Shvahmana-Diamond sindrom. Metafizariaya chondrodysplasia vrstu maka-Cusick i skladištenje glikogena

Diamond sindrom Shvahmana - autosomno recesivno sindrom karakterizira abnormalnosti probavu i promijeniti leukocita formulu. U početku, tu je obično proljev, dijete zaostaje u razvoju. Od 4 mjeseca starosti apsorpcije procesa u probavnom traktu su povrijeđena u gotovo svih pacijenata. Zaostajanja u rastu i metaphyseal chondrodysplasia su posebno uočljivo u životu 1-2 godina.

seksualnom razvoju sindrom Shvahmana Diamond Se često kasni. Neki pacijenti razviju upale pluća, upala srednjeg uha, ili ekcema. U gotovo svim slučajevima neutrona-pjevanje, a apsolutni broj neutrofila padne ispod 1000 periodično u 1 ul. Slučajevi kršenja hemotaksu, koji može igrati ulogu u povećanju učestalosti gnojnih infekcija kod djece. Ponekad bolest napreduje do koštane srži hipoplazija, u pratnji umjereni trombocitopenije i anemije. Bilo je i slučajeva mijelodisplazijeje i mijeloidne leukemije u kombinaciji sa monosomiju hromozoma 7. Neutropenija mogu biti tretirani sa rekombinantnog humanog G-CSF.

Metafizariaya tip chondrodysplasia Mc Cusick

Metafizariaya tip chondrodysplasia Mc Cusick - sistemski autosomno recesivna patologije odlikuje skraćenje ekstremiteta i niskog rasta povezani sa smetnjama u razvoju hrskavice dugih kostiju. Glavni simptomi su spinalni abnormalnosti, labavost zglobova prstiju i vrlo rijetka tanke kose, uključujući obrve i trepavice. Odlikuje se poremećaji ćelija imuniteta, neutropenija, anemija makrocitne. Povećan rizik od raka. transplantacija koštane srži vraća ćelijski imunitet i otklanja neutropenije.

tip glikogena bolest pohranu Ib

Za pacijente s tip glikogena bolest pohranu Ib odlikuje rekurentne infekcije neutropenije. Kao i kod klasičnog tipa glikogen za pohranu bolesti Ia, u ovim slučajevima, postoji nagli porast u veličini jetre i usporavanje rasta. Međutim, kada glycogenosis tipa Ib glukoza-6-fosfataza zadržava in vitro aktivnost iako ne oslobađa glukoze iz glukoza-6-fosfat in vivo.

Za aktivnost jetre glukoza-6-fosfataza u početku je potrebno translokacija iz citosola u lumen en doplazmaticheskogo retikulum (mikrozomom implementiran glukoza-6-fosfat translocase) u kojem glukoza-6-fosfataza, cijepa ovaj spoj u glukozu i anorganski fosfat. Slična transportni sistem postoji u neutrofili, a njegovo kršenje dovodi do smanjenja u ćeliji pokretljivost, koja se manifestuje neitropeniey. Kod pacijenata sa glikogen za pohranu tipa bolesti Ib i teške neitropeniey povećana osjetljivost na bakterijsku infekciju. Rekombinantnog humanog G-CSF eliminiše neutropenije.

Teškim hroničnim neutropenija

Stečena hronične idiopatska neutropenija vidi nakon 2 godine i je češći kod odraslih. Broj neutrofila je ponekad manja od 500 u 1 ml. U takvim slučajevima često imaju gnojni infekcije kože, sluznica, pluća i limfnih čvorova. Kada koštane srži mijelopoezu studije pokazuju blokadu, obično u korak konverzije u myelocytes ubod ćelija.

neki oblika hroničnog neutropenije, mielotaksis kao što su uzrokovane kršenjem izlaz neutrofila iz koštane srži u krv. Neutrofili citoplazmatske vakuole se pojavljuju u vezi sa kriškama tankih vlakana jezgre. U nekim slučajevima, poremećen ćelijski imunitet, a česti su recidivi bakterijske infekcije.

Hronični benigni neutropenija. Pod ovim naslovom grupa u kombinaciji država odlikuje blagim ili umjerenim neutropenije, koji ne povećava rizik od gnojnog infekcija. Često doživljavaju spontane remisije. Moguće je da postoji autoimuna neutropenija novorođenčadi u ovim slučajevima. Postoje i dominantnih i recesivnih oblika hroničnog benigne neutropenije. Autosomno recesivni oblik zajedničkog među jemenski Jevreja. Rizik od ozbiljnih zaraznih bolesti je nizak, i zbog toga, pacijenti ne bi trebalo da bude podvrgnut postupanju sa kortikosteroidima, citostaticima ili splenektomiju.