Metabolizam ugljikohidrata u dojenčadi

U klasičnom, češće vidu nedostatak galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy koja vodi do akumulacije galaktoze, galaktoza-1-fosfata i galaktiola tkiva. Manje često uzrokovana nedostatkom galaktozemija galactokinaza ili epimeraze. Na prijemu u laktoze javljaju u novorođenčadi hrane povraćanje, proljev, hiperbilirubinemije, hepatosplenomegalijom, renalna tubularna disfunkcija jetre, katarakte. Galaktoze u krvi bolesne djece.

Dijagnoza se potvrđuje kvantifikacije aktivnost galaktoza-1-fosfatgransferazy u crvenim krvnim zrncima da će biti istina ako se ne prethodi crvenih krvnih zrnaca transfuzije.

Morfološke promjene uključuju izgovara sa progresivnim steatoza jetre psevdoatsinarnoy preuređenje struktura lobulama proliferacija žučnih vodova, kolestaza, fokalne nekroze sa ishodom u cirozu.

Osim toga, postoji otočić ćelija hiperplazija, vacuolation nephrothelial nespecifična ishemijskog oštećenja mozga u obliku neuronske smrti, gliosis, edem.

Morfološke promjene na nasljednih nepodnošenja fruktoze i tyrosinemia su slične (vidi. Dolje).

Kršenja metabolizam fruktoze. Predstavljaju bolest s autosomno recesivno način nasleđivanja, manifestuje u novorođenčadi rok za prijem sa hranom. Manifestuje povraćanje, mučnina, hepatomegalija, jetre, hipoglikemija, laktoacidoze. Steatoza, holestaze, portal fibroze i proliferaciju cholangioles sa transformacije u cirozu.

Glycogenoses - grupa naslijeđenih poremećaja metabolizma ugljenih hidrata rezultat mutacija u nekoliko gena koji kodiraju enzime koji regulišu sintezu i razgradnju glikogena u jednostavne šećere i normalan ili nenormalan nakupljanje glikogena u ćelijama mnogih tkiva. Klasifikacija se temelji na nedostatak određenog enzima. Naslijedila na autosomno recesivno način, osim glycogenosis tipa VIII, seks-povezani.

Različitim oblicima glikogena pohranu bolesti (tip 14) odražava ulogu u glikogen metabolizmu velikog broja gena.

Većina bolesnika ima sistemskih manifestacija kod nekih oblika kvara pojedinih organa. Odlikuje se simptomi od miopatije, kao i epizode hipoglikemije, kardiomegalija razvoja.

Video: Kršenje metabolizma ugljenih hidrata u djece

Glikogen za pohranu bolesti

Glikogen za pohranu bolesti (strane GSDS) zbog insuficijencije enzima uključenih u sintezu ili uništenja glikogena- nedostaci se mogu javiti u jetri, mišićima i uzrokovati hipoglikemiju ili taloženja abnormalne količine ili vrste abnormalnih glikogena u tkivima.

Video: Film manastira. Jednostavan ugljikohidrata. Visok glikemijski indeks

Nasljeđivanja na strane GSDS autosomno recesivno osim GSD VIII / IX tipovi su X-povezani. Učestalost se procjenjuje na oko 1/25 000 porođaja, a može se potcjenjivati, jer svjetlost subkliničkom oblici nisu uvijek dijagnosticira.

Dobi od početka, kliničke manifestacije i ozbiljnost ovise o vrsti.

Dijagnoza se potvrđuje značajno smanjenje aktivnosti enzima u jetri (tip I, III, VI i VIII / IX), mišića (tip LIB, III, VII i VIII / IX), fibroblasti kože (Vrste Ha i IV) ili eritrocita (tip VII) odsutnosti ili povećavaju aktivnost venskog laktata / ishemije podlaktice (tip V i VII). Prognoza i liječenje varira ovisno o vrsti, ali tretman često uključuje ishrani sa kukuruzni škrob da pruži stabilan izvor glukoze u oblicima jetri GSD, i vježbe za sprečavanje oblika mišića.

Nedostataka u glikolize (rijetko) može uzrokovati sindrom sličan strane GSDS. Fosfoglicerat kinaze nedostatak, fosfoglicerat mutase i laktata miopatije oponašaju tip GSD V i VII-deficiti transport glukoze protein 2 (cider Fankonijeva - Bickel) oponašaju GSD hepatopatije druge vrste (na primjer, 1.111, IV, VI).

Poremećaji metabolizma fruktoze

Nedostatak fruktoza metabolisanja enzima, može biti asimptomatska ili uzrokovati hipoglikemiju.

Fruktoza je monosaharid prisutan u visokim koncentracijama u voća i meda i čine dio saharoze i sorbitola.

