Glikogen pohranu bolesti ospica, Andersen McArdl. Hersey bolest, Thomson, kontejneri

Glycogenosis tip III, (Cori bolest). Kada abnormalno glikogena akumulira glikogen (limitdekstrin) uglavnom u jetri i skeletnim mišićima iu miokarda. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Bolest se karakteriše odsustvo enzima Amilo-1,6-glukozidaze. Kao rezultat toga, slom glikogena je slomljen, njegove molekule formiraju sa kratkim vanjski kola. Kliničkih i patoloških promena slično u glikogen za skladištenje bolest tip I, ali ne kao izražen. Neispravan enzim Amilo-1,6-glukozidaze se nalazi u krvi, leukociti i abnormalni glikogena - eritrocita.

Tip IV glycogenosis, amylopectinosis (Andersen bolest). Rijedak tip glycogenosis u kojoj kršenje sinteze glikogena je opisana u Andersen Dorothy 1956 uzrok bolesti - u odsustvu enzima amilo- (1.4-1.6) -transglyukozilazy (grananje enzima), koji je obično uključen u formiranje glikogen grananja ističe molekula. Bolest se manifestuje do kraja ranog djetinjstva ili u ranom djetinjstvu. Vodeći simptomi: ciroza jetre, hepato- i splenomegalija, ascites, žutica, krvarenje. Predviđanje kao iu svakom ciroze, nepovoljna.

Glikogen pohranu tip bolesti V (McArdl bolest) mišića glikogen Classic odlikuje defekt mišića fosforilaza. Simptomi: mišića bolig javljaju nakon mišića. Miruje, a nakon što je dobila bol glukoze nestati. Postepeno razvija krutost, slabost mišića, taman urin prisustva mioglobina.Boleznrazvivaetsya krajem djetinjstvu (nakon 10 godina). Sveže krpostatnyh sekcije fosforilaza reakcija na negativne.

tip Glycogenosis VI (Hersey bolest). Rijedak tip glycogenosis sa izolovanim hepatomegalijom, što je posljedica nedostatka jetre fosforilaza. Nasljeđivanje je vjerojatno autosomno recesivno. Hepatomegalijom poštovati bez funkcije jetre abnormalnosti, zastoj u rastu. Biohemijski - hipokalemija, ketoze. Opisuje klinički varijante s djelomičnim blok jetre fosforilaza aktivnost (smanjenje aktivnosti na 10-15 i 25%). Predviđanje od ovih oblika je povoljna. U heterozigota povećan sadržaj glikogena u crvenim krvnim zrncima. Autopsy - nakupljanje glikogena i masti u jetri. Ciroza nije razvijena. Dijagnoza se zasniva na određivanju jetre biopsija fosforilaza jetre.

tip Glycogenosis VII (Thomson bolest). Odlikuje se akumulacija fruktoze-6-fosfat, glukoza-6-fosfat i glukoze u mišićne, jer postoji nedostatak enzima fosfoglukomutaza. Kliničkih i morfoloških promjena u glikogen odgovaraju tip V. Nakon dužeg mišića - slabost mišića, bol, napetost. Aktivnost enzima je također smanjena u crvenim krvnim zrncima, što ih dovodi do hemolize. Dijagnoza se postavlja, ali određenih enzima u mišićnim biopsija.

tip Glycogenosis VIII (Tarui bolest). Ovo mišićnog glikogena deficit fosfofruktoknnazy. Klinički i morfološki sličan glycogenosis tip V i VII.
tip glikogena bolest pohranu IX opisuje Hug G. et al. 1966. Nasleđujući recesivni tip povezan sa X kromosoma. Bolest se karakteriše neispravan fosforilaza u jetri. Klinika i morfologiji slične vrste glycogenosis VI.
X i XI vrste glycogenosis karakterizira manjak protein kinaze enzima i fosfogeksoizomerazy.