Neonatalna žutica sa metaboličkim poremećajima

Video: Potentila marsh - Ruski Ginseng

beba sa tyrosinemia (Će biti riječi u nastavku teksta), galaktozemija i fructosuria (nasljedne nepodnošenja fruktoze) imaju slične kliničke manifestacije, posebno u prvim danima i sedmicama nakon rođenja. dominira teška žutica, često hepatosplenomegalijom, poremećaji koagulacije krvi i bubrega stanja djeteta tokom vremena.

djeca sa galaktozemija simptomi bolesti mogu biti manje izražene, ali nakon nekoliko mjeseci od nastanka katarakte, ciroze jetre i psihomotorne retardacije. Takva situacija može biti dijete sa tyrosinemia kada je odsutan akutnoj fazi bolesti, a samo nekoliko mjeseci kasnije dijagnosticiran ciroze, rahitičan promjene kostiju i bolesti bubrega. Kod djece s ovom bolešću da je visoka učestalost tumora jetre.

Holestaza u kombinaciji sa povraćanje, averzija prema slatke hrane i fructosuria, najvjerovatnije posljedica nepodnošenja fruktoze. Svaka od ovih metaboličkih bolesti uzrokuju bubrežne disfunkcije, manifestuje aminoaciduria, glikozurijom i fosfaturijom (Fankonijev sindrom). Preciznije dijagnoza se temelji na njihovim specifičnim testovima ponašanja na toleranciji pojedinačnih supstanci i određivanja aktivnosti enzima u eritrocitima (za galaktozemija), jetre ili bubrega (u slučaju sumnje nepodnošenja fruktoze) i suktsinilatsetona otkrivena u urinu (u tyrosinemia). Za početno skrining pogodan urina na ne-smanjenje šećera u, organske kiseline i aminokiseline.

Video: Kako ubrzati metabolizam, mršavljenja proizvoda

u abnormalne funkcije jetre novorođenče nužno direktno urina i krvnog seruma u posebnim laboratorija za analizu kako bi se utvrdilo na nivou primarne žučne kiseline i njihovi metabolički intermedijeri. Jedan od mogućih bolesti skladištenje željeza pokazuju oligohidramnion ili fetalni hidropsa, ili porodičnu istoriju smrti djece u prvom tjednu života. Studija nivo serumskog feritina, željeza u žlijezda slinovnica i jetre (ako sigurno drži biopsija) neonatologa pomaže da brzo dijagnosticirati rijedak poremećaj metabolizma.

uporan žutica atipično za bebe sa cističnom fibrozom, ali se može javiti ako je bolest praćena mekonijum ileus, preosjetljivost na lijek ili parcijalne opstrukcije holedohusu kao rezultat zadebljanja žuči, kao i ako je dijete na parenteralne prehrane.

Nedostatak a1-AT je najčešći metabolički poremećaji u bolestima jetre u novorođenčadi. Bolest se obično javlja razvoj holestaze u kombinaciji sa žutice i hepatomegalijom.

Video: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

dijagnoza potvrdio niske a1-AT u serumu i utvrđivanje inhibitora proteaze (PI) proteina. Iako ne postoji specifičan tretman, ali obećava da koristite gensku terapiju u budućnosti. Važno je da se identifikuju djecu u riziku i implementirati odgovarajuće genetsko savjetovanje porodicama. Prema usvojenom transplantacija taktika jetre obavlja starije djece sa bolestima završnoj fazi jetre uzrokovana nedostatkom A1-AT. Prognoza ove bolesti je vrlo raznolik.

Uprkos prisustvu umjereno teške hepatocelularnog disfunkcija, nekoliko mjeseci nakon rođenja može doći do kliničkog poboljšanja. Neka djeca u starijoj dobi ishod bolesti može postati bilijarna ciroza i portal hipertenzije.

nasljedne bolesti akumulacija, bolesti kao što su Niemann-Pick, i Gaucherova bolest, obično dovodi do hepatosplenomegalijom imati mladentsev- holestaze za ove bolesti nije tipičan. bolesti za pohranu su rijetki, tako da ne provode dijagnoza u djece holestatskom žutice u početnoj fazi dijagnostičke pretrage.

Totalne parenteralne prehrane, obično dovodi do oštećenja jetre kod novorođenčadi. SPT-povezane hepatopatije obično manifestuje kao holestaze, koja prolazi nakon ukidanja parenteralne prehrane. U nekim djeca procesu oporavka jetre može potrajati nekoliko mjeseci, dok se drugi mogu razviti upornog kršenja svoje funkcije ili jetru, što dovodi do potrebe za transplantaciju jetre.

česte faktori, utječu na oporavak funkcije jetre su oportunističke infekcije (npr, sepsa), i gastrointestinalnog hirurške patologije prematuriteta. Prisustvo ovih faktora dovodi do nedovoljne proučavanje hepatopatije patogenezi povezane sa RFP. Glavni tretman ovog stanja je ukidanje parenteralne prehrane i razumne imenovanje enteralne ishrane.