Anemija moguće nasljedne uzroka anemije

Video: Anemija - glavni uzrok ćelavosti

Postoji mnogo mogućih uzroka anemija.

Povremeno Anemija nastaje iz određenih hroničnih bolesti kao što su rak ili bolesti bubrega.

Za ove pacijente, liječenje anemije - sastavni dio liječenja osnovne bolesti.

Ali anemija može biti uzrokovana broj genetskih varijacija koje se prenose s generacije na generaciju. Geni, pola od kojih dobijamo od oca, a pola od majke, kodira apsolutno sve funkcije našeg organizma, kao i formiranje krvi kao dobro.

Kao i sve druge procese u ljudskom organizmu, proizvodnju crvenih krvnih zrnaca se odvija u nekoliko faza, koja uključuje stotine različitih molekula. Ako bilo koji od ovih koraka, nešto krene naopako, kao što je predviđeno prirode, sazrijevanje crvenih krvnih zrnaca se može podijeliti, a tu će biti anemije.

Način na koji tijelo apsorbira od željeza hrane i vitamini su vrlo važni za pravilno proizvodnju krvnih zrnaca. Ako tijelo nije u stanju da svari, kao što su željezo, to će biti prekinuta sintezu hemoglobina, crvenih krvnih zrnaca i naši ne mogu dati dovoljno ćelija kisika. Malapsorpcijom hranljivih materija - ovo je prvi od mogućih mehanizama nasljedne anemije. Ali, kao što ćete vidjeti, to je daleko od samo jednog.

Što je anemija?

Anemija je stanje u kojem je smanjen sadržaj hemoglobina pigmenta u krvi i smanjuje broj crvenih krvnih zrnaca. Glavni problem anemije je nedostatak ponude kisika, što utiče na stanje gotovo svih organa i sistema, posebno nervni sistem.

Pacijenti sa anemije može doći do slabosti, prekomjerna umor, vrtoglavica, razdražljivost, otežano disanje, ubrzan rad srca, blijedo kože i sluznica, lomljive nokte i druge simptome. Neki pacijenti imaju čudnu želju za nejestive stvari, kao što su led, papir ili gline. Postoje problemi u seksualnom sferi. Umanjena sposobnost percepcije informacije i riješiti intelektualnim problemima. To smanjuje imunološki sistem i, kao rezultat toga, ljudi često pate od zaraznih bolesti.

Doktori obično se fokusiraju na uobičajene vrste anemije uzrokovane nedostatkom željeza, starenje, na operaciji i hroničnih bolesti, uključujući rak, dijabetes, upalne bolesti crijeva, bolesti bubrega, bolesti srca, hepatitis, HIV / AIDS-a, reumatoidnog artritisa i drugih. Ove vrste anemije su dobro poznati, a možete mnogo informacija resursa posvećen takvim pitanjima naći, posebno u Internet engleskom govornom području.

Ne može zadovoljiti engleskog govornog korisnicima, navodeći njihove najpoznatije na Zapadu, grupa i fondacija koje pružaju vrlo visoko kvalitetne informacije o anemije, uključujući i nasljednih:
• Američko udruženje srpastih ćelija anemije (The American anemija srpastih ćelija Association).
• Talasemija Međunarodna federacija (Talasemija Međunarodna federacija).
• Međunarodni fond za nasljedne hemoragijske telangiectatica (Nasljedna Hemoragijski telangiectatica Foundation International).
• Fond Black fan anemije Diamond (dijamant Blakfan Anemija Foundation).
• Fond anemija Cooley (Cooley`s Anemija Foundation)
• istraživanje fond Fankonijeva anemije (Fankonijeva Anemija fond za istraživanje).
• sindrom fond Shvahmana Diamond (Shwachman-Diamond sindrom Foundation).

nasljedne anemije
Manje zajednički nasljedne anemije uzrokovane genetskim grešaka u različitim fazama proizvodnju crvenih krvnih zrnaca. Ove bolesti mogu dovesti do sinteze "pogrešne" eritrocita ili hemoglobina u brzom uništavanja crvenih krvnih zrnaca (hemoliza), itd Dolje ćete pronaći listu glavnih genetskih bolesti, što dovodi do anemije .:1. Srp-cell anemije.

