Aldrich - sindrom imunodeficijencije Wiskott sa ekcemom. Hronična granulomatozna bolest

Imunodeficijencije s trombocitopenijom i ekcema (Wiskott - Aldrich sindrom) je sindrom karakterizira nemogućnost formiranja antitijela protiv antigena koji sadrži polisaharide, trombocitopenija, ekcema i tekućih infekcija. Sindrom je prvi put opisana 1937. godine od strane Wiskott, Aldrich - u. 1954 Etiologija -retsessivnaya umrežena sa X-vezana nasljeđivanja. Patogenezi je nejasno.

Utvrđeno je da postoji neuspjeh na priznavanje polisaharid antigena, a samim tim i ukazuju na to da je normalno razvijen limfnog tkiva oštećena sekundarno zbog ponovljenih zaraznih bolesti i slabog imuniteta povećava s godinama. Karakteriše osip koji se pojavljuje nekoliko mjeseci i ponovila zaraznih bolesti (virusne i bakterijske), često otitis i upalu pluća.

Zaraznih bolesti su praćene povećanjem trombocitopenija i krvarenja. U starije dobi, može biti ponovno infekcija herpes simplex, primanje smrti ponekad teško karakter. Pljuvačne žlijezde bolest javlja od infekcija i Pneumocystis pneumonije, često posmatra alergije na hranu i druge alergene. Kao rezultat toga, krvarenja anemija. Tu se povećava s godinama pada IgM i povećanje IgA i E.

Nivo dopuna, interferon, funkcija leukocita normalno. Ukazuju poremećaja staničnog imuniteta koji je postavljen na izoliranom krvi limfocita. Označena limfopenija. Trombotsitopeiii stepen varira. Prognoza je loša, prosječna starost bolesnika bila je 3,5 godina.

Promjene u limfnim čvorovima To ovisi o dobi pacijenta. Kod male djece, postoji samo blagi stupanj iscrpljivanje T-zavisna područja u odnosu na pozadinu normalne folikularne strukture. U školskog uzrasta - jasnu sliku o iscrpljivanje T i B zona, folikuli ne takve promjene zabilježene su u slezeni i gastrointestinalnog trakta. Međutim, prema drugim izvorima, folikula u normalnom crijevu. Kao što je opisano timus hipoplazija, normalne strukture sa smanjenjem tjelesne težine i atrofiju to.

U koštanoj srži - normalan ili smanjen broj megakaryocytes. U plućima - hronične upale pluća. Izraženo hemoragijska dijateza. Opisuje više subperiostalne hematom, krvarenje u probavnom traktu i drugim organima. Ekcem se nalazi u području lakta, prepone, poplitealnim nabor.

Hronična granulomatozna bolest

hroničan granulomatozna bolest (CGD) je nasljedni defekt baktericidno leukocita funkcija sa ponovljenim granulomatozna infektivnih lezija kože, pluća, jetru i limfne čvorove, s Hipergamaglobulinemiju, anemija i leukocitoza. bolest je prvi put opisana Berends et al. 1957

S obzirom na činjenicu da su djeca umro u ranom djetinjstvu, u dobi od rekurentnih bakterijskih infekcija, to se zove fatalne granulomatozna bolest djece. Bolest je recesivno nasljedne prirode patnje, genotipichsski povezan sa X kromosoma. Sick momci. Nosilac abnormalnih gena su žene koje ne razbole, ali oni imaju mogućnost da se smanji baktericidno bijelih krvnih stanica u usporedbi sa zdravim ispitanicima.

Patogenezi je povezana sa oštar pad aktivnosti enzima heksoza monofosfat shunt, što smanjuje proizvodnju vodikovog peroksida, od kojih opet ovisi o baktericidno dejstvo leukocita. Fagocitoza se provodi, ali nema baktericidno dejstvo. Killer efekt također probijen u odnosu na vrstu kvasca gljivice Candida.

zanimljiv sigurnost efekt baktericidno u odnosu na streptokoka i pneumokoka, koji ovisi o sposobnosti ovih mikroorganizama sami proizvode hidrogen peroksid, međutim, u bolesnika s kroničnim granulomatozna bolest se posmatra zaraznih bolesti uzrokovanih streptokoka i pneumokoka. Kao patogeni dominiraju Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Proteus, Salmonella, gljivice iz roda Candida. U stanju pokazati da, pored kršenja baktericidno djelovanje neutrofila, pala je u eozinofila i monocita, tako da su svi fagocitnu sistem tijela je oštećen u CGD.

dostupnost u bolesnika s kroničnim granulomatozna bolest granulomi u klastere lipochromes i mukopolisaharida u fagocita indikativan metaboličkih poremećaja. Međutim, njegova priroda ostaje nejasno - bilo ove povrede doći po drugi put pod uticajem infektivnih procesa, ili su rezultat primarne defekta razmjene fagocitne sistema.