Kršenja metala razmjena

nije utvrđena etiologija. To dozvoljava mogućnost infektivnih (virusnih) etiologija, transplacen- imunizacije, u nekim slučajevima, set autosomno recesivna nasledovaniya- 40% beba se rodi prerano, 20% ima IUGR.

Video: aplikatori - o ljekovitim svojstvima metala

Patologija posteljice: oligohidramnion, polihidramnion rijetko, resica edem, postoje slučajevi Villita.

Major kliničke manifestacije - žutica, hipoglikemija, i insuficijencija jetre. Postoji visok nivo serumskog feritina i transferina zasićenje (80-90%). U roku od 1-2 dana života razvijenih jetre.

Jetra može biti smanjena. Mikroskopski: izgovara holestaze, transformacija gigant ćelije ili psevdoatsinarnaya proliferacije hepatocita cholangioles. Smrt hepatocita u pratnji kolaps režnjeva, difuzno fibroze jetre i transformaciju u cirozu.

Povećan broj i veličina otočića Langerhansovih pankreasa. Označena nakupljanje željeza u parenhima ćelijama jetre, srca, bubrega, pankreasa, drugi unutrašnji organi. Naprotiv, u limfnim čvorovima, slezeni, koštanoj srži sadrži samo tragove željeza jedinjenja.

Wilsonova bolest - Konovalov (progresivno Hepatolentikularne degeneracije) - urođeni poremećaj metabolizma bakra s autosomno recesivno način nasleđivanja. ATP7B gena uzrokuje mutacije u 13ql4.3. razine bakra u serumu povećava, smanjuje serumu sadržaj ceruloplasmin i nastaje kao rezultat njegove akumulacije u jetri, mozgu i drugim organima. Dobi od početka bolesti varira 3-60 godina. Rani manifestacije karakterizira bolest jetre, kasnije - CNS.

Klinički bolest jetre mogu biti fulminantne s brzim smrtnim ishodom od akutnog ili hroničnog zatajenja jetre sa evolucijom u cirozu.

Višak bakra ima štetne efekte na jetru, mozak i bubrege. U pretsireoticheskoy fazi promjene jetre liče hronični aktivni hepatitis fibroze, fokalne nekroze, apoptoze tijela Kaunsilmena, blage steatoza. KUPFFER ćelije su hipertrofirane, često sadrže hemosiderina. Kernel periportnoj hepatocita optički prazne zbog akumulacije glikogena.

Napredovanje fibroze dovodi do procesa transformacije u makro, barem - u micronodular ciroze. Imajte na umu da je na korak predtsirroticheskoy bakra difuzno raspoređena u citoplazmi i cytochemically u tkivu jetre nije otkriven. Zatim, to akumulira u lizozom-moždanog udara i mogu prepoznati po rodamin i rubeanovoy kiseline. Bakar - vezujući protein, i boji orseinom aldegidfuksinom.

Elektronska mikroskopija pokazala patognomonična promjene u mitohondrije: pleomorfizam, proširenje prostora između cristae, microcysts izgled i elektron guste naslage bakra.

Menkes sindrom se nasljeđuje recesivno, seks-povezani. Oštećenom intestinalnu apsorpciju bakra sa smanjenim nivoom seruma bakra i ceruloplasmin u dječaka. Karakteriše promjenama u kosi (trihopolidistrofiya): rijetki, mat, tvrda, kruta, siva ili slonovače ( "Steel" kose).

Kod djece, gusta saggy obrazima, obilježen proširenje metaphyseal uglavnom rebara i butine, psihomotorne retardacije, sistemski arterijski zavojitost i istezanje raznih kalibara zbog nedostataka u internoj elastična membrana, divertikuli urinarnog trakta. Smrt nastupa u životu hemoragijske komplikacije povezane sa vaskularnim bolestima 1-3 godina.