Nedostatak fruktoze-1-fosfat Aldolaza (Aldolaza B). Ovaj nedostatak je klinički sindrom, nasljedne nepodnošenja fruktoze. Nasljeđivanje je autosomno retsessivnoe- učestalost se procjenjuje na 1/20 000 porođaja. Bebe ostanu zdravi, a ne troši fruktoze. Dugoročna upotreba može dovesti do ciroze, mentalno propadanje i renalne tubularne acidoze proksimalno odsustva fosfata u urinu i glukoze.

Dijagnoza na osnovu simptoma ukazuju s obzirom na nedavne unos fruktoze i potvrditi enzima analiza biopsije tkiva jetre ili izazivanjem hipoglikemije intravenske infuzije fruktoze u iznosu od 200 mg / kg.

Kratkoročni tretman za primanje glukoze gipoglikemii- dugotrajne terapije je uklanjanje potrošnje fruktoze, saharoze i sorbitola. Mnogi pacijenti se razvije prirodni fruktoze netolerancije hrane. U tretmanu prognoza je odlična.

deficit fructokinase. Ovaj nedostatak uzrokuje benigni povećanje krvi i urina fruktoze (benigni fructosuria). Nasljeđivanje je autosomno retsessivnoe- učestalost je oko 1/130 000 porođaja.

Status asimptomatski i dijagnosticirana slučajno u otkrivanju urinarnog neglyukozovosstanavlivayuschego supstanci.

Nedostatak fruktoze-1, 6-bisfosfataza. Ovaj nedostatak kompromitira glukoneogeneze i dovodi do gladovanja hipoglikemiju, ketoze i acidoze. Nedostatak može biti fatalna za bebe. Nasljeđivanja autosomno retsessivnoe- učestalost je nepoznata. Postoje epizode groznice.

Urgentnom se sastoji od oralne ili intravenske primjene glukoze. Tolerancija na gladovanje obično povećava s dobi.

Poremećaji piruvata metabolizma

Nemogućnost da se metaboliziraju piruvat dovodi do razvoja mliječne acidoze i raznim centralnog nervnog abnormalnosti sistema.

Video: Patofiziologija metabolizam ugljenih hidrata (predavanje). T.N. Alhendi. Dio 2/2

Piruvat je važan supstrat metabolizma ugljikohidrata.

Nedostatak piruvat dehidrogenaze. Piru vatdegidrogenaza je Multienzimski kompleks odgovoran za formiranje acetil-CoA iz piruvata za Krebs ciklusa. Nedostatak dovodi do povećanja razine piruvata i time povećati nivo mliječne kiseline. X-vezana nasljeđivanja ili auto-kromosomskih recesivno.

Video: Rođeni greške metabolizma ugljikohidrata. Klinička slika, dijagnoza, liječenje

Kliničke manifestacije variraju u težini, ali sadrže mliječne acidoze.

Dijagnoza se potvrđuje aktivnost enzima testa kože fibroblasta DNK analize ove dvije metode.

Jasno je da ne postoji efikasan tretman, dok dijeta niska u ugljikohidrata ili ketogena dijeta i dodataka prehrani tiamina su bili korisni za neke pacijente.

Nedostatak piruvat karboksilaze. Nedostatak može biti primarna ili sekundarna manjka golokarboksilazy sintetaze biotin ili biotinidazy- autosomno recesivno nasljedstva, a obje varijante dovesti do laktoacidoze.

Incidencija primarnog deficita <1/250 000 родов, но может быть выше у некоторых американских индейских народов. Задержка психомоторного развития с эпилептическими припадками и спастичность являются основными клиническими проявлениями. Нарушения лабораторных показателей включают гипераммониемию- молочный ацидоз, кетоацидоз.

Kliničke manifestacije sekundarne nedostatka su slične i uključuju nenapredovanjem, napada, i drugih organskih aciduria.

Efikasan tretman ne postoji, ali neki pacijenti sa primarnim deficitima i sve osobe koje imaju u prosjeku težine bolesti, neophodno je dodati biotin 5-20 mg oralno jednom dnevno.

Drugi poremećaji metabolizma ugljenih hidrata

Nedostatak Phosphoenolpyruvate karboksikinaze (261.680) daje glukoneogeneze i dovodi do simptoma i znakova slično jetre glycogenosis obliku, ali bez akumulacije glikogena u jetri.

Ostali deficiti uključuju neuspjeh glikoliticki enzimi ili enzimi pentoznog fosfata. Tipični primjeri su nedostatak piruvat kinaze i glukoza 6-fosfat dehidrogenaze (G6PD), što može dovesti do razvoja hemolitičke anemije. Wernicke sindrom - Korsakoff izazvalo djelimičan kvar transketolaza pentoza fosfata put je enzim zahtijeva tiamin i kao kofaktor.