodira SMAD4, aktivni protein u signalni put TGF-p.

Simptomi i znaci nasljedne hemoragijske telangiectatica

Najkarakterističnije osobine su mali crveni-ljubičaste teleangiektaticheskie lezije na lice, usne, usta i nazalne sluznice, na vrhovima prstiju na rukama i nogama. Slične lezije mogu biti prisutni u sluznicu gastrointestinalnog trakta i uzrokovati gastrointestinalnog krvarenja. Pacijenti povremeno posmatra teške krvarenje iz nosa. Neki pacijenti imaju plućne arteriovenske fistule. Ove fistule može dovesti do značajnog pražnjenja krvi s desna na lijevo, što može dovesti do otežanog disanja, umor, cijanoza ili politsitemii.Tem barem prvi pokazatelj njihovog prisustva može biti apsces mozga, prolazni ishemijski napad ili moždani udar, kao rezultat zaraženih ili nezaraženih embolije. Cerebralne ili spinalne arteriovenske malformacije javljaju u nekim porodicama i mogu izazvati subarahnoidalne krvarenje, grčevi, ili paraplegije. Jetre AVS može dovesti do zatajenja jetre i teške zatajenja srca.

Dijagnoza nasljedne hemoragijske telangiectatica

• Kliničke studije.
• Ponekad endoskopija ili angiografije.
• Ponekad genetsko testiranje.

Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakteristika arteriovenske malformacije na licu, usta i nos. U nekim slučajevima potrebno je endoskopski ili angiografije. Rezultati laboratorijskih ispitivanja su obično normalni, osim za otkrivanje nedostatka željeza anemije kod većine pacijenata.

Testovi za mutacije ENG SMAD4 i može biti koristan u slučaju pacijenata sa atipičnim simptomima ili članovima porodice koji još nisu manifestuje simptomima.

skrining. Ako porodičnu istoriju pluća, jetre, ili cerebralne arteriovenske malformacije, preporučuje se da skrining u pubertetu i kasnim tinejdžerskim godinama sa pluća CT, CT jetre i MR mozga.

Tretman nasljedne hemoragijske telangiectatica

• Ponekad, laserska ablacija, hirurška resekcija ili embolizacija simptomatske arteriovenske malformacije.
• Pomoćni željeza terapije.
• Transfuziju krvi.

Ponekad se koriste antifibrinolitiåkom droge. Tretman za većinu pacijenata je podržava, ali dostupni telangiectatica (npr u nosu, ili gastrointestinalnog trakta sa endoskop) se može izliječiti pomoću laserskog ablacije. Arteriovenske fistule mogu biti tretirani od strane hirurška resekcija ili embolizacija. Ponovljeno transfuzija krvi može biti potrebno, dakle, važno imunizaciju vakcina protiv hepatitisa B. Većina pacijenata je potrebno kontinuirano liječenje sa željezom kako bi nadoknadili željeza izgubljen tokom ponovnog krvarenja slizistoy- mnogi pacijenti zahtijevaju parenteralnu željeza, a ponekad i eritropoetin. Liječenje lijekovima koji inhibiraju fibrinolize.