Anemija srpastih ćelija je genetska bolest u kojoj je crvena krvna zrnca su abnormalne ili polumjesec obliku slova "C". Ove abnormalne crvena krvna zrnca ne mogu nositi sa svojim funkcijama i ostaju u krvotoku samo 10-20 dana umjesto normalnih ćelija za 120 dana. Tijelo je stalno sintetizira novih ćelija, ali anemije nastaje zbog kratkog perioda života eritrocita. Bolest je najizloženija ljudi afričkog porijekla.

2. Thalassemia.

Talasemija - bolest u kojoj tijelo pogrešno spaja određene proteine potrebne za "montažu" hemoglobina. Umjerenim ili teškim anemija može rezultirati iz nedostatka određenih proteina, ovisno o tome talasemije je podijeljen na nekoliko vrsta. Talasemija mogu biti tretirani sa redovnim transfuzije krvi ili transplantacija koštane srži. Bolest se karakteriše za ljude iz mediteranskih zemalja.

3. Fankonijeva anemije.

Fankonijeva Anemija se odnosi na bolesti kod kojih koštane srži ne može proizvesti i eritrociti, i druge vrste krvnih zrnaca (leukocita i trombocita). To dovodi do anemije, koja se tretira transplantacijom koštane srži. Ovi pacijenti često drugih urođenih mana, kao i povećane sklonosti raznim vrstama raka (akutne mijeloidne leukemije, raka glave i vrata, rak jednjaka, rak vulve, analni rak i drugi). Ova dijagnoza se često stavljaju djecu u dobi od 10-15 godina, ali Fankonijeva anemija se može otkriti po prvi put u odrasloj dobi.

4. Anemija Diamond Black ventilatora.
Anemija Diamond Black ventilator - je rijetka bolest, koja se odlikuje neispravan sintezu crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži. Diamond Black fan anemije, može se javiti u bilo kojoj dobi, ali se najčešće dijagnosticira u prvoj godini života. U ovoj bolesti, postoje i određene fizičke nedostatke i nepravilnosti na licu. Kod pacijenata s relativno visokim rizikom od akutne mijeloidne leukemije.5. Shvahmana Diamond sindrom (SDS).

Ovaj sindrom, rijetko naći u ruskoj literaturi je sinteza genetski poremećaj crvenih i bijelih krvnih stanica u koštanoj srži i probavnih enzima pankreasa. Smanjene proizvodnje crvenih krvnih zrnaca dovodi do uporne infekcije i anemiju. Simptomi počinju da se pojavljuju već 4-6 mjeseci starosti: zaostajanje u rastu, proljev, problemi sa hranjenje. Na dijelu pankreasa su posmatranom kršenja nalik cistične fibroze. Se bolest dijagnosticira u prvim godinama života djeteta.

6. Kršenja membrane eritrocita.

Ove bolesti izazvati nestabilnost strukture ćelija i pojava abnormalnih crvenih oblika krvnih zrnaca. Najpoznatiji od ovih patologija - microspherocytosis nasljedne bolesti ili-Chauffard Minkowskog. U ovoj bolesti crvenih krvnih zrnaca imaju neobičan sferični oblik i brzo uništeni. Ova bolest je uobičajena za ljude porijeklom iz severne Evrope.

Elliptotsitoz nasljedne pratnji formiranje velikog broja ovalnog eritrocita. Bolest je češća kod ljudi afričkog ili mediteranske porekla.

Nasljedne stomatotsitoz - treći oblik, koji se odlikuje formiranje crvenih krvnih zrnaca sa svjetlom područje u sredini (kao što su usta, otuda i ime bolesti). U ovim ćelijama poremećena natrija i kalija transport kroz membranu. Ozbiljnost anemije je različit, neki pacijenti ne mogu imati nikakve pritužbe.

7. nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.

enzim nedostatak G6PD - nasledna bolest u kojoj tijelo ne može proizvesti važan enzim štiti krvne stanice od oštećenja od kemikalija i tvari droge. G6PD Nedostatak - je najčešći nedostatak enzima u svijetu, što utiče na više od 400 milijuna ljudi, uglavnom iz Afrike, Azije i Mediterana. Takvi ljudi, kao odgovor na infekciju, toksina ili droga mogu razviti hemoliza - na masovno uništenje crvenih krvnih zrnaca.

8. Nasljedna hemoragijska telangiectatica.
Nasljedne hemoragijske telangiectatica (HHT) - stanje u kojem pacijenti često imaju krvarenje u pogrešno povezivanje vena i arterija. Kao rezultat ponovljenog gubitka krvi, uglavnom iz želuca i crijeva, oni postaju anemične.

Drugih genetskih bolesti
Gore navedenih bolesti - to je samo dio mogućih genetskih uzroka anemije. Osobe sa bilo koje bolesti koja narušava koštane srži ili utjecati na apsorpciju vitamina B12 ili željeza u probavnom traktu, može također pate od anemije.Takve bolesti uključuju:

• Kongenitalna dyskeratosis.
• Kongenitalna dizeritropoeticheskie anemije.
• Kongenitalna sindromi, malapsorpcijom vitamina B12.

Bolesti koje utiču na metabolizam željeza, možemo napomenuti hemohromatozu. Ova bolest nije uzrok anemije. U hemokromatozom tijelo može apsorbirati puno više željeza nego što je potrebno. Kao rezultat toga, višak željeza se taloži u organima i tkivima, oštetivši ih. Hemokromatozom - ovo je jedan od najčešćih genetskih bolesti. Na proučavanju ove bolesti u SAD-u neprofitna organizacija specijalizirana Iron poremećaje instituta.

Dijagnoza nasljedne anemije
Od nasljedne anemije uzrokovane određenih abnormalnosti u genima, postoje mnogi pouzdani načina za dijagnozu. Prisustvo anemije i drugih povezanih simptoma može izazvati ljekar koji ukazuju da imate jedan od ovih bolesti. Genetska analiza na točku na «i». Da bi se pomoglo ljekar u ovom radu, potrebno je što je više moguće da ga obavijesti o zdravlju vaše obitelji.

Za to bi bilo lijepo da imam porodicu medicinsku istoriju - sistematska evidencija zdravlja svih članova porodice.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani

Anemija u disbakterioza
Anemija crva (helmintski zaraze helminthiasis)
Željeza anemije kod djece izaziva, oblika i liječenje anemije
Uništavanje hemoglobina. razne anemije
Anemija kod raka želuca
Anemija uzroci i vrste anemije
Anemija simptomi i uzroci, liječenje i prevenciju anemije
Mijenjanje brzina sedimentacije eritrocita (ESR) mogućih razloga
Makrocitoza, ili prisustvo u krvi abnormalno velikih crvenih krvnih zrnaca
Nizak nivo hemoglobina izaziva anemiju
Crvenih krvnih zrnaca u trudnoći, crvena bolesti krvi, liječenje, uzroci, simptomi
Bolesti hematopoetskih sistema. Hipoplastichni i aplastične anemije
Anemija kod djece, najčešće bolesti. To je zbog nezrelosti anatomofiziologicheskie hematopoeze kod…
Eritrofosfatid (erytrophosrhatidum). Lek, dobiveni iz ljudske crvenih krvnih zrnaca. Sadrži…
Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…
Hematologiju
Anemija
Akutni hemoragijski anemija
Uzroci neutropenija (Nisko neutrofila)
Zhelezorefrakternaya anemija
Međuregionalne makrocitne anemija